Downin oireyhtymätestit

Sisältö

• Mitä ovat Downin oireyhtymätestit?
• Mihin testejä käytetään?
• Miksi tarvitsen Downin oireyhtymätestin?
• Mitkä ovat Downin oireyhtymätyypit?
• Mitä tapahtuu Downin oireyhtymän testauksen aikana?
• Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi kokeisiin?
• Onko testeillä riskejä?
• Mitä tulokset tarkoittavat?
• Onko jotain muuta, mitä minun on tiedettävä Downin oireyhtymätesteistä?
• Viitteet

Mitä ovat Downin oireyhtymätestit?

Downin oireyhtymä on häiriö, joka aiheuttaa älyvammaisia, erottuvia fyysisiä piirteitä ja erilaisia ​​terveysongelmia. Näitä voivat olla sydänviat, kuulon heikkeneminen ja kilpirauhasen sairaus. Downin oireyhtymä on eräänlainen kromosomihäiriö.

Kromosomit ovat solujen osia, jotka sisältävät geenisi. Geenit ovat osia DNA: sta, jonka äitisi ja isäsi ovat välittäneet. Niissä on tietoja, jotka määrittävät ainutlaatuiset piirteet, kuten korkeus ja silmien väri.

• Ihmisillä on normaalisti 46 kromosomia, jaettuna 23 pariin, kussakin solussa.
• Yksi kustakin kromosomiparista tulee äidiltäsi ja toinen pari tulee isältäsi.
• Downin oireyhtymässä on ylimääräinen kopio kromosomista 21.
• Lisäkromosomi muuttaa kehon ja aivojen kehitystapaa.

Downin oireyhtymä, jota kutsutaan myös trisomiaksi 21, on yleisin kromosomihäiriö Yhdysvalloissa.

Kahdessa harvoissa Downin oireyhtymän muodoissa, joita kutsutaan mosaiikkitrysomy 21: ksi ja translokaatiotrisomia 21: ksi, ylimääräinen kromosomi ei näy kaikissa soluissa. Ihmisillä, joilla on näitä häiriöitä, on yleensä vähemmän ominaisuuksia ja terveysongelmia, jotka liittyvät Downin oireyhtymän yleiseen muotoon.

Downin oireyhtymän seulontatestit osoittavat, onko syntymättömällä lapsellasi todennäköisemmin Downin oireyhtymä. Muun tyyppiset testit vahvistavat tai sulkevat pois diagnoosin.

Mihin testejä käytetään?

Downin oireyhtymätestejä käytetään Downin oireyhtymän seulontaan tai diagnosointiin. Downin oireyhtymän seulontatesteillä on vain vähän tai ei lainkaan riskiä sinulle tai vauvallesi, mutta ne eivät voi kertoa sinulle varmasti, onko vauvallasi Downin oireyhtymä.

Diagnostiset testit raskauden aikana voivat vahvistaa tai sulkea pois diagnoosin, mutta testeillä on pieni riski saada keskenmeno.

Miksi tarvitsen Downin oireyhtymätestin?

Monet terveydenhuollon tarjoajat suosittelevat Downin oireyhtymän seulontaa ja / tai diagnostisia testejä 35-vuotiaille tai sitä vanhemmille raskaana oleville naisille. Äidin ikä on ensisijainen riskitekijä Downin oireyhtymää sairastavan lapsen saamiseksi. Riski kasvaa, kun nainen vanhenee. Mutta sinulla voi olla myös suurempi riski, jos sinulla on jo ollut Downin oireyhtymää sairastava vauva ja / tai sinulla on häiriö suvussa.

Lisäksi saatat haluta testata auttaaksesi sinua valmistautumaan, jos tulokset osoittavat, että vauvallasi voi olla Downin oireyhtymä. Etukäteen tietäminen voi antaa sinulle aikaa suunnitella terveydenhoito- ja tukipalveluja lapsellesi ja perheellesi.

Mutta testaus ei ole kaikille. Ennen kuin päätät testata, mieti, miltä sinusta tuntuisi ja mitä tekisit, kun olisit oppinut tulokset. Sinun tulisi keskustella kysymyksistäsi ja huolenaiheistasi kumppanisi ja terveydenhuollon tarjoajan kanssa.

