Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria: mikä se on ja miten diagnoosi tehdään

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Kuinka hoitaa

Paroksismaalinen yöllinen hemoglobinuria, joka tunnetaan myös nimellä PNH, on harvinainen geneettistä alkuperää oleva sairaus, jolle on ominaista muutokset punasolujen kalvossa, mikä johtaa sen tuhoutumiseen ja punasolujen komponenttien poistumiseen virtsassa, joten sitä pidetään kroonisena hemolyyttisenä anemiana .

Termi nokturne viittaa ajanjaksoon päivästä, jolloin punasolujen tuhoutuminen havaittiin suurimmalla osalla tautia sairastavilla ihmisillä, mutta tutkimukset ovat osoittaneet, että hemolyysiä eli punasolujen tuhoutumista tapahtuu ihmisillä milloin tahansa päivästä. joilla on hemoglobinuria.

PNH: lla ei ole parannuskeinoa, mutta hoito voidaan tehdä luuytimensiirron ja Eculizumabin, joka on erityinen lääkitys tämän taudin hoitoon, avulla. Lisätietoja Eculizumabista.

Tärkeimmät oireet

Yöllisen paroksismaalisen hemoglobinurian tärkeimmät oireet ovat:

• Ensimmäinen erittäin tumma virtsa johtuu punasolujen suuresta pitoisuudesta virtsassa;
• Heikkous;
• Uneliaisuus;
• Heikot hiukset ja kynnet;
• Hitaus;
• Lihaskipu;
• Usein infektiot;
• Matkapahoinvointi;
• Vatsakipu;
• Keltaisuus;
• Miehen erektiohäiriöt;
• Munuaisten toiminnan heikkeneminen.

Ihmisillä, joilla on yöllinen paroksismaalinen hemoglobinuria, on suurempi tromboosin mahdollisuus veren hyytymisprosessin muutosten vuoksi.

Kuinka diagnoosi tehdään

Paroksismaalisen yöllisen hemoglobinurian diagnoosi tehdään useilla testeillä, kuten:

• Verenkuva, että PNH-potilailla pansytopenia on osoitettu, mikä vastaa kaikkien veren komponenttien vähenemistä - osaa tulkita verenkuva;
• Annostus vapaa bilirubiini, joka on lisääntynyt;
• Reaktion tunnistaminen ja annostelu virtaussytometrian avulla CD55- ja CD59-antigeenit, jotka ovat punasolujen membraanissa läsnä olevia proteiineja ja jotka ovat hemoglobinurian tapauksessa vähentyneet tai puuttuvat kokonaan.

Näiden testien lisäksi hematologi voi pyytää täydentäviä testejä, kuten sakkaroosikoetta ja HAM-testiä, jotka auttavat öisen paroksismaalisen hemoglobinurian diagnosoinnissa. Yleensä diagnoosi tapahtuu 40-50 vuotta ja henkilön eloonjääminen on noin 10-15 vuotta.

Kuinka hoitaa

Yöllisen paroksismaalisen hemoglobinurian hoito voidaan suorittaa siirtämällä allogeeniset hematopoieettiset kantasolut ja 300 mg: n lääkkeellä Eculizumab (Soliris) 15 päivän välein. SUS voi tarjota tämän lääkityksen oikeustoimilla.

Raudan lisäystä foolihapolla suositellaan myös riittävän ravitsemuksellisen ja hematologisen seurannan lisäksi.