BCR ABL -geenitesti

Sisältö

• Mikä on BCR-ABL-geenitesti?
• Mihin sitä käytetään?
• Miksi tarvitsen BCR-ABL-geenitestin?
• Mitä tapahtuu BCR-ABL-geenitestin aikana?
• Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi testiin?
• Onko testillä riskejä?
• Mitä tulokset tarkoittavat?
• Onko jotain muuta, mitä minun on tiedettävä BCR-ABL-geenitestistä?
• Viitteet

Mikä on BCR-ABL-geenitesti?

BCR-ABL-geneettinen testi etsii geneettistä mutaatiota (muutosta) tietyssä kromosomissa.

Kromosomit ovat solujen osia, jotka sisältävät geenisi. Geenit ovat osia DNA: sta, jonka äitisi ja isäsi ovat välittäneet. Niissä on tietoja, jotka määrittävät ainutlaatuiset piirteet, kuten korkeus ja silmien väri.

Ihmisillä on normaalisti 46 kromosomia, jaettuna 23 pariin, kussakin solussa. Yksi kustakin kromosomiparista tulee äidiltäsi ja toinen pari tulee isältäsi.

BCR-ABL on mutaatio, joka muodostuu kahden geenin yhdistelmästä, joka tunnetaan nimellä BCR ja ABL. Sitä kutsutaan joskus fuusiogeeniksi.

• BCR-geeni on normaalisti kromosominumerossa 22.
• ABL-geeni on normaalisti kromosominumerossa 9.
• BCR-ABL-mutaatio tapahtuu, kun BCR- ja ABL-geenien palaset hajoavat ja vaihtavat paikkaa.
• Mutaatio näkyy kromosomissa 22, johon kromosomin 9 pala on kiinnittynyt.
• Mutatoitua kromosomia 22 kutsutaan Philadelphian kromosomiksi, koska se on kaupunki, jossa tutkijat löysivät sen ensimmäisen kerran.
• BCR-ABL-geeni ei ole mutaatiotyyppi, joka peritään vanhemmiltasi. Se on eräänlainen somaattinen mutaatio, mikä tarkoittaa, että et ole syntynyt sen kanssa. Saat sen myöhemmin elämässä.

BCR-ABL-geeni näkyy potilailla, joilla on tietyntyyppinen leukemia, luuytimen ja valkosolujen syöpä. BCR-ABL: ää esiintyy melkein kaikilla potilailla, joilla on sellainen leukemia, jota kutsutaan krooniseksi myelooiseksi leukemiaksi (CML). Toinen nimi CML: lle on krooninen myelogeeninen leukemia. Molemmat nimet viittaavat samaan tautiin.

BCR-ABL-geeni löytyy myös joillakin potilailla, joilla on akuutti lymfoblastinen leukemia (ALL), ja harvoin potilailla, joilla on akuutti myelooinen leukemia (AML).

Tietyt syöpälääkkeet ovat erityisen tehokkaita hoidettaessa leukemiapotilaita, joilla on BCR-ABL-geenimutaatio. Näillä lääkkeillä on myös vähemmän sivuvaikutuksia kuin muilla syöpähoidoilla. Samat lääkkeet eivät ole tehokkaita erityyppisten leukemioiden tai muiden syöpien hoidossa.

Muut nimet: BCR-ABL1, BCR-ABL1-fuusio, Philadelphian kromosomi

Mihin sitä käytetään?

BCR-ABL-testiä käytetään useimmiten kroonisen myelooisen leukemian (CML) tai tietyn akuutin lymfoblastisen leukemian (ALL) diagnosointiin tai poissulkemiseen, nimeltään Ph-positiivinen ALL. Ph-positiivinen tarkoittaa, että löydettiin Philadelphia-kromosomi. Testiä ei käytetä muun tyyppisen leukemian diagnosointiin.

Testiä voidaan käyttää myös:

• Katso onko syövän hoito tehokasta.
• Katso, onko potilaalla kehittynyt vastustuskyky tietylle hoidolle. Tämä tarkoittaa, että aiemmin tehokas hoito ei enää toimi.

Miksi tarvitsen BCR-ABL-geenitestin?

Saatat tarvita BCR-ABL-testiä, jos sinulla on kroonisen myelooisen leukemian (CML) tai Ph-positiivisen akuutin lymfoblastisen leukemian (ALL) oireita. Nämä sisältävät:

• Väsymys
• Kuume
• Painonpudotus
• Yöhikoilu (liiallinen hikoilu unen aikana)
• Nivel- tai luukipu

Joillakin CML- tai Ph-positiivisilla ALL-potilailla ei ole oireita tai ne ovat hyvin lieviä, etenkin taudin alkuvaiheessa. Joten terveydenhuollon tarjoajasi voi tilata tämän testin, jos täydellinen verenkuva tai muu verikoke osoitti tuloksia, jotka eivät olleet normaaleja. Sinun tulisi myös ilmoittaa palveluntarjoajallesi, jos sinulla on sinua huolestuttavia oireita. CML ja Ph-positiivinen ALL on helpompi hoitaa, kun ne löydetään aikaisin.

