Geneettinen testaus

Sisältö

• Yhteenveto
• Mikä on geenitestaus?
• Miksi geenitestaus tehdään?
• Kuinka geenitestaus tehdään?
• Mitkä ovat geenitestauksen edut?
• Mitkä ovat geenitestauksen haitat?
• Kuinka päätän testattavaksi?

Yhteenveto

Mikä on geenitestaus?

Geneettinen testaus on eräänlainen lääketieteellinen testi, joka etsii muutoksia DNA: siisi. DNA on lyhyt deoksiribonukleiinihaposta. Se sisältää kaikkien elävien olentojen geneettiset ohjeet. Geneettiset testit analysoivat solusi tai kudoksesi etsimään muutoksia

• Geenit, jotka ovat DNA: n osia, joissa on proteiinin valmistamiseksi tarvittavat tiedot
• Kromosomit, jotka ovat lankamaisia ​​rakenteita soluissasi. Ne sisältävät DNA: ta ja proteiineja.
• Proteiinit, jotka tekevät suurimman osan työstään soluissasi. Testaus voi etsiä muutoksia proteiinien määrässä ja aktiivisuustasossa. Jos se löytää muutoksia, se voi johtua muutoksista DNA: ssa.

Miksi geenitestaus tehdään?

Geneettinen testaus voidaan tehdä monista eri syistä, mukaan lukien

• Löydä syntymättömien vauvojen geneettiset sairaudet. Tämä on eräänlainen synnytystä edeltävä testaus.
• Seuloa vastasyntyneet vauvat tietyille hoidettavissa oleville olosuhteille
• Vähennä geneettisten sairauksien riskiä alkioissa, jotka on luotu avustettua lisääntymistekniikkaa käyttäen
• Selvitä, onko sinulla tietyn taudin geeni, joka voisi siirtyä lapsillesi. Tätä kutsutaan kantotestaukseksi.
• Katso, onko sinulla suurempi riski sairastua tiettyyn sairauteen. Tämä voidaan tehdä perheessä esiintyvälle taudille.
• Diagnosoi tiettyjä sairauksia
• Tunnista geneettiset muutokset, jotka voivat aiheuttaa tai edistää tautia, joka sinulla on jo diagnosoitu
• Selvitä kuinka vakava tauti on
• Auta ohjaamaan lääkäriäsi valitsemaan sinulle paras lääke ja annos. Tätä kutsutaan farmakogenomiseksi testaukseksi.

Kuinka geenitestaus tehdään?

Geneettiset testit tehdään usein veri- tai poskipyyhkeellä. Mutta ne voidaan tehdä myös näytteistä hiuksista, syljestä, ihosta, lapsivedestä (neste, joka ympäröi sikiötä raskauden aikana) tai muusta kudoksesta. Näyte lähetetään laboratorioon. Siellä laboratorioteknikko käyttää yhtä useista eri tekniikoista etsimään geneettisiä muutoksia.

Mitkä ovat geenitestauksen edut?

Geenitestauksen etuja ovat mm

• Auttaa lääkäreitä antamaan suosituksia hoidosta tai seurannasta
• Lisää tietoa terveyttä ja perheen terveyttä koskevien päätösten tekemisestä:
  • Jos huomaat, että sinulla on tietyn taudin riski, voit ryhtyä toimiin tämän riskin pienentämiseksi. Saatat esimerkiksi saada selville, että sinut tulisi tutkia taudin varalta aikaisemmin ja useammin. Tai voit päättää muuttaa terveellisiä elämäntapoja.
  • Jos huomaat, että et ole vaarassa tietystä sairaudesta, voit ohittaa tarpeettomat tarkastukset tai seulonnat
  • Testi voi antaa sinulle tietoa, joka auttaa sinua tekemään päätöksiä lasten saamisesta
• Geneettisten häiriöiden tunnistaminen varhaisessa iässä, jotta hoito voidaan aloittaa mahdollisimman pian

Mitkä ovat geenitestauksen haitat?

Eri tyyppisten geenitestien fyysiset riskit ovat pienet. Mutta voi olla emotionaalisia, sosiaalisia tai taloudellisia haittoja:

• Tuloksista riippuen saatat tuntea itsesi vihaiseksi, masentuneeksi, ahdistuneeksi tai syylliseksi. Tämä voi olla erityisen totta, jos sinulla on diagnosoitu sairaus, jolla ei ole tehokasta hoitoa.
• Saatat olla huolissasi geneettisestä syrjinnästä työssä tai vakuutuksessa
• Geneettinen testaus voi antaa sinulle rajallista tietoa geneettisestä sairaudesta. Se ei esimerkiksi voi kertoa, onko sinulla oireita, kuinka vakava tauti voi olla vai pahenevatko sairaudet ajan myötä.
• Jotkut geenitestit ovat kalliita, ja sairausvakuutus saattaa kattaa vain osan kustannuksista. Tai he eivät ehkä peitä sitä lainkaan.

Kuinka päätän testattavaksi?

Geneettisen testauksen tekeminen on monimutkaista. Sen lisäksi, että keskustelet testistä terveydenhuollon tarjoajan kanssa, voit tavata geneettisen neuvonantajan. Geneettisillä neuvonantajilla on erikoistutkintoja ja kokemusta genetiikasta ja neuvonnasta. Ne voivat auttaa sinua ymmärtämään testejä ja punnitsemaan riskit ja edut. Jos saat testin, he voivat selittää tulokset ja varmistaa, että sinulla on tarvitsemasi tuki.

• Lynch-oireyhtymän diagnoosi: Geneettinen testaus tunnistaa potentiaalisesti tappavan perinnöllisen taudin
• Onko geenitestaus sinulle sopiva?
• Puuttuva esivanhempi: Geneettisen taustan täyttäminen