Alzheimerin tauti

Sisältö

• Alzheimerin taudin alkamisen syitä
• Deterministiset geenit
• Riskigeenit
• Varhaisen Alzheimerin taudin oireet
• Minkä testin lääkäri tekee diagnosoidakseen Alzheimerin?
• Geneettisen testauksen näkökohdat
• Hanki hoito aikaisin
• Eläminen varhaisessa Alzheimerin taudissa
• Apua niille, joilla on aikaisin alkava Alzheimerin tauti

Perinnöllinen sairaus iskee nuoria

Yli 5 miljoonaa ihmistä Yhdysvalloissa elää Alzheimerin taudin kanssa. Alzheimerin tauti on aivosairaus, joka vaikuttaa kykyyn ajatella ja muistaa. Se tunnetaan varhaisvaiheen Alzheimerin tai nuoremman Alzheimerin taudina, kun se tapahtuu jollakin ennen 65 vuoden ikää.

On harvinaista, että varhaisessa vaiheessa alkavat Alzheimer-taudit kehittyvät 30-40-vuotiailla. Se vaikuttaa yleisemmin 50-vuotiaisiin. Arviolta 5 prosentille Alzheimerin tautia sairastavista ihmisistä kehittyy varhaisen Alzheimerin taudin oireita. Lue lisää varhaisen Alzheimerin taudin riskitekijöistä ja kehittymisestä sekä diagnoosin käsittelemisestä.

Alzheimerin taudin alkamisen syitä

Useimmilla nuorilla, joilla on diagnosoitu varhain alkava Alzheimerin tauti, on sairaus ilman tunnettua syytä. Mutta joillakin ihmisillä, jotka kokevat Alzheimerin taudin varhaisessa vaiheessa, on sairaus geneettisistä syistä. Tutkijat ovat pystyneet tunnistamaan geenit, jotka määrittävät tai lisäävät riskiäsi Alzheimerin taudin kehittymiseen.

Deterministiset geenit

Yksi geneettisistä syistä on "deterministiset geenit". Deterministiset geenit takaavat, että henkilöllä kehittyy häiriö. Näiden geenien osuus Alzheimerin tapauksista on alle 5 prosenttia.

Alzheimerin taudin alkuvaiheessa on kolme harvinaista determinististä geeniä:

• Amyloidiprekursoriproteiini (APP): Tämä proteiini löydettiin vuonna 1987 ja löytyy 21. kromosomiparista. Se tarjoaa ohjeita aivoissa, selkäytimessä ja muissa kudoksissa olevan proteiinin valmistamiseksi.
• Presenilin-1 (PS1): Tutkijat tunnistivat tämän geenin vuonna 1992. Se löytyy 14. kromosomiparista. Muunnelmat PS1 ovat perinnöllisen Alzheimerin taudin yleisin syy.
• Presenilin-2 (PS2): Tämä on kolmas geenimutaatio, jonka on havaittu aiheuttavan perittyjä Alzheimerin tauteja. Se sijaitsee ensimmäisellä kromosomiparilla ja tunnistettiin vuonna 1993.

Riskigeenit

Kolme determinististä geeniä eroavat apolipoproteiini E: stä (APOE-e4). APOE-e4 ​​on geeni, jonka tiedetään lisäävän riskiäsi Alzheimerin tautiin ja aiheuttaa oireiden ilmaantumisen aikaisemmin. Mutta se ei takaa, että joku saa sen.

Voit periä yhden tai kaksi kopiota APOE-e4-geeni. Kaksi kopiota viittaa suurempaan riskiin kuin yksi. Sen arvioidaan olevan APOE-e4 ​​on noin 20-25 prosentissa Alzheimerin tapauksista.

Varhaisen Alzheimerin taudin oireet

Suurin osa ihmisistä kokee hetkellisen muistin katkeamisen. Avainten väärä sijoittaminen, jonkun nimen tyhjentäminen tai huoneeseen vaeltamisen syyn unohtaminen ovat muutamia esimerkkejä. Nämä eivät ole varhaisen alkavan Alzheimerin taudin merkkejä, mutta kannattaa varoa näitä oireita, jos sinulla on geneettinen riski.

Varhaisen Alzheimerin taudin oireet ovat samat kuin muilla Alzheimerin taudin muodoilla. Varoitettavia oireita ovat:

• reseptin seuraaminen on vaikeaa
• puhumis- tai nielemisvaikeuksia
• usein väärin sijoittavia asioita kykenemättä seuraamaan vaiheita sen löytämiseksi
• kyvyttömyys tasapainottaa sekkitiliä (satunnaisen matemaattisen virheen lisäksi)
• eksyä matkalla tuttuun paikkaan
• päivän, päivämäärän, kellonajan tai vuoden jäljen menettäminen
• mielialan ja persoonallisuuden muutokset
• vaikeus syvyyden havaitsemisessa tai äkilliset näköongelmat
• vetäytyminen työstä ja muista sosiaalisista tilanteista

Jos olet alle 65-vuotias ja koet tällaisia ​​muutoksia, keskustele lääkärisi kanssa.