Saatat tarvita myös tätä testiä, jos sinua hoidetaan parhaillaan CML: n tai Ph-positiivisen ALL: n suhteen. Testi voi auttaa palveluntarjoajaasi selvittämään, toimiiko hoitosi.

Mitä tapahtuu BCR-ABL-geenitestin aikana?

BCR-ABL-testi on yleensä verikoe tai toimenpide, jota kutsutaan luuytimen aspiraatioksi ja biopsiaksi.

Jos saat verikokeen, terveydenhuollon ammattilainen ottaa verinäytteen käsivarren laskimosta pienellä neulalla. Kun neula on asetettu paikalleen, pieni määrä verta kerätään koeputkeen tai injektiopulloon. Saatat tuntea pienen pistelyn, kun neula menee sisään tai ulos. Tämä kestää yleensä alle viisi minuuttia.

Jos sinulla on luuytimen toive ja biopsia, menettelysi voi sisältää seuraavat vaiheet:

• Makaat kyljellesi tai vatsallesi riippuen siitä, mitä luuta käytetään testauksessa. Suurin osa luuydintesteistä otetaan lonkan luusta.
• Kehosi peitetään kankaalla, joten vain testauspaikan ympäristö näkyy.
• Sivusto puhdistetaan antiseptisellä aineella.
• Saat injektion tunnetta lievittävästä liuoksesta. Se voi pistää.
• Kun alue on puutunut, terveydenhuollon tarjoaja ottaa näytteen. Sinun täytyy valehdella hyvin hiljaa testien aikana.
  • Tavallisesti ensin suoritettavaan luuytimen aspiraatioon terveydenhuollon tarjoaja työntää neulan luun läpi ja vetää luuytimen nestettä ja soluja. Saatat tuntea terävän mutta lyhyen kivun, kun neula asetetaan.
  • Luuytimen biopsiassa terveydenhuollon tarjoaja käyttää erityistä työkalua, joka kiertyy luuhun ottaakseen näytteen luuydinkudoksesta. Saatat tuntea jonkin verran painetta alueelle näytteenoton aikana.
• Molempien testien suorittaminen kestää noin 10 minuuttia.
• Testin jälkeen terveydenhuollon tarjoaja peittää sivuston siteellä.
• Suunnittele, että joku ajaa sinut kotiin, koska sinulle voidaan antaa rauhoittava aine ennen testejä, mikä voi aiheuttaa uneliaisuutta.

Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi testiin?

Et yleensä tarvitse erityisiä valmisteita veri- tai luuydintestiä varten.

Onko testillä riskejä?

Verikoe on hyvin pieni riski. Sinulla voi olla lievää kipua tai mustelmia neulan asettamispaikassa, mutta useimmat oireet häviävät nopeasti.

Luuydintestin jälkeen saatat tuntea itsesi jäykäksi tai kipeäksi pistoskohdassa. Tämä häviää yleensä muutamassa päivässä. Terveydenhuollon tarjoajasi voi suositella tai määrätä kipulääkettä auttamaan.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Jos tulokset osoittavat, että sinulla on BCR-ABL-geeni sekä poikkeava määrä valkosoluja, sinulle todennäköisesti diagnosoidaan krooninen myelooinen leukemia (CML) tai Ph-positiivinen, akuutti lymfoblastinen leukemia (ALL).

Jos sinua hoidetaan tällä hetkellä CML: n tai Ph-positiivisen ALL: n suhteen, tulokset voivat näyttää:

• BCR-ABL: n määrä veressäsi tai luuytimessä kasvaa. Tämä voi tarkoittaa sitä, että hoitosi ei toimi ja / tai olet tullut vastustuskykyiseksi tietylle hoidolle.
• BCR-ABL: n määrä veressäsi tai luuytimessäsi vähenee. Tämä voi tarkoittaa, että hoitosi toimii.
• BCR-ABL-määrä veressäsi tai luuytimessäsi ei ole lisääntynyt tai laskenut. Tämä voi tarkoittaa, että sairautesi on vakaa.

Jos sinulla on kysyttävää tuloksista, keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa.

Lisätietoja laboratoriotesteistä, vertailualueista ja tulosten ymmärtämisestä.

Onko jotain muuta, mitä minun on tiedettävä BCR-ABL-geenitestistä?

Kroonisen myelooisen leukemian (CML) ja Ph-positiivisen, akuutin lymfoblastisen leukemian (ALL) hoidot ovat onnistuneet potilailla, joilla on näitä leukemiamuotoja. On tärkeää nähdä säännöllisesti terveydenhuollon tarjoajasi varmistaaksesi, että hoitosi toimivat edelleen. Jos tulet vastustuskykyiseksi hoidolle, palveluntarjoajasi voi suositella muita syöpähoitoja.

