Kuolemaan johtanut familiaalinen unettomuus: mikä se on, oireet ja hoito

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Kuinka vahvistaa diagnoosi
• Mikä aiheuttaa kuolemaan johtavaa perheen unettomuutta
• Voidaanko kohtalokas perhe-unettomuus parantaa?

Kuolemaan johtanut familiaalinen unettomuus, joka tunnetaan myös nimellä lyhenne IFF, on erittäin harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa talamukseen kutsuttuun aivojen osaan, joka on ensisijaisesti vastuussa kehon nukkumis- ja herätyssyklin hallinnasta. Ensimmäiset oireet ilmaantuvat yleensä 32-62-vuotiaiden välillä, mutta ne ovat yleisempiä 50 vuoden jälkeen.

Siksi ihmisillä, joilla on tällainen häiriö, on yhä enemmän univaikeuksia muiden muutosten lisäksi automaattisessa hermostossa, joka on vastuussa esimerkiksi kehon lämpötilan, hengityksen ja hikoilun säätelystä.

Tämä on neurodegeneratiivinen sairaus, mikä tarkoittaa, että ajan mittaan talamuksessa on vähemmän ja vähemmän neuroneja, mikä johtaa unettomuuden ja kaikkien siihen liittyvien oireiden asteittaiseen pahenemiseen, joka voi tulla aikaan, jolloin tauti ei enää salli elämän ja siksi se tunnetaan kohtalokkaana.

Tärkeimmät oireet

IFF: n tyypillisin oire on kroonisen unettomuuden puhkeaminen, joka ilmenee yhtäkkiä ja pahenee ajan myötä. Muita kuolemaan johtaneeseen familiaaliseen unettomuuteen liittyviä oireita ovat:

• Usein paniikkikohtaukset;
• Fobioiden ilmaantuminen, joita ei ollut olemassa;
• Laihtuminen ilman näkyvää syytä;
• Kehon lämpötilan muutokset, joista voi tulla erittäin korkea tai matala;
• Liiallinen hikoilu tai syljeneritys.

Taudin edetessä FFI: stä kärsivillä on tavallista kokea koordinoimattomia liikkeitä, aistiharhoja, sekavuutta ja lihaskouristuksia. Nukkumiskyvyn täydellinen puuttuminen ilmenee kuitenkin yleensä vain taudin viimeisimmässä vaiheessa.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Lääkärin epäillään yleensä kuolemaan johtavan perhe-unettomuuden diagnoosin arvioituaan oireet ja seulomalla oireita mahdollisesti aiheuttavia sairauksia. Kun näin tapahtuu, on tavallista, että lähetetään lääkäri, joka on erikoistunut unihäiriöihin, joka tekee muita testejä, kuten unentutkimuksen ja CT-skannauksen, vahvistaakseen muutoksen talamuksessa.

Lisäksi vielä on olemassa geneettisiä testejä, jotka voidaan tehdä diagnoosin vahvistamiseksi, koska taudin aiheuttaa geeni, joka siirtyy samaan perheeseen.

Mikä aiheuttaa kuolemaan johtavaa perheen unettomuutta

Useimmissa tapauksissa kuolemaan johtava perhe-unettomuus periytyy yhdeltä vanhemmista, koska sen syy-geenillä on 50% mahdollisuus siirtyä vanhemmilta lapsille, mutta on myös mahdollista, että tauti ilmenee ihmisillä, joilla ei ole suvussa sairautta , koska tämän geenin replikaatiossa voi tapahtua mutaatio.

Voidaanko kohtalokas perhe-unettomuus parantaa?

Tällä hetkellä kohtalokkaalle perhe-unettomuudelle ei ole vieläkään parannuskeinoa, eikä tehokkaan hoidon tiedetä viivästyttävän sen kehittymistä. Eläimillä on kuitenkin tehty uusia tutkimuksia vuodesta 2016 lähtien, jotta voidaan yrittää löytää aine, joka kykenee hidastamaan taudin kehittymistä.

Ihmiset, joilla on IFF, voivat kuitenkin tehdä erityisiä hoitoja jokaiselle esitetylle oireelle yrittääkseen parantaa heidän elämänlaatua ja mukavuutta. Tätä varten on aina parasta, että hoidon ohjaa unihäiriöihin erikoistunut lääkäri.