Sytogenetiikka: mikä se on, miten testi tehdään ja mihin se on tarkoitettu

Sisältö

• Mitä varten se on
• Kuinka se tehdään

Sytogeneettisen kokeen tarkoituksena on analysoida kromosomeja ja siten tunnistaa kromosomimuutokset, jotka liittyvät henkilön kliinisiin ominaisuuksiin. Tämä testi voidaan tehdä missä tahansa iässä, jopa raskauden aikana, jotta voidaan tarkistaa vauvan mahdolliset geneettiset muutokset.

Sytogenetiikan avulla lääkäri ja potilas saavat yleiskuvan genomista, mikä auttaa lääkäriä diagnoosin tekemisessä ja tarvittaessa suorassa hoidossa. Tämä tentti ei vaadi valmistelua eikä kerääminen vie kauan, mutta tuloksen julkaiseminen laboratorion mukaan voi kestää 3-10 päivää.

Mitä varten se on

Ihmisen sytogenetiikan tutkiminen voidaan osoittaa mahdollisten kromosomimuutosten tutkimiseksi sekä lapsilla että aikuisilla. Tämä johtuu siitä, että se arvioi kromosomin, joka on DNA: sta ja proteiineista koostuva rakenne, joka jakautuu soluihin pareittain, 23 paria. Karyogrammasta, joka vastaa kromosomijärjestelyä sen ominaisuuksien mukaan ja joka vapautuu tutkimuksen tuloksena, on mahdollista tunnistaa muutokset kromosomeissa, kuten:

• Numeeriset muutokset, joille on tunnusomaista kromosomien määrän kasvu tai väheneminen, kuten Downin oireyhtymässä, jossa todetaan kolmen kromosomin 21 läsnäolo, jolloin henkilöllä on yhteensä 47 kromosomia;
• Rakenteelliset muutokset, jossa tapahtuu kromosomin tietyn alueen, kuten Cri-du-Chat -oireyhtymän, korvaaminen, vaihto tai eliminointi, jolle on tunnusomaista osan kromosomin 5 poistaminen.

Siksi sitä voidaan pyytää auttamaan eräiden syöpätyyppien, lähinnä leukemioiden, ja geneettisten sairauksien diagnosoinnissa, joille on tunnusomaista rakenteelliset muutokset tai kromosomien määrän kasvu tai väheneminen, kuten Downin oireyhtymä, Pataun oireyhtymä ja Cri-du -Chat, joka tunnetaan nimellä miau-oireyhtymä tai kissan huuto.

Kuinka se tehdään

Testi tehdään yleensä verinäytteestä. Raskaana olevilla naisilla tehtävässä tutkimuksessa, jonka tarkoituksena on arvioida sikiön kromosomeja, kerätään lapsivesi tai jopa pieniä määriä verta. Kun biologinen materiaali on kerätty ja lähetetty laboratorioon, solut viljellään niin, että ne lisääntyvät, ja sitten lisätään solujen jakautumisen estäjä, joka tekee kromosomista tiivistetyssä muodossaan ja parhaiten katsottavan.

Kokeen tarkoituksesta riippuen voidaan käyttää erilaisia ​​molekyylitekniikoita tiedon saamiseksi henkilön karyotyypistä, joita käytetään eniten:

• Banding G: on tekniikka, jota käytetään eniten sytogenetiikassa ja joka koostuu väriaineen, Giemsa-väriaineen, levittämisestä kromosomien visualisoinnin mahdollistamiseksi. Tämä tekniikka on erittäin tehokas havaitsemaan numeerisia, lähinnä rakenteellisia muutoksia kromosomissa, mikä on tärkein molekyylitekniikka, jota sytogenetiikassa käytetään esimerkiksi Downin oireyhtymän diagnosointiin ja vahvistamiseen, jolle on tunnusomaista ylimääräisen kromosomin läsnäolo;
• KALATEKNIIKKA: se on spesifisempi ja herkempi tekniikka, jota käytetään enemmän syövän diagnosoinnissa, koska sen avulla voidaan tunnistaa pienet muutokset kromosomeissa ja uudelleenjärjestelyissä sekä tunnistaa numeeriset muutokset kromosomeissa. Huolimatta siitä, että FISH-tekniikka on varsin tehokas, se on kalliimpaa, koska siinä käytetään fluoresenssilla leimattuja DNA-koettimia, jotka edellyttävät laitetta fluoresenssin sieppaamiseksi ja kromosomien visualisoinnin mahdollistamiseksi. Lisäksi molekyylibiologiassa on helpommin käytettävissä olevia tekniikoita, jotka mahdollistavat syövän diagnosoinnin.

Väriaineen tai leimattujen koettimien levittämisen jälkeen kromosomit järjestetään koon mukaan pareittain, viimeinen pari, joka vastaa henkilön sukupuolta, ja verrataan sitten normaaliin karyogrammiin tarkistaen mahdolliset muutokset.