Viitteet

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Mikä aiheuttaa kroonista myelooista leukemiaa [päivitetty 2018 19. kesäkuuta; mainittu 1. elokuuta 2018]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.org/cancer/chronic-myeloid-leukemia/causes-risks-prevention/what-causes.html
2. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leukemia: Krooninen myelooinen: CML: Johdanto; 2018 maaliskuu [mainittu 2018 1. elokuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/introduction
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Leukemia: Krooninen myelooinen: CML: Hoitovaihtoehdot; 2018 maaliskuu [mainittu 2018 1. elokuuta]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.net/cancer-types/leukemia-chronic-myeloid-cml/treatment-options
4. Lab-testit verkossa [Internet]. Washington DC: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. BCR-ABL1 [päivitetty 2017 4. joulukuuta; mainittu 2018 1. elokuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://labtestsonline.org/tests/bcr-abl1
5. Lab-testit verkossa [Internet]. Washington DC: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Leukemia [päivitetty 2018 18. tammikuuta; mainittu 1. elokuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://labtestsonline.org/conditions/leukemia
6. Leukemia- ja lymfoomaseura [Internet]. Ruis Brook (NY): Leukemia- ja lymfoomaseura; c2015. Krooninen myelooinen leukemia [lainattu 1. elokuuta 2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavana osoitteesta http://www.lls.org/leukemia/chronic-myeloid-leukemia
7. Mayo Clinic [Internet]. Mayon lääketieteellisen koulutuksen ja tutkimuksen säätiö; c1998–2018. Luuydinbiopsia ja aspiraatio: Yleiskatsaus; 2018 12. tammikuuta [mainittu 2018 1. elokuuta]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic [Internet]. Mayon lääketieteellisen koulutuksen ja tutkimuksen säätiö; c1998–2018. Krooninen myelooinen leukemia: yleiskatsaus; 2016 26. toukokuuta [mainittu 2018 1. elokuuta]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/symptoms-causes/syc-20352417
9. Mayo Clinic: Mayon lääketieteelliset laboratoriot [Internet]. Mayon lääketieteellisen koulutuksen ja tutkimuksen säätiö; c1995–2018. Testitunnus: BADX: BCR / ABL1, kvalitatiivinen, diagnostinen määritys: kliininen ja tulkitseva [mainittu 2018 1. elokuuta]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/89006
10. Merckin manuaalinen kuluttajaversio [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Luuydintutkimus [lainattu 1. elokuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteessa: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
11. Merckin manuaalinen kuluttajaversio [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Krooninen myelooinen leukemia [mainittu 2018 1. elokuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/leukemias/chronic-myelogenous-leukemia
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Kroonisen myelooisen leukemian hoito (PDQ®) -potilasversio [mainittu 2018 1. elokuuta]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.gov/types/leukemia/patient/cml-treatment-pdq
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Kohdennetut syöpähoidot [lainattu 1. elokuuta 2018]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta: https://www.cancer.gov/about-cancer/treatment/types/targeted-therapies/targeted-therapies-fact-sheet
14. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL -fuusiogeeni [mainittu 2018 1. elokuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-gene
15. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; NCI Dictionary of Cancer Terms: BCR-ABL -fuusioproteiini [lainattu 1. elokuuta 2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/bcr-abl-fusion-protein
16. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; NCI Dictionary of Cancer Terms: geeni [mainittu 2018 1. elokuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
17. Kansallinen sydän-, keuhko- ja veri-instituutti [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Verikokeet [mainittu 2018 1. elokuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
18. NIH: n kansallinen ihmisen genomin tutkimuslaitos [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Kromosomipoikkeavuudet; 2016 6. tammikuuta [mainittu 2018 1. elokuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.genome.gov/11508982
19. NIH: n Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto: Genetiikan kotiviite [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; ABL1-geeni; 2018 31. heinäkuuta [mainittu 2018 1. elokuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://ghr.nlm.nih.gov/gene/ABL1#conditions
20. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Pennsylvanian yliopiston edunvalvojat; c2018. Kaikki aikuisten akuutista lymfosyyttisestä leukemiasta (ALL) [päivitetty 2018 22. tammikuuta; mainittu 1. elokuuta 2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/leukemia-acute-lymphocytic-leukemia-all/all-about-adult-acute-lymphocytic-leukemia-all
21. Oncolink [Internet]. Philadelphia: Pennsylvanian yliopiston edunvalvojat; c2018. Kaikki kroonisesta myelooisesta leukemiasta (CML) [päivitetty 2017 11. lokakuuta; mainittu 2018 1. elokuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavana osoitteesta https://www.oncolink.org/cancers/leukemia/chronic-myelogenous-leukemia-cml/all-about-chronic-myeloid-leukemia-cml

Tämän sivuston tietoja ei tule käyttää korvaamaan ammattitaitoista hoitoa tai neuvoja. Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää terveydestäsi.