Kleidokraniaalinen dysplasia: mikä se on, ominaisuudet ja hoito

Sisältö

• Pääpiirteet
• Kuinka vahvistaa diagnoosi
• Kenellä voi olla tämä ehto
• Kuinka hoito tehdään
• 1. Hammasongelmat
• 2. Puhehäiriöt
• 3. Usein sivuontelotulehdus
• 4. Heikot luut

Kleidokraniaalinen dysplasia on hyvin harvinainen geneettinen ja perinnöllinen epämuodostuma, jossa lapsen kallon ja olkapään sekä hampaiden kehitys viivästyy.

Vaikka samassa perheessä voi olla useita tapauksia, sairaudessa esiintyvät ominaisuudet ja oireet vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen, ja siksi lastenlääkärin on arvioitava jokainen tapaus hyvin.

Pääpiirteet

Kleidokraniaalisen dysplasian ominaisuudet vaihtelevat suuresti henkilöstä toiseen, mutta yleisimpiä ovat:

• Viivästys molaarien sulkemisessa vauvassa;
• Ulkoneva leuka ja otsa;
• Erittäin leveä nenä;
• Tavallista korkeampi maku;
• Lyhyemmät tai puuttuvat solisluun;
• Kapeat ja erittäin joustavat olkapäät;
• Viivästynyt hampaiden kasvu.

Lisäksi dysplasia voi vaikuttaa myös selkärankaan, ja näissä tapauksissa voi syntyä muita ongelmia, kuten skolioosi ja lyhytkasvuisuus. Samoin kasvojen luiden muutos voi johtaa myös sivuonteloiden muokkaamiseen, mikä voi aiheuttaa lapselle, jolla on kleidokraniaalinen dysplasia, useammin sinuiitti-iskuja.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Kleidokraniaalisen dysplasian diagnoosi tehdään yleensä lastenlääkärin jälkeen tarkkailemalla tilan ominaisuuksia. Siksi voi olla tarpeen suorittaa diagnostisia testejä, kuten röntgensäteet, esimerkiksi kallon tai rinnan luiden muutosten vahvistamiseksi.

Kenellä voi olla tämä ehto

Kleidokraniaalinen dysplasia on yleisempää lapsilla, joissa yksi tai molemmat vanhemmista ovat epämuodostumia, mutta koska se johtuu geneettisestä muutoksesta, kleidokraniaalista dysplasiaa voi esiintyä myös sellaisten lasten lapsilla, joilla ei ole muita tapauksia perheessä, geneettinen mutaatio.

Kleidokraniaalinen dysplasia on kuitenkin hyvin harvinaista, vain yksi tapaus joka miljoonasta syntymästä maailmanlaajuisesti.

Kuinka hoito tehdään

Monissa tapauksissa ei ole tarpeen tehdä minkäänlaista hoitoa kleidokraniaalisen dysplasian aiheuttamien muutosten korjaamiseksi, koska ne eivät estä lapsen kehitystä eivätkä estä hänen elämänlaatua.

Suurempien epämuodostumien tapauksessa lääkäri suosittelee kuitenkin erityyppisiä hoitoja hoidettavan muutoksen mukaan:

1. Hammasongelmat

Hammasongelmien ja -muutosten kohdalla tavoitteena on parantaa suun ulkonäköä, jotta lapsi voi kehittyä suuremmalla itsevarmuudella ja että hänellä on helpompaa pureskella ruokaa.

Siksi on tärkeää kääntyä hammaslääkärin tai oikomishoidon puoleen arvioidakseen tarpeen käyttää jonkin tyyppistä laitetta tai jopa leikkausta.

2. Puhehäiriöt

Kasvojen ja hampaiden muutosten vuoksi joillakin lapsilla, joilla on kleidokraniaalinen dysplasia, voi olla vaikeuksia puhua oikein. Siten lastenlääkäri voi osoittaa puheterapiaistuntojen toteutumisen.

3. Usein sivuontelotulehdus

Koska poskiontelotulehdus on suhteellisen yleistä niillä, joilla on tämä tila, lääkäri voi ilmoittaa, mitkä ovat ensimmäiset varoitusmerkit, joiden pitäisi johtaa epäilemään sinuiittiä, kuten ärsytys, lievä kuume tai vuotava nenä, jotta hoito voidaan aloittaa heti ja helpottaa palautumista.

4. Heikot luut

Siinä tapauksessa, että kleidokraniaalinen dysplasia aiheuttaa luiden heikkenemistä, lääkäri voi myös neuvoa esimerkiksi kalsiumin ja D-vitamiinin täydentämisessä.

Kaiken tämän lisäksi on tärkeää, että lapsen koko kehityksen ajan käydään säännöllisesti lastenlääkärin ja ortopedin luona, jotta voidaan arvioida, ilmeneekö uusia komplikaatioita, jotka on hoidettava lapsen elämänlaadun parantamiseksi.