Fanconi-anemia: mikä se on, tärkeimmät oireet ja hoito

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Kuinka hoito tehdään

Fanconi-anemia on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, joka on harvinaista ja esiintyy lapsilla, syntymähetkellä esiintyvien synnynnäisten epämuodostumien, etenevän luuytimen vajaatoiminnan ja syöpään taipumuksen vuoksi. elämää.

Vaikka sillä voi olla useita merkkejä ja oireita, kuten muutokset luissa, ihopisteissä, munuaisten vajaatoiminta, lyhytkasvuisuus ja suuremmat mahdollisuudet kasvainten ja leukemian kehittymiseen, tätä tautia kutsutaan anemiaksi, koska sen pääasiallinen ilmenemismuoto on verisolujen tuotannon väheneminen luuytimen läpi.

Fanconin anemian hoitamiseksi on tarpeen seurata hematologia, joka ohjaa verensiirtoja tai luuytimensiirtoja. Seulonta ja varotoimet syövän ehkäisemiseksi tai havaitsemiseksi varhaisessa vaiheessa ovat myös erittäin tärkeitä.

Tärkeimmät oireet

Joitakin Fanconi-anemian oireita ovat:

• Anemia, alhainen verihiutaleiden määrä ja vähemmän valkosoluja, mikä lisää heikkouden, huimauksen, kalpeuden, purppuranpisteen, verenvuodon ja toistuvien infektioiden riskiä;
• Luun epämuodostumatkuten peukalon puuttuminen, pieni peukalo tai käsivarren lyheneminen, mikrokefalia, hienosäädetyt kasvot pienellä suulla, pienet silmät ja pieni leuka;
• Lyhyt, koska lapset ovat syntyneet alhaisella painolla ja pituudeltaan alle ikänsä odotetun;
• Täplät iholla kahvin ja maidon väri;
• Lisääntynyt riski sairastua syöpäänkuten leukemiat, myelodysplasiat, ihosyöpä, pään ja kaulan syöpä sekä sukuelinten ja urologiset alueet;
• Näön ja kuulon muutokset.

Nämä muutokset johtuvat vanhempien lapsille siirtyneistä geneettisistä virheistä, jotka vaikuttavat näihin kehon osiin. Jotkut oireet saattavat olla voimakkaampia joillakin ihmisillä kuin toisilla, koska geneettisen muutoksen voimakkuus ja tarkka sijainti voivat vaihdella henkilöstä toiseen.

Kuinka diagnoosi tehdään

Fanconin anemian diagnoosi epäillään kliinisen havainnoinnin ja taudin oireiden perusteella. Verikokeiden, kuten verenkuvan, suorittaminen kuvantamistestien, kuten MRI, ultraääni ja luiden röntgenkuva, lisäksi, voi olla hyödyllistä tautiin liittyvien ongelmien ja epämuodostumien tunnistamiseksi.

Diagnoosi vahvistetaan pääasiassa geneettisellä testillä nimeltä Kromosomaalinen haurauden testi, joka on vastuussa DNA: n murtumien tai mutaatioiden havaitsemisesta verisoluissa.

Kuinka hoito tehdään

Fanconin anemian hoito tapahtuu hematologin ohjauksessa, joka suosittelee verensiirtoja ja kortikosteroidien käyttöä veren toiminnan parantamiseksi.

Kuitenkin, kun luuydin menee konkurssiin, se voidaan parantaa vain luuydinsiirrolla. Jos henkilöllä ei ole yhteensopivaa luovuttajaa tämän siirron suorittamiseen, androgeenihormonihoitoa voidaan käyttää verensiirtojen määrän vähentämiseen, kunnes luovuttaja löydetään.

Tämän oireyhtymän omaavalla henkilöllä ja hänen perheellään on myös oltava seuranta ja neuvoja geneettiseltä, joka neuvoo tenttejä ja seuraa muita ihmisiä, joilla voi olla tai välittää tämä tauti lapsilleen.

Lisäksi geneettisen epävakauden ja lisääntyneen syöpäriskin vuoksi on erittäin tärkeää, että tätä tautia sairastavalle henkilölle tehdään säännölliset seulonnat ja ryhdytään tiettyihin varotoimiin, kuten:

• Älä tupakoi;
• Vältä alkoholijuomien käyttöä;
• Suorita rokotus HPV: tä vastaan;
• Vältä altistamasta itseäsi säteilylle, kuten röntgensäteille;
• Vältä liiallista altistumista tai ilman suojaa auringolta;

On myös tärkeää mennä neuvotteluihin ja seurata muiden asiantuntijoiden kanssa, jotka voivat havaita mahdolliset muutokset, kuten hammaslääkäri, ENT, urologi, gynekologi tai puheterapeutti.