Mitä sinun on tiedettävä keuhkosyövän geneettisestä testauksesta

Sisältö

• Mitä ovat geneettiset mutaatiot?
• Kuinka monta NSCLC-tyyppiä on?
• Mitä minun on tiedettävä geneettisistä testeistä?
• Kuinka nämä mutaatiot vaikuttavat hoitoon?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Muut hoidot

Ei-pienisoluinen keuhkosyöpä (NSCLC) on termi tilalle, joka johtuu useammasta kuin yhdestä geneettisestä mutaatiosta keuhkoissa. Näiden eri mutaatioiden testaaminen voi vaikuttaa hoitopäätöksiin ja tuloksiin.

Jatka lukemista oppiaksesi erityyppisistä NSCLC: stä sekä käytettävissä olevista testeistä ja hoidoista.

Mitä ovat geneettiset mutaatiot?

Geneettisillä mutaatioilla, olivatpa ne perittyjä tai hankittuja, on merkitystä syövän kehittymisessä. Monet NSCLC: hen liittyvät mutaatiot on jo tunnistettu. Tämä on auttanut tutkijoita kehittämään lääkkeitä, jotka kohdistuvat joihinkin näistä erityisistä mutaatioista.

Tietäen, mitkä mutaatiot johtavat syöpääsi, voi antaa lääkärillesi käsityksen siitä, miten syöpä käyttäytyy. Tämä voi auttaa määrittämään, mitkä lääkkeet ovat todennäköisesti tehokkaita. Se voi myös tunnistaa voimakkaat lääkkeet, jotka eivät todennäköisesti auta hoidossa.

Siksi geneettinen testaus NSCLC-diagnoosin jälkeen on niin tärkeää. Se auttaa yksilöimään hoitosi.

NSCLC: n kohdennettujen hoitojen määrä kasvaa edelleen. Voimme odottaa lisää edistymistä, kun tutkijat löytävät enemmän erityisistä geneettisistä mutaatioista, jotka aiheuttavat NSCLC: n etenemisen.

Kuinka monta NSCLC-tyyppiä on?

Keuhkosyöpää on kahta päätyyppiä: pienisoluinen keuhkosyöpä ja ei-pienisoluinen keuhkosyöpä. Noin 80-85 prosenttia kaikista keuhkosyöpistä on NSCLC, joka voidaan jakaa edelleen näihin alatyyppeihin:

• Adenokarsinooma
  alkaa nuorista soluista, jotka erittävät limaa. Tämä alatyyppi löytyy yleensä
  keuhkon ulommat osat. Sillä on taipumus esiintyä useammin naisilla kuin miehillä ja
  nuoremmilla ihmisillä. Se on yleensä hitaasti kasvava syöpä, mikä tekee siitä enemmän
  löydettävissä alkuvaiheessa.
• Squamous
  solukarsinoomat alkaa tasaisista soluista, jotka reunustavat hengitysteiden sisäpuolta
  keuhkoissasi. Tämä tyyppi alkaa todennäköisesti lähellä päähengitystietä keskellä
  keuhkoista.
• Suuri
  solukarsinoomat voi alkaa mistä tahansa keuhkosta ja voi olla varsin aggressiivinen.

Harvinaisempia alatyyppejä ovat adenosquamous karsinooma ja sarkomatoidaalinen karsinooma.

Kun tiedät minkä tyyppisen NSCLC: n sinulla on, seuraava vaihe on yleensä määritellä mahdollisesti mukana olevat spesifiset geneettiset mutaatiot.

Mitä minun on tiedettävä geneettisistä testeistä?

Kun sinulla oli ensimmäinen biopsia, patologisi tarkisti syöpää. Samaa koenäytettä koepalastasi voidaan yleensä käyttää geneettiseen testaukseen. Geneettiset testit voivat seuloa satoja mutaatioita.

Nämä ovat joitain yleisimpiä mutaatioita NSCLC: ssä:

• EGFR
  mutaatioita esiintyy noin 10 prosentilla ihmisistä, joilla on NSCLC. Noin puolet NSCLC-potilaista, jotka eivät ole koskaan tupakoineet
  havaitaan olevan tämä geneettinen mutaatio.
• EGFR T790M
  on vaihtelu EGFR-proteiinissa.
• KRAS
  mutaatiot ovat mukana noin 25 prosenttia ajasta.
• ALK / EML4-ALK
  mutaatio löytyy noin 5 prosentilla ihmisistä, joilla on NSCLC. Sillä on taipumus
  mukaan nuoria ihmisiä ja tupakoimattomia tai kevyitä tupakoitsijoita, joilla on adenokarsinooma.