Minkä testin lääkäri tekee diagnosoidakseen Alzheimerin?

Yksikään testi ei voi vahvistaa Alzheimerin taudin alkamista. Ota yhteys kokenut lääkäriin, jos sinulla on suvussa aikaisemmin alkanut Alzheimerin tauti.

He ottavat täydellisen sairaushistorian, suorittavat yksityiskohtaisen lääketieteellisen ja neurologisen kokeen ja tarkistavat oireesi. Jotkut oireet saattavat myös tuntua:

• ahdistus
• masennus
• alkoholin käyttö
• lääkityksen sivuvaikutukset

Diagnostiikkaprosessi voi sisältää myös aivojen magneettikuvaus (MRI) tai tietokonetomografia (CT). Voi olla myös verikokeita muiden häiriöiden poissulkemiseksi.

Lääkäri pystyy selvittämään, onko sinulla alkanut Alzheimerin tauti, kun he ovat sulkeneet pois muut sairaudet.

Geneettisen testauksen näkökohdat

Haluat ehkä ottaa yhteyttä geneettiseen neuvonantajaan, jos sinulla on sisar, vanhempi tai isovanhempi, jolla on Alzheimer-tauti ennen 65-vuotiaita. Geneettinen testaus näyttää olevan sinulla deterministisiä tai riskigeenejä, jotka aiheuttavat Alzheimerin varhaisen puhkeamisen.

Päätös tämän kokeen suorittamisesta on henkilökohtainen. Jotkut ihmiset päättävät oppia, onko heillä geeni valmistautua mahdollisimman paljon.

Hanki hoito aikaisin

Älä viivytä keskustelua lääkärisi kanssa, jos sinulla voi olla alkanut Alzheimerin tauti. Vaikka taudille ei ole parannuskeinoa, sen havaitseminen aikaisemmin voi auttaa tiettyjen lääkkeiden ja oireiden hallitsemisessa. Näitä lääkkeitä ovat:

• donepetsiili (Aricept)
• rivastigmiini (Exelon)
• galantamiini (Razadyne)
• memantiini (Namenda)

Muita hoitoja, jotka voivat auttaa Alzheimerin taudin alkuvaiheessa:

• pysyä fyysisesti aktiivisena
• kognitiivinen koulutus
• yrtit ja lisäravinteet
• vähentää stressiä

Yhteyden pitäminen ystävien ja perheen kanssa tuen saamiseksi on myös erittäin tärkeää.

Eläminen varhaisessa Alzheimerin taudissa

Kun nuoremmat ihmiset saavuttavat lisähoitoa vaativan vaiheen, tämä voi luoda vaikutelman, että tauti on edennyt nopeammin. Mutta ihmiset, joilla on varhainen Alzheimerin tauti, eivät etene nopeammin vaiheiden läpi. Se etenee useiden vuosien ajan nuoremmilla ihmisillä kuten yli 65-vuotiailla aikuisilla.

Mutta on tärkeää suunnitella eteenpäin diagnoosin saamisen jälkeen. Varhain alkava Alzheimerin tauti voi vaikuttaa taloudellisiin ja oikeudellisiin suunnitelmiin.

Esimerkkejä hyödyllisistä vaiheista ovat:

• etsivät tukiryhmää Alzheimerin tautia sairastaville
• nojaten ystävien ja perheen tukeen
• keskustelemalla roolistasi ja työkyvyttömyysvakuutuksesta työnantajan kanssa
• menee sairausvakuutuksen varmistaakseen, että tietyt lääkkeet ja hoidot kuuluvat
• joilla on työkyvyttömyysvakuutuspaperit kunnossa ennen oireiden ilmaantumista
• osallistuminen tulevaisuuden taloudelliseen suunnitteluun, jos ihmisen terveys muuttuu äkillisesti

Älä pelkää hakea apua muilta näiden vaiheiden aikana. Henkilökohtaisten asioiden järjestäminen voi tarjota mielenrauhaa, kun navigoit seuraavissa vaiheissa.

Apua niille, joilla on aikaisin alkava Alzheimerin tauti

Alzheimerin tautia ei tällä hetkellä voida parantaa. Mutta on tapoja lääketieteellisesti hallita tilaa ja elää mahdollisimman terveellistä elämää. Esimerkkejä tavoista pysyä hyvin Alzheimerin taudin alkuvaiheessa ovat:

• syöminen terveellistä ruokavaliota
• alkoholin saannin vähentäminen tai alkoholin poistaminen kokonaan
• osallistuminen rentoutustekniikoihin stressin vähentämiseksi
• Alzheimerin yhdistyksen kaltaisten organisaatioiden tavoittaminen tukiryhmistä ja mahdollisista tutkimuksista

Tutkijat oppivat lisää taudista joka päivä.