Lamellaarinen ihtyoosi: mikä se on, oireet ja hoito

Sisältö

• Lamellaarisen ihtyoosin syyt
• Tärkeimmät oireet
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Hoito lamellaarista ihtyoosia

Lamellaarinen ihtioosi on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista mutaation aiheuttamat muutokset ihon muodostumisessa, mikä lisää infektioiden ja kuivumisen riskiä, ​​lisäksi voi esiintyä myös silmämuutoksia, henkistä hidastumista ja vähentynyttä hiki-tuotantoa.

Koska se liittyy mutaatioon, lamillaarisella ihtyoosilla ei ole parannuskeinoa, ja siksi hoito suoritetaan oireiden lievittämiseksi ja henkilön elämänlaadun parantamiseksi, mikä edellyttää dermatologin suosittelemien voiteiden käyttöä ihon jäykistymisen välttämiseksi ja se hydratoitui.

Lamellaarisen ihtyoosin syyt

Lamellaarinen ihtyoosi voi johtua mutaatioista useissa geeneissä, mutta TGM1-geenin mutaatio liittyy eniten taudin esiintymiseen. Normaaleissa olosuhteissa tämä geeni edistää riittävän määrän proteiinin transglutaminaasi 1: n muodostumista, joka on vastuussa ihon muodostumisesta. Tämän geenin mutaation vuoksi transglutaminaasi 1: n määrä on heikentynyt, ja tämän proteiinin tuotanto voi olla vähäistä tai ei ollenkaan, mikä johtaa ihon muutoksiin.

Koska tämä tauti on autosomaalisesti resessiivinen, on välttämätöntä, että molemmat vanhemmat kantavat tätä geeniä, jotta henkilöllä olisi sairaus, jotta lapsella on mutaatio ja tauti ilmenee.

Tärkeimmät oireet

Lamellaarinen ihtioosi on vakavin ihtyoosityyppi, jolle on ominaista nopeutunut ihon kuorinta, joka johtaa ihon erilaisten halkeamien ilmaantumiseen, mikä voi olla melko tuskallista, lisätä infektioiden ja vakavan kuivumisen riskiä ja vähentää liikkuvuutta, koska siellä voi olla myös ihon jäykkyys.

Hiutaleiden lisäksi lamellaarista ihtyoosia sairastavilla ihmisillä on mahdollisuus kokea hiustenlähtöä, joka on hiusten ja hiusten menetys kehon eri osissa, mikä voi johtaa lämmön suvaitsemattomuuteen. Muita tunnistettavissa olevia oireita ovat:

• Silmämuutokset;
• Silmäluomen kääntäminen, joka tiedetään tieteellisesti ektropioniksi;
• Liimatut korvat;
• Hikoilun väheneminen, jota kutsutaan hypohidroosiksi;
• Mikrodaktyly, jossa muodostuu pienempiä tai pienempiä sormia;
• Kynsien ja sormien muodonmuutokset;
• Lyhyt;
• Kehitysvammaisuus;
• Kuulokyvyn heikkeneminen johtuen ihovaakojen kertymisestä korvakäytävään;
• Lisääntynyt käsien ja jalkojen ihon paksuus.

Lamillaarista ihtyoosia sairastavien ihmisten elinajanodote on normaali, mutta on tärkeää, että infektioriskiä vähennetään. Lisäksi on tärkeää, että heidän seurassaan on psykologeja, koska muodonmuutosten ja liiallisen hilseilyn vuoksi he voivat kärsiä ennakkoluuloista.

Kuinka diagnoosi tehdään

Lamillaarisen iktyoosin diagnoosi tehdään yleensä heti syntymän jälkeen, ja on mahdollista varmistaa, että vauva on syntynyt keltaisella ihokerroksella ja halkeamilla. Diagnoosin vahvistamiseksi tarvitaan kuitenkin veri-, molekyyli- ja immunohistokemiallisia testejä, kuten transglutaminaasi 1: n muodostumisprosessissa toimivan TGase 1 -entsyymin aktiivisuuden arviointi, jolloin tämän entsyymin aktiivisuus vähenee. lamellaarinen ihtyoosi.

Lisäksi molekyylitestit voidaan suorittaa TGM1-geenimutaation tunnistamiseksi, mutta tämä testi on kallis eikä sitä ole saatavissa yhtenäistetystä terveysjärjestelmästä (SUS).

On myös mahdollista suorittaa diagnoosi jopa raskauden aikana analysoimalla DNA käyttämällä lapsivesitutkimus, joka on tutkimus, jossa näyte lapsivesistä otetaan kohtuun, joka sisältää vauvan soluja ja joka voidaan arvioida laboratoriossa geneettisten muutosten havaitsemiseksi. Tämän tyyppistä tutkimusta suositellaan kuitenkin vain, jos perheessä on tapauksia lamellaarista ihtyoosia, etenkin sukulaisten välisissä suhteissa, koska vanhemmat ovat todennäköisemmin mutaation kantajia ja välittävät siten lapselleen.

Hoito lamellaarista ihtyoosia

Lamillaarisen iktyoosin hoidon tarkoituksena on lievittää oireita ja parantaa ihmisen elämänlaatua, koska taudilla ei ole parannuskeinoa. Siksi on tärkeää, että hoito tapahtuu ihotautilääkärin tai yleislääkärin suuntauksen mukaan, ja suositellaan nesteytystä ja joidenkin lääkkeiden käyttöä, jotka vastaavat solujen erilaistumisen ja infektioiden hallitsemisesta, koska ihona, joka on ensimmäinen organismin suojelun este, on vaurioitunut lamellaarisessa ihtyoosissa.

Lisäksi joidenkin voiteiden käyttöä voidaan suositella pitämään iho kosteutettuna, poistamaan ihon kuivat kerrokset ja estämään sen kiristyminen. Ymmärtää, miten ihtyyoosihoito tulisi tehdä.