BRAF-geneettinen testi

Sisältö

• Mikä on BRAF-geneettinen testi?
• Mihin sitä käytetään?
• Miksi tarvitsen BRAF-geenitestin?
• Mitä tapahtuu BRAF-geneettisen testin aikana?
• Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi testiin?
• Onko testillä riskejä?
• Mitä tulokset tarkoittavat?
• Onko jotain muuta, mitä minun on tiedettävä BRAF-testistä?
• Viitteet

Mikä on BRAF-geneettinen testi?

BRAF-geneettinen testi etsii muutosta, joka tunnetaan mutaationa BRAF-nimisessä geenissä. Geenit ovat perinnöllisyyden perusyksiköitä, jotka siirretään äidiltäsi ja isältäsi.

BRAF-geeni muodostaa proteiinin, joka auttaa hallitsemaan solujen kasvua. Se tunnetaan onkogeenina. Onkogeeni toimii kuin kaasupoljin autossa. Normaalisti onkogeeni käynnistää solukasvun tarpeen mukaan. Mutta jos sinulla on BRAF-mutaatio, se on kuin kaasupoljin jumissa, eikä geeni voi estää solujen kasvua. Hallitsematon solukasvu voi johtaa syöpään.

BRAF-mutaatio voidaan periä vanhemmiltasi tai hankkia myöhemmin elämässä. Myöhemmin elämässä tapahtuvat mutaatiot johtuvat yleensä ympäristöstä tai virheestä, joka tapahtuu kehossasi solujen jakautumisen aikana. Perinnölliset BRAF-mutaatiot ovat hyvin harvinaisia, mutta ne voivat aiheuttaa vakavia terveysongelmia.

Hankitut (tunnetaan myös nimellä somaattisina) BRAF-mutaatiot ovat paljon yleisempiä. Näitä mutaatioita on havaittu noin puolessa kaikista melanoomatapauksista, vakavimmasta ihosyövän muodosta. BRAF-mutaatioita löytyy usein myös muista häiriöistä ja erityyppisistä syövistä, mukaan lukien paksusuolen, kilpirauhasen ja munasarjojen syövät. Syöpät, joilla on BRAF-mutaatio, ovat yleensä vakavampia kuin ne, joilla ei ole mutaatiota.

Muut nimet: BRAF-geenimutaatioanalyysi, melanooma, BRAF V600 -mutaatio, kobas

Mihin sitä käytetään?

Testiä käytetään useimmiten BRAF-mutaation etsimiseen potilailla, joilla on melanooma tai muita BRAF: ään liittyviä syöpiä. Tietyt syöpälääkkeet ovat erityisen tehokkaita ihmisillä, joilla on BRAF-mutaatio. Samat lääkkeet eivät ole yhtä tehokkaita ja joskus vaarallisia ihmisille, joilla ei ole mutaatiota.

BRAF-testausta voidaan käyttää myös sen selvittämiseen, onko sinulla riski syöpään sukututkimuksen ja / tai oman terveyshistoriasi perusteella.

Miksi tarvitsen BRAF-geenitestin?

Saatat tarvita BRAF-testausta, jos sinulla on diagnosoitu melanooma tai muun tyyppinen syöpä. Tieto siitä, onko sinulla mutaatio, voi auttaa palveluntarjoajaasi määräämään oikean hoidon.

Saatat tarvita myös tätä testiä nähdäksesi, onko sinulla suurempi riski saada syöpä. Riskitekijöihin kuuluu syöpä suvussa ja / tai syöpä varhaisessa iässä. Erityinen ikä riippuu syövän tyypistä.

Mitä tapahtuu BRAF-geneettisen testin aikana?

Suurin osa BRAF-testeistä tehdään menettelyssä, jota kutsutaan kasvainbiopsiaksi. Biopsian aikana terveydenhuollon tarjoaja ottaa pienen palan kudosta leikkaamalla tai kaapimalla kasvaimen pintaa. Jos palveluntarjoajasi tarvitsee testata kasvain kudosta kehosi sisällä, hän voi käyttää erityistä neulaa näytteen ottamiseksi.

Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi testiin?

Et yleensä tarvitse erityisiä valmisteluja BRAF-testiä varten.

Onko testillä riskejä?

Sinulla voi olla pieni mustelma tai verenvuoto biopsian kohdalla. Sinulla voi myös olla pieni epämukavuus sivustolla yhden tai kahden päivän ajan.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Jos sinulla on melanooma tai muun tyyppinen syöpä ja tulokset osoittavat, että sinulla on BRAF-mutaatio, palveluntarjoajasi voi määrätä lääkkeitä, jotka on suunniteltu kohdistamaan mutaatio. Nämä lääkkeet voivat olla tehokkaampia kuin muut hoidot.

Jos sinulla on melanooma tai muu syöpä, ja tulokset osoittavat sinulle ei jos sinulla on mutaatio, palveluntarjoajasi määrää erityyppisiä lääkkeitä syövän hoitoon.

Jos sinulla ei ole diagnosoitu syöpää ja tulokset osoittavat, että sinulla on BRAF-geneettinen mutaatio, se ei tarkoittaa, että sinulla on syöpä, mutta sinulla on suurempi syöpäriski. Mutta useammin syöpäseulonnat, kuten ihotutkimus, voivat vähentää riskiäsi. Ihokokeen aikana terveydenhuollon tarjoaja tarkastelee huolellisesti koko kehosi ihoa tarkistaakseen moolit ja muut epäilyttävät kasvut.

