Von Willebrandin tauti: mikä se on, miten se tunnistaa ja miten hoito tehdään

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Kuinka diagnoosi on
• Kuinka hoito tehdään
• Hoito raskauden aikana
• Onko hoito huono vauvalle?

Von Willebrandin tauti tai VWD on geneettinen ja perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista Von Willebrandin tekijän (VWF) tuotannon väheneminen tai puuttuminen, jolla on tärkeä rooli hyytymisprosessissa. Muutoksen mukaan von Willebrandin tauti voidaan luokitella kolmeen päätyyppiin:

• Tyyppi 1, jossa VWF: n tuotanto on osittain laskenut;
• Tyyppi 2, jossa tuotettu tekijä ei ole toiminnallinen;
• Tyyppi 3, jossa Von Willebrandin tekijästä on täydellinen puute.

Tämä tekijä on tärkeä edistämään verihiutaleiden tarttumista endoteeliin, vähentämällä ja pysäyttämällä verenvuotoa, ja sillä on hyytymistekijä VIII, joka on tärkeä estämään verihiutaleiden hajoamista plasmassa ja on välttämätöntä tekijän X aktivoitumiselle ja kaskadikoagulaation jatkumiselle muodosta verihiutaleiden pistoke.

Tämä tauti on geneettinen ja perinnöllinen, eli se voidaan siirtää sukupolvien välillä, mutta se voidaan hankkia myös aikuisiässä, kun henkilöllä on esimerkiksi jonkinlainen autoimmuunisairaus tai syöpä.

Von Willebrandin taudilla ei ole parannuskeinoa, mutta kontrolli, joka on tehtävä koko elämän ajan lääkärin ohjeiden, sairauden tyypin ja esitettyjen oireiden mukaan.

Tärkeimmät oireet

Von Willebrandin taudin oireet riippuvat taudin tyypistä, mutta yleisimpiä ovat:

• Toistuva ja pitkäaikainen verenvuoto nenästä;
• Toistuva verenvuoto ikenistä;
• Ylimääräinen verenvuoto leikkauksen jälkeen;
• Veri ulosteessa tai virtsassa;
• Useita mustelmia kehon eri osissa;
• Lisääntynyt kuukautiskierto.

Yleensä nämä oireet ovat vakavampia potilailla, joilla on tyypin 3 von Willebrandin tauti, koska hyytymistä säätelevässä proteiinissa on suurempi puute.

Kuinka diagnoosi on

Von Willebrandin taudin diagnoosi tehdään laboratoriotesteillä, joissa VWF: n ja plasmatekijä VIII: n läsnäolo tarkistetaan verenvuototestin ja verenkierrossa olevien verihiutaleiden määrän lisäksi. On normaalia, että tentti toistetaan 2-3 kertaa, jotta taudista saadaan oikea diagnoosi välttäen vääriä negatiivisia tuloksia.

Koska kyseessä on geneettinen sairaus, geneettistä neuvontaa ennen raskautta tai sen aikana voidaan suositella vauvan syntymisriskin tarkistamiseksi.

Laboratoriotesteissä tunnistetaan yleensä VWF: n ja tekijän VIII matala taso tai puuttuminen ja pitkittynyt aPTT.

Kuinka hoito tehdään

Von Willebrandin taudin hoito tapahtuu hematologin ohjeiden mukaisesti ja yleensä suositellaan antifibrinolyyttien käyttöä, jotka pystyvät hallitsemaan suun limakalvon, nenän, verenvuodon ja hammashoitojen verenvuotoa.

Lisäksi desmopressiinin tai aminokapronihapon käyttö hyytymisen säätelyyn voidaan osoittaa Von Willebrandin tekijäkonsentraatin lisäksi.

Hoidon aikana on suositeltavaa, että Von Willebrandin tautia sairastavat ihmiset välttävät riskialttiita tilanteita, kuten äärimmäisen urheilun harjoittamista ja aspiriinin ja muiden ei-steroidisten tulehduskipulääkkeiden, kuten Ibuprofeenin tai Diklofenakin, saantia ilman lääkärin neuvoja.

Hoito raskauden aikana

Von Willebrandin tautia sairastavilla naisilla voi olla normaali raskaus ilman lääkityksen tarvetta, mutta tauti voidaan siirtää lapsilleen, koska se on geneettinen sairaus.

Näissä tapauksissa taudin hoito raskauden aikana tapahtuu vain 2-3 päivää ennen synnytystä desmopressiinillä, varsinkin kun synnytys tapahtuu keisarileikkauksella, ja tämän lääkityksen käyttö on tärkeää verenvuodon hillitsemiseksi ja naisen elämän säilyttämiseksi. On myös tärkeää, että tätä lääkettä käytetään 15 päivän ajan synnytyksen jälkeen, koska tekijä VIII: n ja VWF: n tasot laskevat jälleen synnytyksen jälkeisen verenvuodon riskillä.

Tämä hoito ei kuitenkaan aina ole tarpeen, varsinkin jos tekijä VIII -tasot ovat yleensä vähintään 40 IU / dl. Siksi on tärkeää olla säännöllisesti yhteydessä hematologiin tai synnytyslääkäriin, jotta voidaan varmistaa lääkkeiden käytön tarve ja onko naiselle ja vauvalle vaaraa.

Onko hoito huono vauvalle?

Von Willebrandin tautiin liittyvien lääkkeiden käyttö raskauden aikana ei ole haitallista vauvalle ja on siten turvallinen menetelmä. Vauvan on kuitenkin tehtävä geneettinen testi syntymän jälkeen varmistaakseen, että hänellä on tauti, ja jos on, aloittaakseen hoidon.