Pezinho-testi: mikä se on, milloin se tehdään ja mitkä sairaudet se havaitsee

Sisältö

• Kuinka se tehdään ja milloin kantapään pistäminen
• Kantapään pistokokeella tunnistetut sairaudet
• 1. Fenyyliketonuria
• 2. Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta
• 3. Sirppisoluanemia
• 4. Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu
• 5. Kystinen fibroosi
• 6. Biotinidaasin puutos
• Laajennettu jalkatesti

Kantapään pistoskoe, joka tunnetaan myös vastasyntyneiden seulonnana, on pakollinen testi, joka suoritetaan kaikille vastasyntyneille, yleensä 3. elämästä lähtien, ja joka auttaa diagnosoimaan joitain geneettisiä ja aineenvaihduntasairauksia, ja siksi jos havaitaan muutoksia , hoito voidaan aloittaa heti välttämällä komplikaatioita ja edistämällä lapsen elämänlaatua.

Kantapääntuki edistää useiden sairauksien diagnosointia, mutta pääasialliset ovat synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, fenyyliketonuria, sirppisoluanemia ja kystinen fibroosi, koska ne voivat aiheuttaa komplikaatioita vauvalle ensimmäisenä elinvuotena, ellei niitä tunnisteta ja hoideta.

Kuinka se tehdään ja milloin kantapään pistäminen

Kantapään pistotesti tehdään keräämällä pienet veripisarat vauvan kantapäästä, jotka asetetaan suodatinpaperille ja lähetetään laboratorioon analysointia ja muutoksia varten.

Tämä testi tehdään äitiysosastolla tai sairaalassa, jossa vauva syntyi, ja se on tarkoitettu vauvan kolmannesta elämänpäivästä alkaen, mutta se voidaan suorittaa vauvan ensimmäiseen elokuuhun asti.

Jos tulos on positiivinen, vauvan perheeseen otetaan yhteyttä, jotta voidaan tehdä uusia, tarkempia testejä ja siten diagnoosi vahvistaa ja aloittaa asianmukainen hoito.

Kantapään pistokokeella tunnistetut sairaudet

Kantapään pistotesti on hyödyllinen useiden sairauksien tunnistamiseksi, joista tärkeimmät ovat:

1. Fenyyliketonuria

Fenyyliketonuria on harvinainen geneettinen muutos, jolle on tunnusomaista fenyylialaniinin kertyminen vereen, koska fenyylialaniinin hajoamisesta vastaavan entsyymin toiminta on muuttunut. Siten fenyylialaniinin kertyminen, jota voi esiintyä luonnostaan ​​esimerkiksi munissa ja lihassa, voi tulla myrkylliseksi lapselle, mikä voi vaarantaa hermosolujen kehityksen. Katso lisää fenyyliketonuriasta.

Kuinka hoito tehdään: Fenyyliketonurian hoito koostuu tämän entsyymin määrän valvonnasta ja vähentämisestä veressä, ja siksi on tärkeää, että lapsi välttää fenyylialaniinipitoisten elintarvikkeiden, kuten lihan, munien ja öljykasvien, kulutuksen. Koska ruokavalio voi olla hyvin rajoittava, on tärkeää, että lapsen mukana on ravitsemusterapeutti ravitsemuksellisten puutteiden estämiseksi.

2. Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta

Synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta on tilanne, jossa vauvan kilpirauhanen ei pysty tuottamaan normaalia ja riittävää määrää hormoneja, mikä voi häiritä vauvan kehitystä ja aiheuttaa esimerkiksi henkistä hidastumista. Opi tunnistamaan synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan oireet.

Kuinka hoito tehdään: Synnynnäisen kilpirauhasen vajaatoiminnan hoito alkaa heti, kun diagnoosi on tehty, ja se koostuu lääkkeiden käytöstä muutettujen määrien kilpirauhashormonien korvaamiseksi, jotta lapsen terve kasvu ja kehitys voidaan taata.

3. Sirppisoluanemia

Sirppisoluanemia on geneettinen ongelma, jolle on ominaista muutokset punasolujen muodossa, mikä vähentää kykyä kuljettaa happea kehon eri osiin, mikä voi viivästyttää joidenkin elinten kehitystä.