Keskustele palveluntarjoajasi kanssa muista vaiheista, joita voit tehdä riskin vähentämiseksi.

Lisätietoja laboratoriotesteistä, vertailualueista ja tulosten ymmärtämisestä.

Onko jotain muuta, mitä minun on tiedettävä BRAF-testistä?

Saatat kuulla palveluntarjoajan puhuvan V600E-mutaatiosta. BRAF-mutaatioita on erityyppisiä. V600E on yleisin BRAF-mutaation tyyppi.

Viitteet

1. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Melanooma ihosyöpä; [mainittu 2018 10.7.]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer.html
2. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Onkogeenit ja tuumorisuppressorigeenit; [päivitetty 25.6.2014; mainittu 2018 10. heinäkuuta]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
3. American Cancer Society [Internet]. Atlanta: American Cancer Society Inc.; c2018. Kohdennettu hoito melanooman ihosyöpään; [päivitetty 2018 28. kesäkuuta; mainittu 2018 10. heinäkuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavana osoitteesta https://www.cancer.org/cancer/melanoma-skin-cancer/treating/targeted-therapy.html
4. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Geneettinen testaus syöpäriskin varalta; 2017 heinäkuu [mainittu 2018 10. heinäkuuta]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetic-testing-cancer-risk
5. Cancer.Net [Internet]. Alexandria (VA): American Society of Clinical Oncology; c2005–2018. Kohdennetun hoidon ymmärtäminen; 2018 toukokuu [mainittu 2018 10. heinäkuuta]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
6. Integroitu onkologia [Internet]. Amerikan laboratorioyhtiö; c2018. BRAF-geenimutaatioanalyysi; [mainittu 2018 10.7.]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.integratedoncology.com/test-menu/braf-gene-mutation-analysis/07d322d7-33e3-480f-b900-1b3fd2b45f28
7. Lab-testit verkossa [Internet]. Washington DC: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Biopsia; [päivitetty 2017 10. heinäkuuta; mainittu 2018 10. heinäkuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://labtestsonline.org/glossary/biopsy
8. Lab-testit verkossa [Internet]. Washington DC: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Geneettiset testit kohdennetulle syöpähoidolle; [päivitetty 2018 10. heinäkuuta; mainittu 2018 10. heinäkuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://labtestsonline.org/tests/genetic-tests-targeted-cancer-therapy
9. Mayo Clinic: Mayon lääketieteelliset laboratoriot [Internet]. Mayon lääketieteellisen koulutuksen ja tutkimuksen säätiö; c1995–2018. Testin tunnus: BRAFT: BRAF-mutaatioanalyysi (V600E), kasvain: kliininen ja tulkitseva; [mainittu 2018 10.7.]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35370
10. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Geneettinen testaus perinnöllisistä syöpäoireista; [mainittu 2018 10.7.]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
11. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; NCI Dictionary of Cancer Terms: BRAF-geeni; [mainittu 2018 10.7.]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-gene
12. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; NCI Cancer Termin sanakirja: BRAF (V600E) -mutaatio; [mainittu 2018 10.7.]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/braf-v600e-mutation
13. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; NCI Cancer Termin sanakirja: geeni; [mainittu 2018 10.7.]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
14. National Cancer Institute [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; NCI: n syöpätermien sanakirja: onkogeeni; [mainittu 2018 10.7.]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/oncogene
15. NIH: n Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto: Genetiikan kotiviite [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; BRAF-geeni; 2018 3. heinäkuuta [mainittu 2018 10. heinäkuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRAF
16. NIH: n Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto: Genetiikan kotiviite [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Mikä on geenimutaatio ja miten mutaatiot tapahtuvat ?; 2018 3. heinäkuuta [mainittu 2018 10. heinäkuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
17. Quest-diagnostiikka [Internet]. Quest-diagnostiikka; c2000–2017. Testikeskus: melanooma, BRAF V600 -mutaatio, Cobas: tulkitseva opas; [mainittu 2018 10.7.]; [noin 4 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.questdiagnostics.com/testcenter/testguide.action?dc=TS_BRAF_V600&tabview
18. Quest-diagnostiikka [Internet]. Quest-diagnostiikka; c2000–2017. Testikeskus: Melanooma, BRAF V600 -mutaatio, Cobas: Yleiskatsaus; [mainittu 2018 10.7.]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=90956
19. Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus; c2018. Terveyden tietosanakirja: Melanooma: Kohdennettu hoito; [mainittu 2018 10.7.]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=BMelT14
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Terveystiedot: Fyysinen koe ihosyövälle: Kokeen yleiskatsaus; [päivitetty 2017 3. toukokuuta; mainittu 18.7.2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/testdetail/physical-exam/hw206422.html#hw206425UW
21. Terveys [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Terveystiedot: Ihosyöpä, melanooma: Aiheen yleiskatsaus; [päivitetty 2017 3. toukokuuta; mainittu 2018 10. heinäkuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/major/skin-cancer-melanoma/hw206547.html
22. UW Health: Amerikkalaisen perhelasten sairaala [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Lasten terveys: biopsia; [mainittu 2018 10.7.]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealthkids.org/kidshealth/en/parents/biopsy.html/
23. Zial J, Hui P.BRAF-mutaatiotestaus kliinisessä käytännössä. Asiantuntija Rev Mol Diagn [Internet]. 2012 maaliskuu [mainittu 2018 10.7.]; 12 (2): 127–38. Saatavilla osoitteessa https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22369373

Tämän sivuston tietoja ei tule käyttää korvaamaan ammattitaitoista hoitoa tai neuvoja. Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää terveydestäsi.