Sideroblastinen anemia: mikä se on, oireet, syyt ja hoito

Sisältö

• Mahdolliset syyt
• Tärkeimmät oireet
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Kuinka hoito tehdään

Sideroblastiselle anemialle on ominaista raudan epäasianmukainen käyttö hemoglobiinin synteesissä, mikä saa raudan kerääntymään erytroblastien mitokondrioiden sisään aiheuttaen rengas-sideroblasteja, jotka visualisoidaan verianalyysissä mikroskoopilla.

Tämä häiriö voi liittyä perinnöllisiin tekijöihin, hankittuihin tekijöihin tai myelodysplasioihin, mikä johtaa anemialle tyypillisten oireiden, kuten väsymyksen, kalpeuden, huimauksen ja heikkouden, esiintymiseen.

Hoito riippuu taudin vakavuudesta, yleensä annettaessa foolihappoa ja B6-vitamiinia, ja vaikeimmissa tapauksissa voi olla tarpeen suorittaa luuydinsiirto.

Mahdolliset syyt

Sideroblastinen anemia voi olla synnynnäinen, mikä on silloin, kun henkilö on syntynyt häiriön kanssa tai hankittu, jolloin sideroblastit esiintyvät jonkin muun tilanteen seurauksena. Synnynnäisen sideroblastisen anemian tapauksessa se vastaa X-kromosomiin liittyvää perinnöllistä geneettistä muutosta, joka mutaatioiden vuoksi edistää muutoksia mitokondrioiden aineenvaihdunnassa, mikä johtaa tämäntyyppisen anemian kehittymiseen.

Hankitun sideroblastisen anemian tapauksessa pääasiallinen syy on myelodysplastinen oireyhtymä, joka vastaa ryhmää sairauksia, joissa luuytimessä esiintyy progressiivista vajaatoimintaa ja joka johtaa epäkypsien verisolujen tuotantoon. Muita mahdollisia sideroblastisen anemian syitä ovat:

• Krooninen alkoholismi;
• Nivelreuma;
• Altistuminen toksiinille;
• B6-vitamiinin tai kuparin puute;
• Joidenkin lääkkeiden, kuten kloramfenikolin ja isoniatsidin, käyttö;
• Autoimmuunisairaudet.

Lisäksi tämäntyyppinen anemia voi olla seurausta muista veri- ja luuytimeen liittyvistä muutoksista, kuten myeloomasta, polysytemiasta, myeloskleroosista ja leukemiasta.

Tärkeimmät oireet

Useimpien perinnöllisen sideroblastisen anemian oireet ilmenevät lapsuudessa; voi kuitenkin olla lievempiä perinnöllisen sideroblastisen anemian tapauksia, joiden oireet alkavat näkyä vasta aikuisuudessa.

Yleensä sideroblastisen anemian oireet ovat samat kuin tavallisen anemian, jossa henkilöllä voi olla väsymys, heikentynyt fyysisen toiminnan kyky, huimaus, heikkous, takykardia ja kalpeus, ja lisäksi alttius verenvuodolle ja infektiot.

Selvitä anemian riski valitsemalla oireet, joita saatat kokea alla:

1. 1. Energian puute ja liiallinen väsymys
2. 2. Vaalea iho
3. 3. Hyvinvoinnin puute ja alhainen tuottavuus
4. 4. Jatkuva päänsärky
5. 5. Helppo ärtyneisyys
6. 6. Selittämätön halu syödä jotain outoa kuten tiili tai savi
7. 7. Muistin menetys tai keskittymisvaikeudet

Kuinka diagnoosi tehdään

Hematologin tai yleislääkärin tulisi tehdä sideroblastisen anemian diagnoosi arvioimalla mahdollisen merkit ja oireet ja suorittamalla verenkuva, jossa on mahdollista havaita erimuotoisia erytrosyyttejä ja jotkut niistä voivat näkyä pisteviivoin. Lisäksi suoritetaan myös retikulosyyttimäärät, jotka ovat kypsymättömiä punasoluja, joita normaalisti esiintyy tämän tyyppisessä anemiassa.

Lääkäri osoittaa myös raudan, ferritiinin ja transferriinin kylläisyyden mittaamisen, koska ne voivat myös muuttua sideroblastisessa anemiassa. Joissakin tapauksissa lääkäri voi myös suositella kokeen suorittamista luuytimen arvioimiseksi, sillä sen lisäksi, että se auttaa vahvistamaan sideroblastista anemiaa, se auttaa myös tunnistamaan muutoksen syyn.

Kuinka hoito tehdään

Sideroblastisen anemian hoito tulee suorittaa lääkärin ohjeiden ja anemian syiden mukaan, ja lisäys B6-vitamiinilla ja foolihapolla voi olla tarpeen alkoholijuomien kulutuksen vähentämisen lisäksi. Jos anemia johtuu lääkkeiden käytöstä, sen käytön keskeyttäminen voidaan myös osoittaa.

Vakavimmissa tapauksissa, joissa anemia on seurausta luuytimen toiminnan muutoksista, lääkäri voi määrätä elinsiirron. Ymmärrä, miten luuytimen siirto tapahtuu.