Kuinka hoito tehdään: Taudin vakavuudesta riippuen vauvalla saattaa olla verensiirtoja, jotta happi kulkeutuu elimiin oikein. Hoito on kuitenkin välttämätöntä vain, kun ilmenee infektioita, kuten keuhkokuume tai tonsilliitti.

4. Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu

Synnynnäinen lisämunuaisen liikakasvu on sairaus, joka aiheuttaa lapselle hormonaalisen puutteen joissakin hormoneissa ja liioittelua muiden tuottamisessa, mikä voi aiheuttaa liikakasvua, ennenaikaisen murrosiän tai muita fyysisiä ongelmia.

Kuinka hoito tehdään: Näissä tapauksissa on tärkeää, että muuttuneet hormonit tunnistetaan siten, että hormonikorvaus tehdään, mikä on useimmissa tapauksissa välttämätöntä suorittaa koko elämän ajan.

5. Kystinen fibroosi

Kystinen fibroosi on ongelma, jossa syntyy suuri määrä limaa, mikä vaarantaa hengityselimet ja vaikuttaa myös haimaan, joten on tärkeää, että tauti tunnistetaan jalkatestissä, jotta hoito voidaan aloittaa ja aloittaa. estetään. Opi tunnistamaan kystinen fibroosi.

Kuinka hoito tehdään: Kystisen fibroosin hoitoon kuuluu tulehduskipulääkkeiden käyttö, riittävä ruoka- ja hengityshoito taudin oireiden, erityisesti hengitysvaikeuksien, lievittämiseen.

6. Biotinidaasin puutos

Biotinidaasin puute on synnynnäinen ongelma, joka aiheuttaa kehon kyvyttömyyden kierrättää biotiinia, joka on erittäin tärkeä vitamiini hermoston terveyden varmistamiseksi. Näin ollen vauvoilla, joilla on tämä ongelma, voi olla kohtauksia, motorisen koordinaation puute, kehitysviive ja hiustenlähtö.

Kuinka hoito tehdään: Tällaisissa tapauksissa lääkäri ilmoittaa, että elimistössä on käytetty vitamiinibiotiinia kompensoidakseen kehon kyvyttömyyden käyttää tätä vitamiinia.

Laajennettu jalkatesti

Laajennetun kantapäätestin tarkoituksena on tunnistaa muut taudit, jotka eivät ole niin yleisiä, mutta ne voivat tapahtua lähinnä, jos naisella on ollut muutoksia tai infektioita raskauden aikana. Laajennettu jalkatesti voi siis auttaa tunnistamaan:

• Galaktosemia: sairaus, jonka vuoksi lapsi ei pysty sulattamaan maidossa olevaa sokeria, mikä voi johtaa keskushermoston toimintahäiriöön;
• Synnynnäinen toksoplasmoosi: sairaus, joka voi olla hengenvaarallinen tai johtaa sokeuteen, kellertävään ihoon, kouristuksiin tai henkiseen hidastumiseen;
• Glukoosi-6-fosfaattidehydrogenaasin puute: helpottaa anemioiden esiintymistä, joiden intensiteetti voi vaihdella;
• Synnynnäinen kuppa: vakava sairaus, joka voi johtaa keskushermoston toimintaan;
• aids: tauti, joka johtaa vakavaan immuunijärjestelmän heikentymiseen, jota ei ole vielä parannettu;
• Synnynnäinen vihurirokko: aiheuttaa synnynnäisiä muodonmuutoksia, kuten kaihi, kuurous, henkinen hidastuminen ja jopa sydämen epämuodostumat;
• Synnynnäinen herpes: harvinainen sairaus, joka voi aiheuttaa paikallisia ihovaurioita, limakalvoja ja silmiä tai levitä ja vaikuttaa vakavasti keskushermostoon;
• Synnynnäinen sytomegalovirustauti: voi aiheuttaa aivojen kalkkeutumista ja henkistä ja motorista hidastumista;
• Synnynnäinen chagas-tauti: tartuntatauti, joka voi aiheuttaa henkisiä, psykomotorisia ja silmämuutoksia.

Jos kantapää havaitsee jonkin näistä sairauksista, laboratorio ottaa yhteyttä vauvan perheeseen puhelimitse, ja vauvalle on tehtävä lisätutkimukset taudin vahvistamiseksi tai hänet ohjataan erikoistuneeseen lääketieteelliseen konsultointiin. Tunne muut testit, jotka vauvan tulisi tehdä syntymän jälkeen.