Jos sinua ei testattu raskauden aikana tai haluat vahvistaa muiden testien tulokset, saatat haluta testata vauvasi, jos hänellä on Downin oireyhtymän oireita. Nämä sisältävät:

• Tasoitetut kasvot ja nenä
• Mantelinmuotoiset silmät, jotka kaltevat ylöspäin
• Pienet korvat ja suu
• Pienet valkoiset täplät silmässä
• Huono lihasääni
• Kehityksen viivästykset

Mitkä ovat Downin oireyhtymätyypit?

Down-oireyhtymätestejä on kahta perustyyppiä: seulonta ja diagnostiset testit.

Downin oireyhtymän seulonta sisältää seuraavat raskauden aikana tehdyt testit:

• Ensimmäisen kolmanneksen seulonta sisältää verikokeen, joka tarkistaa tiettyjen proteiinien määrän äidin veressä. Jos tasot eivät ole normaaleja, se tarkoittaa, että vauvalla on suurempi mahdollisuus Downin oireyhtymään. Seulonta sisältää myös ultraäänen, kuvantamistestin, jossa tarkastellaan sikiötä Downin oireyhtymän oireiden varalta. Testi tehdään 10. ja 14. raskausviikon välillä.
• Toisen kolmanneksen seulonta. Nämä ovat verikokeita, jotka myös etsivät äidin verestä tiettyjä aineita, jotka voivat olla merkki Downin oireyhtymästä. Kolmen näytön testi etsii kolmea eri ainetta. Se tehdään 16. ja 18. raskausviikon välillä. Neljän näytön testi etsii neljää erilaista ainetta, ja se tehdään 15. ja 20. raskausviikon välillä. Palveluntarjoajasi voi tilata yhden tai molemmat näistä testeistä.

Jos Down-oireyhtymän seulonnassa on suurempi todennäköisyys Downin oireyhtymään, kannattaa ehkä suorittaa diagnostiikkatesti diagnoosin vahvistamiseksi tai sulkemiseksi pois.

Downin oireyhtymän diagnostiset testit raskauden aikana sisältävät:

• Lapsivesitutkimus, joka ottaa näytteen lapsivedestä, nesteestä, joka ympäröi syntymättömää vauvaa. Se tehdään yleensä 15. ja 20. raskausviikon välillä.
• Kuorionvillanäytteenotto (CVS), joka ottaa näytteen istukasta, elimestä, joka ravitsee syntymättömää vauvaa kohdussa. Se tehdään yleensä raskauden 10. ja 13. viikon välillä.
• Perkutaaninen napanuoran verinäyte (PUBS), joka ottaa verinäytteen napanuorasta. PUBS antaa tarkimman diagnoosin Downin oireyhtymästä raskauden aikana, mutta se voidaan tehdä vasta raskauden myöhään, 18. ja 22. viikon välillä.

Downin oireyhtymän diagnoosi syntymän jälkeen:

Vauva voi saada verikokeen, joka tarkastelee hänen kromosomiaan. Tämä testi kertoo sinulle varmasti, onko vauvallasi Downin oireyhtymä.

Mitä tapahtuu Downin oireyhtymän testauksen aikana?

Verikokeen aikana terveydenhuollon ammattilainen ottaa verinäytteen käsivarren laskimosta pienellä neulalla. Kun neula on asetettu paikalleen, pieni määrä verta kerätään koeputkeen tai injektiopulloon. Saatat tuntea pienen pistelyn, kun neula menee sisään tai ulos. Tämä kestää yleensä alle viisi minuuttia.

Ensimmäisen kolmanneksen ultraäänellä terveydenhuollon tarjoaja siirtää ultraäänilaitteen vatsasi yli. Laite käyttää ääniaaltoja tarkastellakseen syntymättömää vauvaa. Palveluntarjoajasi tarkistaa vauvan kaulan takaosan paksuuden, mikä on merkki Downin oireyhtymästä.

Lapsivesitutkimus:

• Makaa selässäsi koepöydällä.
• Palveluntarjoajasi siirtää ultraäänilaitteen vatsasi yli. Ultraääni käyttää ääniaaltoja kohdun, istukan ja vauvan sijainnin tarkistamiseen.
• Palveluntarjoajasi työntää ohuen neulan vatsaasi ja ottaa pienen määrän lapsiveden.

