Syntymävikoja

Sisältö

• Tietoja sikiövaurioista
• Mikä aiheuttaa syntymävaurioita?
• Genetiikka
• Ei-geneettiset syyt
• Mitkä ovat syntymävaikeuksien riskitekijät?
• Yleiset syntymät
• Kuinka synnynnäiset viat diagnosoidaan?
• Kuinka syntymät hoidetaan?
• Kuinka syntymävaurioita voidaan estää?
• Geneettinen neuvonta

Tietoja sikiövaurioista

Syntymävirhe on ongelma, joka ilmenee, kun vauva kehittyy kohtuun (kohdussa). Noin yksi jokaisesta 33 vauvasta Yhdysvalloissa on syntynyt synnynnäisesti.

Syntymävauriot voivat olla vähäisiä tai vakavia. Ne voivat vaikuttaa ulkonäköön, elinten toimintaan sekä fyysiseen ja henkiseen kehitykseen. Suurin osa sikiövaurioista esiintyy raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana, kun elimet ovat vielä muodostumassa. Jotkut syntymävauriot ovat vaarattomia. Toiset vaativat pitkäaikaista lääketieteellistä hoitoa. Vakavat syntymävauriot ovat johtava vastasyntyneiden kuolemantapahtuma Yhdysvalloissa, ja niiden osuus kuolemantapauksista on 20 prosenttia.

Mikä aiheuttaa syntymävaurioita?

Syntymävaurioita voi olla seurausta:

• genetiikka
• elämäntavan valinnat ja käyttäytyminen
• altistuminen tietyille lääkkeille ja kemikaaleille
• infektiot raskauden aikana
• näiden tekijöiden yhdistelmä

Tiettyjen syntymävaurioiden tarkat syyt ovat kuitenkin usein tuntemattomia.

Genetiikka

Äiti tai isä voi siirtää geneettisiä poikkeavuuksia lapselleen. Geneettiset poikkeavuudet ilmenevät, kun geeni puuttuu mutaation tai muutoksen takia. Joissakin tapauksissa geeni tai geenin osa saattaa puuttua. Nämä viat tapahtuvat hedelmöittymisen aikana, eikä niitä usein voida estää. Erityinen vika voi esiintyä yhden tai molemman vanhemman perheen historiassa.

Ei-geneettiset syyt

Joidenkin syntymän syiden syitä voi olla vaikea tai mahdoton tunnistaa. Tietyt käytökset lisäävät kuitenkin huomattavasti syntymäriskiä. Näitä ovat tupakointi, laittomien huumeiden käyttö ja alkoholin käyttäminen raskauden aikana. Muut tekijät, kuten altistuminen myrkyllisille kemikaaleille tai viruksille, lisäävät myös riskiä.

Mitkä ovat syntymävaikeuksien riskitekijät?

Kaikilla raskaana olevilla naisilla on jonkin verran riski synnyttää lapsi, jolla on syntymähäiriö. Riski kasvaa missä tahansa seuraavista olosuhteista:

• suvussa syntyneet viat tai muut geneettiset häiriöt
• huumeiden käyttö, alkoholin käyttö tai tupakointi raskauden aikana
• äidin ikä vähintään 35 vuotta
• riittämätön synnytyksen hoito
• hoitamattomat virus- tai bakteeri-infektiot, mukaan lukien sukupuoliteitse tarttuvat infektiot
• tiettyjen korkean riskin lääkkeiden, kuten isotretinoiinin ja litiumin, käyttö

Naisilla, joilla on jo olemassa olevia sairauksia, kuten diabetes, on myös suurempi riski saada lapsi, jolla on synnynnäinen vajaatoiminta.

Yleiset syntymät

Syntymävaurioita luokitellaan tyypillisesti rakenteellisiksi tai toiminnallisiksi ja kehityskykyisiksi.

Rakenteelliset viat ovat, kun tietty kehon osa puuttuu tai on muodonmuutos. Yleisimmät rakenteelliset viat ovat:

• sydämen viat
• huuli tai kitala, kun suuhun tai kattoon on aukko tai halkeama
• spina bifida, kun selkäydin ei kehitty kunnolla
• klubijalka, kun jalka osoittaa sisäänpäin eteenpäin

Toiminnalliset tai kehityshäiriöt aiheuttavat kehon osan tai järjestelmän toimimattomuuden. Ne aiheuttavat usein älykkyyttä tai kehitysvammaisuutta. Toiminnallisiin tai kehityshäiriöihin kuuluvat aineenvaihduntavauriot, aistivaikeudet ja hermosto-ongelmat. Aineenvaihdunnat aiheuttavat ongelmia vauvan kehon kemiassa.

Yleisimpiä tyyppisiä toiminnallisia tai kehityshäiriöitä ovat:

• Downin oireyhtymä, joka aiheuttaa fyysisen ja henkisen kehityksen viivästymisen
• sirppisolutauti, joka ilmenee, kun punasolut muuttuvat väärin
• kystinen fibroosi, joka vahingoittaa keuhkoja ja ruuansulatusjärjestelmää

Jotkut lapset kohtaavat fyysisiä ongelmia, jotka liittyvät tiettyihin syntymävaurioihin. Monilla lapsilla ei kuitenkaan ole näkyviä poikkeavuuksia. Viat voivat joskus olla havaitsematta kuukausia tai jopa vuosia lapsen syntymän jälkeen.

Kuinka synnynnäiset viat diagnosoidaan?

