Ymmärtää, mikä on hypofosfatasia

Sisältö

• Tärkeimmät hypofosfatasian aiheuttamat muutokset
• Hypofosfatasian tyypit
• Hypofosfatasian syyt
• Hypofosfatasian diagnoosi
• Hypofosfatasian hoito

Hypofosfatasia on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa erityisesti lapsiin, mikä aiheuttaa muodonmuutoksia ja murtumia joillakin kehon alueilla ja ennenaikaisia ​​menetyksiä maitohampaista.

Tämä tauti siirtyy lapsille geneettisen perinnön muodossa eikä sillä ole parannuskeinoa, koska se on seurausta luun kalkkeutumiseen ja hampaiden kehittymiseen liittyvistä geenimuutoksista, mikä heikentää luun mineralisaatiota.

Tärkeimmät hypofosfatasian aiheuttamat muutokset

Hypofosfatasia voi aiheuttaa useita muutoksia kehossa, mukaan lukien:

• Kehossa esiintyvien muodonmuutosten, kuten pitkänomaisen kallon, suurentuneiden nivelten tai pienentyneen kehon korkeuden, syntyminen;
• Murtumien esiintyminen useilla alueilla;
• Vauvan hampaiden ennenaikainen menetys;
• Lihas heikkous;
• Vaikeus hengittää tai puhua;
• Korkea fosfaatti- ja kalsiumpitoisuus veressä.

Tämän sairauden lievemmissä tapauksissa voi ilmetä vain lieviä oireita, kuten murtumia tai lihasheikkoutta, mikä voi aiheuttaa taudin diagnosoinnin vain aikuisiässä.

Hypofosfatasian tyypit

Tätä tautia on erilaisia, joihin kuuluvat:

• Perinataalinen hypofosfatasia - on taudin vakavin muoto, joka ilmenee pian syntymän jälkeen tai kun vauva on vielä äidin kohdussa;
• Infantiili hypofosfatasia - joka ilmenee lapsen ensimmäisen elinvuoden aikana;
• Juvenile hypophosphatasia - joka esiintyy lapsilla missä iässä tahansa;
• Aikuisten hypofosfatasia - joka ilmenee vain aikuisuudessa;
• odonto hypophosphatasia - jos maitohampaat menetetään ennenaikaisesti.

Vakavimmissa tapauksissa tämä tauti voi jopa aiheuttaa lapsen kuoleman ja oireiden vakavuus vaihtelee henkilöittäin ja ilmenevän tyypin mukaan.

Hypofosfatasian syyt

Hypofosfatasia johtuu mutaatioista tai geenimuutoksista, jotka liittyvät luun kalkkeutumiseen ja hampaiden kehittymiseen. Siten luiden ja hampaiden mineralisaatio vähenee. Taudin tyypistä riippuen se voi olla hallitseva tai resessiivinen ja siirtyy lapsille geneettisen perinnön muodossa.

Esimerkiksi, kun tämä tauti on resessiivinen ja jos molemmilla vanhemmilla on yksi mutaation kopio (heillä on mutaatio, mutta eivät osoita taudin oireita), on vain 25% mahdollisuus, että heidän lapsensa kehittävät taudin. Toisaalta, jos tauti on hallitseva ja jos vain yhdellä vanhemmista on tauti, voi olla 50 tai 100 prosentin mahdollisuus, että lapset ovat myös kantajia.

Hypofosfatasian diagnoosi

Perinataalisen hypofosfatasian tapauksessa tauti voidaan diagnosoida suorittamalla ultraääni, jossa kehon muodonmuutokset voidaan havaita.

Toisaalta infantiili-, nuoruus- tai aikuishypofosfatasian tapauksessa tauti voidaan havaita röntgenkuvien avulla, joissa tunnistetaan useita luiden muutoksia, jotka johtuvat luiden ja hampaiden mineralisaation puutteesta.

Lisäksi taudin diagnoosin täydentämiseksi lääkäri voi myös pyytää virtsa- ja verikokeita, ja on myös mahdollista suorittaa geneettinen testi, joka tunnistaa mutaation.

Hypofosfatasian hoito

Hypofosfatasian parantamiseksi ei ole hoitoa, mutta pediatrit voivat osoittaa elämänlaadun parantamiseksi joitain hoitoja, kuten fysioterapiaa asennon korjaamiseksi ja lihasten vahvistamiseksi sekä suuhygienian ylimääräistä hoitoa.

Vauvoja, joilla on tämä geneettinen ongelma, on seurattava syntymästä lähtien, ja sairaalahoito on yleensä tarpeen. Seurannan tulisi jatkua koko elämän ajan, jotta terveystilanne voidaan arvioida säännöllisesti.