hypogammaglobulinemia

Sisältö

• Yleiskatsaus
• oireet
• syyt
• Hoitovaihtoehdot
• komplikaatiot
• Elinajanodote ja ennusteet

Yleiskatsaus

Hypogammaglobulinemia on immuunijärjestelmän ongelma, joka estää sitä tuottamasta tarpeeksi vasta-aineita, joita kutsutaan immunoglobulineiksi. Vasta-aineet ovat proteiineja, jotka auttavat kehoasi tunnistamaan vieraat hyökkääjät, kuten bakteerit, virukset ja sienet, ja torjumaan niitä.

Ilman tarpeeksi vasta-aineita saat todennäköisemmin infektioita. Hypogammaglobulinemiaa sairastavat ihmiset voivat helpommin tarttua keuhkokuumeeseen, aivokalvontulehdukseen ja muihin infektioihin, joita terve immuunijärjestelmä yleensä suojaa. Nämä infektiot voivat vahingoittaa elimiä ja johtaa mahdollisesti vakaviin komplikaatioihin.

oireet

Ihmiset, joilla on tämä tila, saavat tavallista useammin infektioita. Yleisiä infektioita ovat:

• keuhkoputkentulehdus
• korvatulehdukset
• aivokalvontulehdus
• keuhkokuume
• sinus-infektiot
• iho-infektiot

Jotkut näistä infektioista voivat olla vakavia.

Hypogammaglobulinemiaa sairastavat vauvat saavat usein hengitysteiden infektioita, ruoka-aineallergioita ja ihottumaa. Vauvoilla voi myös kehittyä virtsateiden ja suolistoinfektioita.

THI: llä syntyneillä vauvoilla on ensimmäisiä oireita noin 6–12 kuukautta syntymän jälkeen. Tärkein oire on usein esiintyvät korva-, sinus- ja keuhkoinfektiot.

Minkälaiset oireet sinulla tai lapsellasi ovat, riippuu siitä, mitä infektioita saat, mutta niihin voi kuulua:

• yskiminen
• kipeä kurkku
• kuume
• korvakipu
• ruuhka
• sinus kipu
• ripuli
• pahoinvointi ja oksentelu
• vatsakouristukset
• nivelkipu

syyt

Hypogammaglobulinemiaan on liitetty useita geenimuutoksia (mutaatioita).

Yksi tällainen mutaatio vaikuttaa BTK-geeniin. Tätä geeniä tarvitaan B-solujen kasvamiseen ja kypsymiseen. B-solut ovat immuunisolujen tyyppi, joka valmistaa vasta-aineita. Epäküpsät B-solut eivät valmista tarpeeksi vasta-aineita kehon suojaamiseksi infektiolta.

THI on yleisempi ennenaikaisilla vauvoilla. Vauvat saavat vasta-aineita äidiltään yleensä istukan kautta raskauden aikana. Nämä vasta-aineet suojaavat heitä infektioilta syntymän jälkeen. Liian aikaisin syntyneet vauvat eivät saa tarpeeksi vasta-aineita äidiltään.

Muutamat muut sairaudet voivat aiheuttaa hypogammaglobulinemiaa. Jotkut siirretään perheiden kautta ja alkavat syntymästä (synnynnäinen). Näitä kutsutaan primaarisiksi immuunipuutoksiksi.

Ne sisältävät:

• ataksia-telangiektaasia (A-T)
• autosomaalinen resessiivinen agammaglobulinemia (ARA)
• yleinen muuttuva immuunikato (CVID)
• hyper-IgM-oireyhtymät
• IgG-alaluokan puute
• eristetyt ei-IgG-immunoglobuliinin puutteet
• vaikea yhdistetty immuunikato (SCID)
• spesifinen vasta-ainevaje (SAD)
• Wiskott-Aldrich-oireyhtymä
• x-kytketty agammaglobulinemia

Hypogammaglobulinemia kehittyy useammin toisen sairauden, nimeltään sekundaarisen tai hankitun immuunipuutoksen, seurauksena. Nämä sisältävät:

• verisyövät, kuten krooninen lymfaattinen leukemia (CLL), lymfooma tai myelooma
• HIV
• nefroottinen oireyhtymä
• huono ravitsemus
• proteiinia menettävä enteropatia
• elinsiirto
• säteily

Tietyt lääkkeet voivat myös aiheuttaa hypogammaglobulinemiaa, mukaan lukien:

• lääkkeet, jotka tukahduttavat immuunijärjestelmää, kuten kortikosteroidit
• kemoterapialääkkeet
• antiseesure-lääkkeet

Hoitovaihtoehdot

Lääkärit hoitavat bakteeri-infektioita antibiooteilla. Ihmisille, jotka saavat vakavia tai toistuvia bakteeri-infektioita, on ehkä käytettävä antibiootteja useita kuukausia kerrallaan niiden estämiseksi.

Jos hypogammaglobulinemia on vaikea, saatat saada immuuniglobuliinikorvaushoidon korvaamaan sitä, mitä kehosi ei tee. Saat tämän hoidon laskimoon. Immuuniglobuliini tulee terveiden luovuttajien veriplasmasta.

Jotkut ihmiset tarvitsevat vain yhden immuuniglobuliinikorvauksen. Muiden on pysyttävä hoidossa vähintään vuoden ajan. Lääkärisi tekee verikokeet muutaman kuukauden välein tarkistaaksesi tasosi, kunnes ne ovat normalisoituneet.

komplikaatiot

Komplikaatiot riippuvat siitä, mikä aiheutti hypogammaglobulinemiaa, ja millaisiin infektioihin liittyy. Ne voivat sisältää:

• autoimmuunisairaudet, kuten Crohnin tauti ja haavainen koliitti
• sydämen, keuhkojen, hermoston tai ruuansulatuksen vaurioituminen
• lisääntynyt syöpäriski
• toistuvat infektiot
• lasten kasvun hidastuminen

Infektioiden hoito ja immuuniglobuliinihoito voivat vähentää näiden komplikaatioiden riskiä.

Elinajanodote ja ennusteet

Tämän tilan elinajanodote riippuu siitä, kuinka vakava se on ja kuinka sitä hoidetaan. Ihmisillä, jotka saavat monia vakavia infektioita, on heikommat näkymät kuin niillä, joilla ei ole yhtä monta tartuntaa.

THI-vauvat kasvavat yleensä siitä. Infektiot lopetetaan usein heidän ensimmäisenä syntymäpäivänä. Immunoglobuliini saavuttaa normaalin tason yleensä neljän vuoden iässä.

Tämän tilan varhainen saavuttaminen ja antibioottien tai immuuniglobuliinihoidon aloittaminen voi rajoittaa infektioita, estää komplikaatioita ja parantaa elinajanodotetta.