Harvinaisempia NSCLC: hen liittyviä geneettisiä mutaatioita ovat:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• TAVANNUT
• RET
• ROS1

Kuinka nämä mutaatiot vaikuttavat hoitoon?

NSCLC: lle on olemassa monia erilaisia ​​hoitoja. Koska kaikki ei-pienisoluiset keuhkosyöpät eivät ole samat, hoito on harkittava huolellisesti.

Yksityiskohtainen molekyylitestaus voi kertoa, onko kasvaimessasi tiettyjä geneettisiä mutaatioita tai proteiineja. Kohdennetut hoidot on suunniteltu hoitamaan kasvaimen erityispiirteitä.

Nämä ovat joitain kohdennettuja hoitoja NSCLC: lle:

EGFR

EGFR-estäjät estävät kasvua edistävän EGFR-geenin signaalin. Nämä sisältävät:

• afatinibi (Gilotrif)
• erlotinibi (Tarceva)
• gefitinibi (Iressa)

Nämä ovat kaikki suun kautta otettavia lääkkeitä. Edistyneelle NSCLC: lle näitä lääkkeitä voidaan käyttää yksin tai kemoterapian yhteydessä. Kun kemoterapia ei toimi, näitä lääkkeitä voidaan silti käyttää, vaikka sinulla ei ole EGFR-mutaatiota.

Netsitumumabi (Portrazza) on toinen EGFR-estäjä, jota käytetään pitkälle edenneen okasolusolujen NSCLC: hen. Se annetaan laskimonsisäisenä (IV) infuusiona yhdessä kemoterapian kanssa.

EGFR T790M

EGFR-estäjät kutistavat kasvaimia, mutta nämä lääkkeet voivat lopulta lakata toimimasta. Kun näin tapahtuu, lääkäri voi määrätä kasvainbiopsian tarkistaakseen, onko EGFR-geeni kehittänyt toisen mutaation nimeltä T790M.

Vuonna 2017 Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) osimertinibiin (Tagrisso). Tämä lääke hoitaa edenneen NSCLC: n, johon liittyy T790M-mutaatio. Lääke sai nopeutetun hyväksynnän vuonna 2015. Hoito on tarkoitettu, kun EGFR-estäjät eivät toimi.

Osimertinibi on suun kautta otettava lääkitys kerran päivässä.

ALK / EML4-ALK

Hoitoja, jotka kohdistuvat epänormaaliin ALK-proteiiniin, ovat:

• alektinibi (Alecensa)
• brigatinibi (Alunbrig)
• seritinibi (Zykadia)
• kritsotinibi (Xalkori)

Näitä suun kautta otettavia lääkkeitä voidaan käyttää kemoterapian sijasta tai sen jälkeen, kun kemoterapia on lakannut toimimasta.

Muut hoidot

Muita kohdennettuja hoitomuotoja ovat:

• BRAF: dabrafenibi (Tafinlar)
• MEK: trametinibi (Mekinist)
• ROS1: kritsotinibi (Xalkori)

Tällä hetkellä KRAS-mutaatiolle ei ole hyväksyttyä kohdennettua hoitoa, mutta tutkimusta jatketaan.

Kasvainten on muodostettava uusia verisuonia kasvun jatkamiseksi. Lääkäri voi määrätä hoidon uusien verisuonten kasvun estämiseksi pitkälle edenneessä NSCLC: ssä, kuten:

• bevasitsumabi (Avastin), jota voidaan käyttää yhdessä tai
  ilman kemoterapiaa
• ramucirumabi (Cyramza), joka voidaan yhdistää
  kemoterapia ja se annetaan yleensä sen jälkeen, kun muu hoito ei enää toimi

Muita NSCLC-hoitoja voivat olla:

• leikkaus
• kemoterapia
• säteily
• palliatiivinen hoito oireiden lievittämiseksi

Kliiniset tutkimukset ovat tapa testata sellaisten kokeellisten terapioiden turvallisuutta ja tehokkuutta, joita ei ole vielä hyväksytty käytettäväksi. Keskustele lääkärisi kanssa, jos haluat lisätietoja NSCLC: n kliinisistä tutkimuksista.