Osteopetroosi: mikä se on, oireet ja hoito

Sisältö

• Osteopetroosin oireet
• Osteopetroosin syyt
• Kuinka hoito tehdään

Osteopetroosi on harvinainen perinnöllinen osteometabolinen sairaus, jossa luut ovat normaalia tiheämpiä, mikä johtuu luun muodostumisesta ja rikkoutumisesta vastuussa olevien solujen epätasapainosta, mikä edistää yleistä luun tiheyden lisääntymistä ja johtaa oireisiin, kuten kuten hauraat luut, kuulovamma ja muutokset hermosolujen kehityksessä.

Osteopetroosin hoitoa tulisi suositella lääketieteellisessä ryhmässä, johon kuuluu lastenlääkäri, hematologi ja ortopedisti, ja luuytimensiirtoa suositellaan yleensä luun muodostumiseen liittyvien solujen toiminnan parantamiseksi.

Osteopetroosin oireet

Osteopetroosin merkit ja oireet voidaan tunnistaa pian syntymän jälkeen, koska se on synnynnäinen sairaus tai oireita voi olla vain aikuisiässä. Osteopetroosin pääominaisuus on luun tiheyden kasvu, joka voidaan havaita tutkimalla luun tiheysmittaa.

Lisäksi murtumien todennäköisyys on suurempi, koska luun muodostumis- ja tuhoutumisprosessista vastuussa olevien solujen epäsäännön vuoksi luista tulee hauraampia.

Osteopetroosin oireet liittyvät siihen, että luumateriaalia kertyy enemmän elimistöön, mikä voi johtaa muutoksiin koko kehossa, ja pääoireita ovat:

• Sumea näkö;
• Vaikeus kuulo;
• Toistuvat hampaiden ja ikenien infektiot;
• Maksan ja pernan suurentuminen, mikä johtaa muuttuneeseen verisolujen tuotantoon;
• Muutos hermosolujen kehityksessä;
• Viivästyminen hampaiden syntymässä;
• Lisääntynyt kallonsisäinen paine.

Ortopedin diagnoosi osteopetroosista tehdään kuvakokeilla, kuten röntgenkuva ja luun tiheysmittaus, joka on yksinkertainen ja kivuton tutkimus, jonka tarkoituksena on tarkistaa henkilön luiden tiheys ja mahdollistaa esimerkiksi murtumien riski. Ymmärrä mikä osteopetroosi on ja miten se tehdään.

Osteopetroosin tyypin ja komplikaatioiden vahvistamiseksi lääkäri voi kuitenkin määrätä verikokeiden lisäksi myös muita diagnostisia testejä, kuten tietokonetomografia tai magneettikuvaus, jotta voidaan arvioida vaurioiden esiintyminen joissakin elimissä, kuten silmissä ja korvissa.

Osteopetroosin syyt

Osteopetroosi johtuu yhden tai useamman osteoklastien muodostumisesta ja kehityksestä vastaavan geenin virheistä, jotka ovat solut, jotka poistavat vanhan luukudoksen ja korvaavat sen uudella, terveellä. Muutettujen geenien alkuperästä riippuen osteopetroosin tyyppi voi vaihdella:

• Pahanlaatuinen lapsuuden osteopetroosi: lapsella on sairaus syntymästä lähtien isältä ja äidiltä perittyjen geenivirheiden vuoksi;
• Aikuisten osteopetroosi: osteopetroosia diagnosoidaan vain murrosiässä tai aikuisuudessa, ja se johtuu muuttuneista geeneistä, jotka ovat perineet vain isältä tai äidiltä.

Aikuisen osteopetroosin tapauksessa geenimuutos voi johtua myös mutaatiosta ilman, että muutosta tulee periä vanhemmilta.

Kuinka hoito tehdään

Osteopetroosin hoidon on ohjattava useita terveydenhuollon ammattilaisia, kuten lastenlääkäriä, ortopedia, hematologia, endokrinologia ja fysioterapeutti.

Tällä hetkellä tehokkain osteopetroosin hoito on luuydinsiirto, koska vapautuneita soluja tuotetaan kyseisessä elimessä. Siten siirtoa suoritettaessa on mahdollista säätää luiden muodostumisesta ja tuhoutumisesta vastaavien solujen toimintaa osteopetroosia vastaan. Ymmärrä, miten luuytimen siirto tapahtuu.

Vaikka luuydinsiirto on suositeltava hoito taudin parantamiseksi, muita hoitoja voidaan suositella oireiden lievittämisen edistämiseksi, kuten:

• Injektiot interferoni gamma-1b: llä, joka on lääke, joka kykenee viivästyttämään taudin kehittymistä;
• Kalsitriolin saanti, joka on D-vitamiinin aktiivinen muoto, joka auttaa stimuloimaan luusoluja kehittymään normaalisti ja vähentämään luun tiheyttä;
• Prednisonin nauttiminen, joka on kortisonia muistuttava hormoni, joka voi parantaa kehossa olevien luiden puolustussolujen tuotantoa;
• Fysioterapiaistunnot, koska ne parantavat potilaan fyysistä suorituskykyä, auttavat ehkäisemään luunmurtumia ja parantavat itsenäisyyttä joissakin päivittäisissä toiminnoissa.

Lääkäri voi myös neuvoa sinua ottamaan yhteyttä ravitsemusterapeuttiin ruokavalion mukauttamiseksi sisällyttämään ruokia, jotka auttavat helpottamaan kehon ja luiden kehitystä, etenkin lapsuudessa.

Lisäksi on tärkeää käydä säännöllisesti silmälääkäriin, otolaryngologiin ja hammaslääkäriin, jotta voidaan arvioida esimerkiksi silmien, hampaiden, nenän, korvien ja kurkun vaurioiden tai epämuodostumien kehittymistä ja mahdollista esiintymistä.