Mitokondrioiden sairaudet

Sisältö

• Yhteenveto

Yhteenveto

Aineenvaihdunta on prosessi, jota kehosi käyttää energian tuottamiseen syömästäsi ruoasta. Ruoka koostuu proteiineista, hiilihydraateista ja rasvoista. Ruoansulatuskanavan kemikaalit (entsyymit) hajottavat ruokaosat sokereiksi ja hapoiksi, kehosi polttoaineeksi. Kehosi voi käyttää tätä polttoainetta heti tai se voi tallentaa energiaa kehon kudoksiin. Jos sinulla on metabolinen häiriö, tässä prosessissa menee pieleen.

Mitokondrioiden sairaudet ovat aineenvaihduntahäiriöiden ryhmä. Mitokondriot ovat pieniä rakenteita, jotka tuottavat energiaa melkein kaikissa soluissasi. He tekevät sen yhdistämällä happea ruoastasi tuleviin polttoainemolekyyleihin (sokerit ja rasvat). Kun mitokondriot ovat viallisia, soluilla ei ole tarpeeksi energiaa. Käyttämättömät happi- ja polttoainemolekyylit kertyvät soluihin ja aiheuttavat vaurioita.

Mitokondriotaudin oireet voivat vaihdella. Se riippuu siitä, kuinka monessa mitokondriossa on vikaa ja missä ne ovat kehossa. Joskus vain yksi elin, kudos tai solutyyppi vaikuttaa. Mutta usein ongelma koskee monia heistä. Lihas- ja hermosoluilla on erityisen suuri energiantarve, joten lihas- ja neurologiset ongelmat ovat yleisiä. Sairaudet vaihtelevat lievästä vaikeaan. Jotkut tyypit voivat olla kohtalokkaita.

Geneettiset mutaatiot aiheuttavat näitä sairauksia. Ne tapahtuvat yleensä ennen 20-vuotiaita, ja jotkut ovat yleisempiä imeväisillä. Näihin sairauksiin ei ole parannuskeinoja, mutta hoidot voivat auttaa oireissa ja hidastaa tautia. Ne voivat sisältää fysioterapiaa, vitamiineja ja ravintolisiä, erityisruokavalioita ja lääkkeitä.