CF-genetiikka: miten geenisi vaikuttavat hoitoon

Sisältö

• Kuinka geneettiset mutaatiot aiheuttavat CF: tä?
• Millaiset mutaatiot voivat aiheuttaa CF: n?
• Kuinka geneettiset mutaatiot vaikuttavat hoitovaihtoehtoihin?
• Mistä tiedän, onko hoito sopiva lapselleni?
• Nouto

Jos lapsellasi on kystinen fibroosi (CF), heidän geeneillä on merkitys heidän kunnossaan. Erityiset geenit, jotka aiheuttavat CF: n, vaikuttavat myös niihin lääkityyppeihin, jotka saattavat toimia heille. Siksi on niin tärkeää ymmärtää, mikä osa geeneistä on CF: ssä, kun teet päätöksiä lapsesi terveydenhuollosta.

Kuinka geneettiset mutaatiot aiheuttavat CF: tä?

CF johtuu kystisen fibroosin transmembraanisen johtokyvyn säätimen mutaatioista (CFTR) geeni. Tämä geeni on vastuussa CFTR-proteiinien tuottamisesta. Kun nämä proteiinit toimivat kunnolla, ne auttavat säätelemään nesteiden ja suolan virtausta soluihin ja soluista.

Kystisen fibroosin säätiön (CFF) mukaan tutkijat ovat tunnistaneet yli 1700 erityyppistä mutaatiota geenissä, jotka voivat aiheuttaa CF: n. CF: n kehittämiseksi lapsesi on perittävä kaksi mutatoitua kopiota CFTR geeni - yksi kustakin biologisesta vanhemmasta.

Lapsellasi olevien geneettisten mutaatioiden tyypistä riippuen he eivät ehkä pysty tuottamaan CFTR-proteiineja. Muissa tapauksissa ne saattavat tuottaa CFTR-proteiineja, jotka eivät toimi kunnolla. Nämä viat aiheuttavat liman kertymistä keuhkoihinsa ja vaarantavat komplikaatioiden.

Millaiset mutaatiot voivat aiheuttaa CF: n?

Tutkijat ovat kehittäneet erilaisia ​​tapoja luokitella mutaatiot CFTR geeni. He lajittelevat tällä hetkellä CFTR geenimutaatiot viiteen ryhmään, perustuen ongelmiin, joita ne voivat aiheuttaa:

• Luokka 1: proteiinituotantomutaatiot
• Luokka 2: proteiinin käsittelymutaatiot
• Luokka 3: porttimutaatiot
• Luokka 4: johtumismutaatiot
• Luokka 5: riittämättömät proteiinimutaatiot

Lapsellasi olevat erityiset geneettiset mutaatiotyypit voivat vaikuttaa heidän kehittymiinsä oireisiin. Se voi myös vaikuttaa heidän hoitovaihtoehtoihinsa.

Kuinka geneettiset mutaatiot vaikuttavat hoitovaihtoehtoihin?

Viime vuosina tutkijat ovat alkaneet sovittaa erityyppisiä lääkkeitä erityyppisiin mutaatioihin CFTR geeni. Tätä prosessia kutsutaan terapiatyypiksi. Se voi mahdollisesti auttaa lapsesi lääkäriä määrittämään, mikä hoitosuunnitelma on hänelle paras.

Lapsesi iästä ja genetiikasta riippuen lääkärisi saattaa määrätä CFTR-modulaattorin. Tätä lääkeryhmää voidaan käyttää joidenkin CF-potilaiden hoitoon. Tietyn tyyppiset CFTR-modulaattorit toimivat vain ihmisille, joilla on tietyntyyppiset moduulit CFTR geenimutaatiot.

Toistaiseksi Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) on hyväksynyt kolme CFTR-modulaattorihoitoa:

• ivakaftor (Kalydeco)
• lumakaftor / ivakaftor (Orkambi)
• tezakaftor / ivakaftor (Symdeko)

Noin 60 prosenttia CF-potilaista voi hyötyä yhdestä näistä lääkkeistä, raportoi CFF. Tulevaisuudessa tutkijat toivovat voivansa kehittää muita CFTR-modulaattorihoitoja, joista voisi olla hyötyä useammalle ihmiselle.

Mistä tiedän, onko hoito sopiva lapselleni?

Jos haluat tietää, hyötyykö lapsellesi CFTR-modulaattori tai muu hoito, keskustele lääkärin kanssa. Joissakin tapauksissa lääkäri saattaa määrätä testejä saadakseen lisätietoja lapsesi tilasta ja siitä, miten he voivat reagoida lääkitykseen.

Jos CFTR-modulaattorit eivät sovi lapsellesi, on tarjolla muita hoitoja. Esimerkiksi lääkäri saattaa määrätä:

• liman ohennusaineet
• keuhkoputkia laajentavat lääkkeet
• antibiootit
• ruoansulatusentsyymit

Lääkkeiden määräämisen lisäksi lapsesi terveydenhoitotiimi voi opettaa sinulle hengitysteiden puhdistustekniikoiden (ACT) suorittamista liman poistamiseksi ja tyhjentämiseksi lapsesi keuhkoista.

Nouto

Monet erityyppiset geneettiset mutaatiot voivat aiheuttaa CF: n. Lapsellasi olevat erityiset geneettiset mutaatiot voivat vaikuttaa oireisiin ja hoitosuunnitelmaan. Jos haluat lisätietoja lapsesi hoitovaihtoehdoista, keskustele lääkärin kanssa. Useimmissa tapauksissa lääkäri suosittelee geenitestausta.