Monen tyyppisiä syntymistä voidaan diagnosoida raskauden aikana. Terveydenhuollon ammattilainen voi käyttää synnytystä edeltäviä ultraääniä auttaakseen heitä diagnosoimaan tiettyjä synnynnäisiä vaurioita kohdussa. Tarkempia syvällisiä seulontavaihtoehtoja, kuten verikokeet ja amnioenteesi (näytteenotto amnioottisesta nesteestä), voidaan myös tehdä. Näitä testejä tarjotaan yleensä naisille, joilla on korkeamman riskin raskaudet johtuen sukuhistoriasta, pitkälle menevästä äidin iästä tai muista tunnetuista tekijöistä.

Syntymätesti voi auttaa selvittämään, onko äidillä tartunta vai muu vauvaan vahingoittava tila. Fyysinen tutkimus ja kuulokoe voivat myös auttaa lääkäriä diagnosoimaan syntymävaurioita vauvan syntymän jälkeen. Verikoe, jota kutsutaan vastasyntyneen seulaksi, voi auttaa lääkäreitä diagnosoimaan joitain syntymävaurioita pian syntymän jälkeen, ennen kuin oireet ilmenevät.

On tärkeää tietää, että synnytyksen seulonta ei aina löydä virheitä, kun ne ovat läsnä. Seulontatesti voi myös virheellisesti tunnistaa viat. Useimmat syntymävirheet voidaan kuitenkin diagnosoida varmuudella syntymän jälkeen.

Kuinka syntymät hoidetaan?

Hoitovaihtoehdot vaihtelevat kunnon ja vakavuuden mukaan. Jotkut syntymävirheet voidaan korjata ennen syntymää tai pian sen jälkeen. Muut viat voivat kuitenkin vaikuttaa lapsiin loppuelämänsä ajan. Lievät viat voivat olla stressaavia, mutta ne eivät yleensä vaikuta yleiseen elämänlaatuun. Vakavat syntymät, kuten aivohalvaus tai spina bifida, voivat aiheuttaa pitkäaikaisen vamman tai jopa kuoleman. Keskustele lääkärisi kanssa sopivasta hoidosta lapsesi tilalle.

Lääkehoito: Lääkkeitä voidaan käyttää joidenkin syntymävaurioiden hoitamiseen tai tiettyjen vikojen aiheuttamien komplikaatioiden riskin vähentämiseen. Joissakin tapauksissa äidille voidaan määrätä lääkkeitä poikkeavuuksien korjaamiseksi ennen syntymää.

leikkauksia: Leikkauksella voidaan korjata tiettyjä vikoja tai lievittää haitallisia oireita. Jotkut ihmiset, joilla on fyysisiä synnynnäisiä vaurioita, kuten huuliläpe, voivat tehdä plastiikkaleikkauksen joko terveys- tai kosmeettisista eduista. Monet vauvat, joilla on sydämen vajaatoiminta, tarvitsevat myös leikkauksen.

Kotihoito: Vanhempia voidaan kehottaa noudattamaan erityisiä ohjeita synnytykseen liittyvän vauvan ruokintaan, uimiseen ja seurantaan.

Kuinka syntymävaurioita voidaan estää?

Monia synnynnäisiä epämuodostumia ei voida estää, mutta on olemassa joitain tapoja vähentää syntymän aiheuttaman vauvan syntymisen riskiä. Naisten, jotka aikovat tulla raskaaksi, tulisi aloittaa foolihappolisäaineiden käyttö ennen raskautta. Nämä lisäravinteet on otettava myös koko raskauden ajan. Foolihappo voi auttaa estämään selkärangan ja aivojen vaurioita. Raskauden aikana suositellaan myös synnytystä edeltäviä vitamiineja.

Naisten tulisi välttää alkoholia, huumeita ja tupakkaa raskauden aikana ja sen jälkeen. Heidän tulee myös olla varovaisia ​​tiettyjen lääkkeiden käytön aikana. Jotkut lääkkeet, jotka ovat yleensä turvallisia, voivat aiheuttaa vakavia syntymän vaurioita, kun raskaana oleva nainen käyttää niitä. Muista kertoa lääkärillesi kaikista mahdollisista lääkkeistäsi, mukaan lukien käsikauppa-lääkkeet ja lisäravinteet.

Useimmat rokotteet ovat turvallisia raskauden aikana. Itse asiassa jotkut rokotteet voivat auttaa estämään syntymävaurioita. Joillakin elävillä virusrokotteilla on teoreettinen riski vahingoittua kehittyvälle sikiölle, joten tällaisia ​​ei tule antaa raskauden aikana. Kysy lääkäriltäsi, mitkä rokotteet ovat välttämättömiä ja turvallisia.

Terveellisen painon ylläpitäminen auttaa myös vähentämään komplikaatioiden riskiä raskauden aikana. Naisten, joilla on jo olemassa olevia sairauksia, kuten diabetes, tulee erityisen huolellisesti hoitaa terveyttään.

On erittäin tärkeää käydä säännöllisissä synnytyksissä. Jos raskautesi katsotaan olevan suuri riski, lääkäri voi tehdä ylimääräisen prenataalin seulonnan vikojen tunnistamiseksi. Vikatyypistä riippuen lääkäri voi ehkä hoitaa sen ennen vauvan syntymää.

Geneettinen neuvonta

Geneettinen neuvonantaja voi neuvoa perhehistorian omaavia pareja vikasta tai muusta riskitekijästä syntymävaurioiden varalta. Neuvonantaja voi olla avuksi, kun ajattelet lapsen syntymistä tai jo odotat. Geneettiset neuvonantajat voivat arvioida perheen historiaa ja sairauskertomuksia todennäköisyydestä, että vauvasi syntyy puutteita. He voivat myös tilata testejä äidin, isän ja vauvan geenien analysoimiseksi.