Rasva-aineenvaihdunnan häiriöt

Sisältö

• Yhteenveto

Yhteenveto

Aineenvaihdunta on prosessi, jota kehosi käyttää energian tuottamiseen syömästäsi ruoasta. Ruoka koostuu proteiineista, hiilihydraateista ja rasvoista. Ruoansulatuskanavan kemikaalit (entsyymit) hajottavat ruokaosat sokereiksi ja hapoiksi, kehosi polttoaineeksi. Kehosi voi käyttää tätä polttoainetta heti tai se voi tallentaa energiaa kehon kudoksiin. Jos sinulla on metabolinen häiriö, tässä prosessissa menee pieleen.

Rasva-aineenvaihdunnan häiriöt, kuten Gaucherin tauti ja Tay-Sachsin tauti, sisältävät lipidejä. Lipidit ovat rasvoja tai rasvamaisia ​​aineita. Ne sisältävät öljyjä, rasvahappoja, vahoja ja kolesterolia. Jos sinulla on jokin näistä häiriöistä, sinulla ei ehkä ole tarpeeksi entsyymejä hajottamaan lipidejä. Tai entsyymit eivät välttämättä toimi kunnolla eikä kehosi voi muuttaa rasvoja energiaksi. Ne aiheuttavat haitallisen määrän lipidejä kerääntymään elimistöön. Ajan myötä se voi vahingoittaa soluja ja kudoksia, erityisesti aivoissa, ääreishermostossa, maksassa, pernassa ja luuytimessä. Monet näistä häiriöistä voivat olla erittäin vakavia tai joskus jopa kohtalokkaita.

Nämä häiriöt ovat perittyjä. Vastasyntyneet vauvat seulotaan joillekin heistä verikokeiden avulla. Jos jostakin näistä häiriöistä on suvussa, vanhemmat voivat saada geenitestauksen saadakseen selville, kantavatko he geeniä. Muut geneettiset testit voivat kertoa, onko sikiöllä häiriö vai onko siinä häiriön geeni.

Entsyymikorvaushoidot voivat auttaa muutamassa näistä häiriöistä. Muille ei ole hoitoa. Lääkkeet, verensiirrot ja muut toimenpiteet voivat auttaa komplikaatioissa.