Kuinka tunnistaa ja hoitaa myotoninen dystrofia

Sisältö

• Myotonisen dystrofian tyypit
• Myotonisen dystrofian oireet
• Myotonisen dystrofian hoito

Myotoninen dystrofia on geneettinen sairaus, joka tunnetaan myös nimellä Steinertin tauti, jolle on ominaista vaikeus rentouttaa lihaksia supistumisen jälkeen. Joidenkin tätä tautia sairastavien on vaikea esimerkiksi avata ovenkahvaa tai keskeyttää kättely.

Myotoninen dystrofia voi ilmetä molemmilla sukupuolilla, ja se on yleisempää nuorilla aikuisilla. Eniten lihaksia ovat kasvot, niska, kädet, jalat ja käsivarret.

Joillakin ihmisillä se voi ilmetä vakavalla tavalla, vaarantamalla lihasten toiminnan ja elinajanodotteen vain 50 vuotta, kun taas toisilla se voi ilmetä lievällä tavalla, mikä ilmentää vain lihasheikkoutta.

Myotonisen dystrofian tyypit

Myotoninen dystrofia on jaettu 4 tyyppiin:

•  Synnynnäinen: Oireita ilmenee raskauden aikana, jolloin vauvalla on vain vähän sikiön liikkeitä. Pian syntymän jälkeen lapsella ilmenee hengitysvaikeuksia ja lihasheikkoutta.
• Lapset: Tämän tyyppisessä myotonisessa dystrofiassa lapsi kehittyy normaalisti ensimmäisinä elinvuosina, mikä ilmenee taudin oireita 5-10-vuotiaana.
•  Klassinen: Tämän tyyppinen myotoninen dystrofia ilmenee vain aikuisuudessa.
•  Kevyt: Henkilöillä, joilla on lievä myotoninen dystrofia, ei esiinny lihasten vajaatoimintaa, vain pieni heikkous, jota voidaan hallita.

Myotonisen dystrofian syyt liittyvät kromosomissa 19 esiintyviin geneettisiin muutoksiin. Nämä muutokset voivat lisääntyä sukupolvelta toiselle, mikä johtaa taudin vakavimpaan ilmenemismuotoon.

Myotonisen dystrofian oireet

Myotonisen dystrofian tärkeimmät oireet ovat:

• Lihasten surkastuminen;
• Etuosan kaljuuntuminen;
• Heikkous;
• Kehitysvammaisuus;
• Syöttövaikeudet;
• Vaikeuksia hengittää;
• Vesiputouksia;
• Vaikeudet rentoutua lihaksessa supistumisen jälkeen;
• Vaikeudet puhua;
• Uneliaisuus;
• Diabetes;
• Lapsettomuudet;
• Kuukautishäiriöt.

Taudin vakavuudesta riippuen kromosomimuutosten aiheuttama jäykkyys voi vaarantaa useita lihaksia, mikä johtaa yksilön kuolemaan ennen 50-vuotiaita. Yksilöillä, joilla on tämän taudin lievin muoto, on vain lihasheikkous.

Diagnoosi tehdään tarkkailemalla oireita ja geneettisiä testejä, jotka havaitsevat muutoksia kromosomeissa.

Myotonisen dystrofian hoito

Oireita voidaan lievittää käyttämällä lääkkeitä, kuten fenytoiinia, kiniiniä ja nifedipiiniä, jotka vähentävät myotonisen dystrofian aiheuttamaa lihasten jäykkyyttä ja kipua.

Toinen tapa parantaa näiden ihmisten elämänlaatua on fysioterapia, joka tarjoaa paremman liikkuvuuden, lihasvoiman ja kehon hallinnan.

Myotonisen dystrofian hoito on multimodaalista, mukaan lukien lääkitys ja fysioterapia. Lääkkeitä ovat fenytoiini, kiniini, prokainamidi tai nifedipiini, jotka lievittävät taudin aiheuttamaa lihasjäykkyyttä ja kipua.

Fysioterapian tavoitteena on parantaa potilaiden, joilla on myotoninen dystrofia, elämänlaatua lisäämällä lihasvoimaa, liikerataa ja koordinaatiota.