BRCA-munasarjasyövän testaus

Sisältö

• Geneettinen testaus BRCA-mutaatioille
• Pitkälle edenneen munasarjasyövän hoito
• Muut BRCA-geenitestauksen edut

BRCA-mutaatiot ovat perinnöllisiä poikkeavuuksia kahdessa ihmiskehon geenissä: BRCA1 ja BRCA2. Nämä geenit auttavat yleensä tekemään proteiineja, jotka korjaavat vaurioitunutta DNA: ta ja estävät kasvaimia kasvamasta. Naisilla, jotka perivät mutaatiot näissä kahdessa geenissä, on lisääntynyt riski munasarjasyöpään, rintasyöpään ja muun tyyppiseen syöpään.

Geneettinen testaus BRCA-mutaatioille

Jos sinulle on todettu pitkälle edennyt munasarjasyöpä, lääkäri voi ehdottaa BRCA-mutaatioiden geneettistä testausta, etenkin jos munasarjasyöpä kulkee perheessäsi.

Koe on yksinkertainen verikoe. Saatavana on useita erilaisia ​​versioita.

Ennen testausta ja sen jälkeen sinua todennäköisesti pyydetään tapaamaan geneettinen neuvonantaja. He keskustelevat geneettisen testin eduista ja riskeistä sekä siitä, mitä tulokset voivat tarkoittaa sinulle ja perheellesi.

Kun tiedät, onko sinulla BRCA-mutaatio, lääkärit tekevät parhaan mahdollisen hoitosuunnitelman pitkälle edenneen munasarjasyövän suhteen. Se voi myös auttaa estämään tulevia syöpäjaksoja muilla perheenjäsenillä.

Pitkälle edenneen munasarjasyövän hoito

Useat lääketieteelliset tutkimukset ovat viitanneet siihen, että tiettyihin BRCA1- tai BRCA2-mutaatioihin liittyvät munasarjasyövät voivat reagoida kliiniseen hoitoon eri tavalla kuin syövät, joita ei liitetä näihin mutaatioihin.

Erityisiä hoitomahdollisuuksia naisille, joilla on edennyt munasarjasyöpä, joka liittyy BRCA-mutaatioihin, on rajoitetusti. Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto hyväksyi loppuvuodesta 2014 uuden lääkeryhmän, Lynparza (olaparib), pitkälle edenneen munasarjasyövän hoitamiseksi naisilla, joilla on BRCA-geenimutaatio.

Lynparzaa suositellaan naisille, joilla on sekä edennyt munasarjasyöpä että spesifiset BRCA-geenimutaatiot, joille on tehty vähintään kolme aiempaa kemoterapiakierrosta.

Kliinisessä tutkimuksessa, jossa osallistui 137 naista, noin kolmanneksella uutta lääkettä saaneista naisista kasvaimet supistuivat tai hävisivät keskimäärin kahdeksan kuukauden ajan, ennen kuin kasvaimet alkoivat kasvaa uudelleen.

Lääketieteelliset tutkijat tutkivat myös uusia tapoja hoitaa munasarjasyöpää naisilla, joilla on BRCA-mutaatio. Jos sinulla on edennyt munasarjasyöpä, jolla on BRCA1- tai BRCA2-mutaatio, keskustele lääkärisi kanssa siitä, voiko kliiniseen tutkimukseen ilmoittautuminen olla sinulle hyvä vaihtoehto.

Muut BRCA-geenitestauksen edut

Jos sinulla on edennyt munasarjasyöpä, BRCA-geenimutaatioiden testaaminen voi auttaa muita perheesi naisia ​​ymmärtämään munasarjasyövän riskiä.

BRCA-mutaatiot ovat perittyjä. Tämä tarkoittaa, että jos osoitat positiivisen BRCA1- tai BRCA2-geenimutaation, on suurempi mahdollisuus, että läheiset perheenjäsenet voivat kantaa saman geenimutaation.

Perheesi muut naiset voivat valita tapaavansa perinnöllisyysneuvojan kanssa keskustellakseen siitä, pitäisikö heillä olla myös geenitesti.

Mutta tieto ei ole vain naisten hyötyä. Miespuoliset perheenjäsenet voivat periä myös BRCA-mutaation. Miehillä, joilla on BRCA-mutaatio, voi olla lisääntynyt eturauhassyövän tai miesten rintasyövän riski.

Joitakin tapoja vähentää syöpäriskiä naisilla, joilla on BRCA-geenimutaatiot, voivat olla esimerkiksi:

• aiemmat tai useammat syöpäseulonnat
• riskiä vähentävät lääkkeet
• ennalta ehkäisevä leikkaus (rintakudoksen tai munasarjojen poisto)

Vaikka kukaan ei voi muuttaa geenejään, perinnöllinen neuvonantaja voi auttaa päätöksentekoprosessissa toimenpiteistä, jotka on toteutettava munasarjo- ja muiden syöpäriskien vähentämiseksi.