Kuorionvillanäytteenotto (CVS):

• Makaa selässäsi koepöydällä.
• Palveluntarjoajasi siirtää ultraäänilaitteen vatsasi yli kohdun, istukan ja vauvan sijainnin tarkistamiseksi.
• Palveluntarjoajasi kerää solut istukasta kahdella tavalla: joko kohdunkaulan läpi ohuella putkella, jota kutsutaan katetriksi, tai ohuella neulalla vatsasi läpi.

Perkutaaninen napanuoran verinäyte (PUBS):

• Makaa selässäsi koepöydällä.
• Palveluntarjoajasi siirtää ultraäänilaitteen vatsasi yli tarkistaakseen kohdun, istukan, vauvan ja napanuoran sijainnin.
• Palveluntarjoajasi työntää ohuen neulan napanuoraan ja ottaa pienen verinäytteen.

Täytyykö minun tehdä mitään valmistautuaksesi kokeisiin?

Downin oireyhtymän testaamiseen ei tarvita erityisiä valmisteita. Mutta sinun tulisi keskustella terveydenhuollon tarjoajan kanssa testauksen riskeistä ja eduista.

Onko testeillä riskejä?

Verikoe tai ultraääni on hyvin pieni riski. Verikokeen jälkeen sinulla voi olla lievää kipua tai mustelmia neulan asettamispaikassa, mutta useimmat oireet häviävät nopeasti.

Lapsivesitutkimus-, CVS- ja PUBS-testit ovat yleensä erittäin turvallisia toimenpiteitä, mutta niillä on pieni riski aiheuttaa keskenmeno.

Mitä tulokset tarkoittavat?

Downin oireyhtymän seulontatulokset voivat osoittaa vain, jos sinulla on suurempi riski saada Downin oireyhtymää sairastava vauva, mutta ne eivät voi kertoa sinulle varmasti, onko lapsellasi Downin oireyhtymä. Sinulla voi olla tuloksia, jotka eivät ole normaaleja, mutta tuottavat silti terveellisiä vauva, jolla ei ole kromosomaalisia vikoja tai häiriöitä.

Jos Downin oireyhtymän seulontatulokset eivät olleet normaalit, voit valita yhden tai useamman diagnostisen testin.

Se voi auttaa puhumaan geneettisen neuvonantajan kanssa ennen testausta ja / tai tulosten saamisen jälkeen. Geneettinen neuvonantaja on erityisesti koulutettu genetiikan ja geenitestauksen ammattilainen. Hän voi auttaa sinua ymmärtämään, mitä tulokset tarkoittavat.

Lisätietoja laboratoriotesteistä, vertailualueista ja tulosten ymmärtämisestä.

Onko jotain muuta, mitä minun on tiedettävä Downin oireyhtymätesteistä?

Downin oireyhtymää sairastavan lapsen kasvattaminen voi olla haastavaa, mutta myös palkitsevaa. Varhaisessa iässä olevien asiantuntijoiden avun ja hoidon saaminen voi auttaa lastasi saavuttamaan potentiaalinsa. Monet Downin oireyhtymää sairastavat lapset kasvavat elämään terveellistä ja onnellista elämää.

Keskustele terveydenhuollon tarjoajan ja geneettisen neuvonantajan kanssa erikoistuneesta hoidosta, resursseista ja tukiryhmistä Downin oireyhtymää sairastaville ja heidän perheilleen.

