Fanconin oireyhtymä

Fanconin oireyhtymä on munuaisputkien häiriö, jossa tietyt munuaisten kautta normaalisti verenkiertoon imeytyvät aineet vapautuvat virtsaan.

Fanconin oireyhtymä voi johtua viallisista geeneistä, tai se voi johtaa myöhemmin elämässä munuaisvaurioiden vuoksi. Joskus Fanconin oireyhtymän syytä ei tunneta.

Lasten Fanconi-oireyhtymän yleisiä syitä ovat geneettiset viat, jotka vaikuttavat kehon kykyyn hajottaa tiettyjä yhdisteitä, kuten:

• Kystiini (kystinoosi)
• Fruktoosi (fruktoosi-intoleranssi)
• Galaktoosi (galaktosemia)
• Glykogeeni (glykogeenin varastointitauti)

Kystinoosi on yleisin Fanconi-oireyhtymän syy lapsilla.

Muita lasten syitä ovat:

• Altistuminen raskasmetalleille, kuten lyijy, elohopea tai kadmium
• Lowen oireyhtymä, harvinainen geneettinen häiriö silmissä, aivoissa ja munuaisissa
• Wilsonin tauti
• Dent-tauti, harvinainen munuaissairaus

Aikuisilla Fanconin oireyhtymä voi johtua monista munuaisia ​​vahingoittavista asioista, mukaan lukien:

• Tietyt lääkkeet, mukaan lukien atsatiopriini, sidofoviiri, gentamisiini ja tetrasykliini
• Munuaissiirto
• Kevytketjun kerrostumatauti
• Multippeli myelooma
• Ensisijainen amyloidoosi

Oireita ovat:

• Suurten virtsamäärien kuljettaminen, mikä voi johtaa kuivumiseen
• Liiallinen jano
• Vakava luukipu
• Luun heikkoudesta johtuvat murtumat
• Lihas heikkous

Laboratoriotestit saattavat osoittaa, että liikaa seuraavista aineista saattaa kadota virtsaan:

• Aminohappoja
• Bikarbonaatti
• Glukoosi
• Magnesium
• Fosfaatti
• Kalium
• Natrium
• Virtsahappo

Näiden aineiden menetys voi aiheuttaa erilaisia ​​ongelmia. Lisäkokeet ja fyysinen tentti voivat osoittaa merkkejä:

• Dehydraatio liiallisesta virtsaamisesta
• Kasvuhäiriö
• Osteomalasia
• Riisitauti
• Tyypin 2 munuaisten tubulaarinen asidoosi

Monet erilaiset sairaudet voivat aiheuttaa Fanconin oireyhtymän. Perimmäinen syy ja sen oireet tulee hoitaa tarvittaessa.

Ennuste riippuu perussairaudesta.

Soita terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla on kuivumista tai lihasheikkoutta.

De Toni-Fanconi-Debrén oireyhtymä

• Munuaisten anatomia

Bonnardeaux A, Bichetin pääosasto. Munuaisputken perinnölliset häiriöt. Julkaisussa: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, toim. Brenner ja rehtorin munuaiset. 11. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: luku 44.

Työnjohtaja JW. Fanconin oireyhtymä ja muut proksimaaliset tubulushäiriöt. Julkaisussa: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, toim. Kattava kliininen nefrologia. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: luku 48.