Viitteet

1. ACOG: Naisten terveydenhuollon lääkärit [Internet]. Washington DC: American College of Synnytyslääkärit ja gynekologit; c2017. Synnytystä edeltävät geneettiset diagnostiset testit; 2016 syyskuuta [mainittu 2018 21. heinäkuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. American Raskausyhdistys [Internet]. Irving (TX): American Raskausyhdistys; c2018. Lapsivesitutkimus; [päivitetty 2016 2.9. mainittu 2018 21. heinäkuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. American Raskausyhdistys [Internet]. Irving (TX): American Raskausyhdistys; c2018. Korioni Villuksen näytteenotto: CVS; [päivitetty 2016 2.9. mainittu 2018 21. heinäkuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. American Raskausyhdistys [Internet]. Irving (TX): American Raskausyhdistys; c2018. Kordocentesis: Perkutaaninen napanuoran verinäyte (PUBS); [päivitetty 2016 2.9. mainittu 2018 21. heinäkuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavana osoitteesta http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. American Raskausyhdistys [Internet]. Irving (TX): American Raskausyhdistys; c2018. Downin oireyhtymä: Trisomy 21; [päivitetty 2015 heinäkuu; mainittu 2018 21. heinäkuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. American Raskausyhdistys [Internet]. Irving (TX): American Raskausyhdistys; c2018. Ultraäänisonogrammi; [päivitetty 2017 3. marraskuuta; mainittu 2018 21. heinäkuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Tautien torjunnan ja ehkäisyn keskukset [Internet]. Atlanta: Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Tietoja Downin oireyhtymästä; [päivitetty 2018 27. helmikuuta; mainittu 2018 21. heinäkuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Tautien torjunnan ja ehkäisyn keskukset [Internet]. Atlanta: Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Geneettinen neuvonta; [päivitetty 2016 3. maaliskuuta; mainittu 2018 21. heinäkuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Lab-testit verkossa [Internet]. Washington DC: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Kromosomianalyysi (kariotyypitys); [päivitetty 2018 11. tammikuuta; mainittu 2018 21. heinäkuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Lab-testit verkossa [Internet]. Washington DC: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Downin oireyhtymä; [päivitetty 2018 19. tammikuuta; mainittu 2018 21. heinäkuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. Dimesin maaliskuu [Internet]. White Plains (NY): Dimesin maaliskuu; c2018. Downin oireyhtymä; [lainattu 21.7.2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merckin manuaalinen kuluttajaversio [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Downin oireyhtymä (trisomia 21); [siteerattu 21. heinäkuuta 2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosome-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriverin kansallinen lasten terveyden ja inhimillisen kehityksen instituutti (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Kuinka terveydenhuollon tarjoajat diagnosoivat Downin oireyhtymän; [lainattu 21.7.2018]; [noin 5 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriverin kansallinen lasten terveyden ja inhimillisen kehityksen instituutti (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Mitkä ovat Downin oireyhtymän yleiset oireet?; [lainattu 21.7.2018]; [noin 5 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH: n kansallinen ihmisen genomin tutkimuslaitos [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Kromosomipoikkeavuudet; 2016 6. tammikuuta [siteerattu 21. heinäkuuta 2018]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.genome.gov/11508982
16. NIH: n Yhdysvaltain kansallinen lääketieteellinen kirjasto: Genetiikan kotiviite [Internet]. Bethesda (MD): Yhdysvaltain terveys- ja henkilöstöministeriö; Downin oireyhtymä; 2018 17. heinäkuuta [mainittu 2018 21. heinäkuuta]; [noin 3 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus; c2018. Terveyden tietosanakirja: kromosomianalyysi; [lainattu 21.7.2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosome_analysis
18. Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus [Internet]. Rochester (NY): Rochesterin yliopiston lääketieteellinen keskus; c2018. Terveyden tietosanakirja: Downin oireyhtymä (Trisomy 21) lapsilla; [siteerattu 21. heinäkuuta 2018]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Tietoa terveydestä: lapsivesitutkimus: miten se tehdään; [päivitetty 2017 6. kesäkuuta; mainittu 2018 21. heinäkuuta]; [noin 6 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Terveystiedot: Chorionic Villus Sampling (CVS): miten se tehdään; [päivitetty 2017 17. toukokuuta; mainittu 2018 21. heinäkuuta]; [noin 6 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Terveystiedot: Downin oireyhtymä: tentit ja testit; [päivitetty 2017 4. toukokuuta; mainittu 2018 21. heinäkuuta]; [noin 8 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Terveystiedot: Downin oireyhtymä: Aiheen yleiskatsaus; [päivitetty 2017 4. toukokuuta; mainittu 2018 21. heinäkuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsinin yliopiston sairaala- ja klinikkaviranomainen; c2018. Terveystiedot: Ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonta syntymävikojen varalta; [päivitetty 2017 21. marraskuuta; mainittu 2018 21. heinäkuuta]; [noin 2 ruutua]. Saatavilla osoitteesta https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Tämän sivuston tietoja ei tule käyttää korvaamaan ammattitaitoista hoitoa tai neuvoja. Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on kysyttävää terveydestäsi.