Osteogenesis imperfecta: mikä se on, tyypit ja hoito

Sisältö

• Päätyypit
• Mikä aiheuttaa osteogenesis imperfectaa
• Mahdolliset oireet
• Kuinka vahvistaa diagnoosi
• Mitkä ovat hoitovaihtoehdot
• Kuinka hoitaa osteogenesis imperfectaa sairastavia lapsia

Epätäydellinen osteogeneesi, joka tunnetaan myös nimellä lasiluun tauti, on hyvin harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa henkilölle epämuodostuneita, lyhyitä ja hauraampia luita, alttiina jatkuville murtumille.

Tämä hauraus näyttää johtuvan geneettisestä virheestä, joka vaikuttaa tyypin 1 kollageenin tuotantoon, jota osteoblastit tuottavat luonnollisesti ja auttaa vahvistamaan luita ja niveliä. Siksi henkilö, jolla on osteogenesis imperfecta, on jo syntynyt sairaudessa, ja hän voi esiintyä usein murtumia lapsuudessa.

Vaikka osteogenesis imperfectaa ei ole vielä parannettu, on joitain hoitoja, jotka auttavat parantamaan ihmisen elämänlaatua, vähentäen murtumien riskiä ja tiheyttä.

Päätyypit

Sillencen luokituksen mukaan osteogenesis imperfectaa on 4 tyyppiä, joihin kuuluvat:

• Tyyppi I: se on taudin yleisin ja kevyin muoto, joka aiheuttaa vain vähän tai ei lainkaan muodonmuutoksia luissa. Luut ovat kuitenkin hauraita ja voivat murtua helposti;
• Tyyppi II: se on vakavin sairauden tyyppi, joka aiheuttaa sikiön murtumisen äidin kohdussa, mikä johtaa aborttiin useimmissa tapauksissa;
• Tyyppi III: tämäntyyppiset ihmiset eivät yleensä kasva tarpeeksi, niillä on selkärangan epämuodostumia ja silmänvalkeat voivat olla harmaita;
• Tyyppi IV: se on kohtalainen sairauden tyyppi, jossa luissa on pieniä muodonmuutoksia, mutta silmien valkoisessa osassa ei ole värimuutosta.

Useimmissa tapauksissa osteogenesis imperfecta siirtyy lapsille, mutta taudin oireet ja vakavuus voivat olla erilaiset, koska taudin tyyppi voi muuttua vanhemmista lapsiksi.

Mikä aiheuttaa osteogenesis imperfectaa

Lasiluun sairaus johtuu geneettisestä muutoksesta geenissä, joka on vastuussa tyypin 1 kollageenin tuottamisesta, joka on tärkein proteiini, jota käytetään vahvojen luiden luomiseen.

Koska kyseessä on geneettinen muutos, osteogenesis imperfecta voi siirtyä vanhemmilta lapsille, mutta se voi ilmetä myös ilman muita tapauksia perheessä esimerkiksi raskauden aikana tapahtuvien mutaatioiden vuoksi.

Mahdolliset oireet

Luun muodostumisen muutosten lisäksi ihmisillä, joilla on osteogenesis imperfecta, voi olla myös muita oireita, kuten:

• Löyhemmät nivelet;
• Heikot hampaat;
• Silmien valkoisen sinertävä väri;
• Selkärangan epänormaali kaarevuus (skolioosi);
• Kuulon menetys;
• Usein hengitysvaikeudet;
• Lyhyt;
• Nivusien ja napan tyrät;
• Sydänventtiilien muutos.

Lisäksi lapsilla, joilla on osteogenesis imperfecta, voidaan diagnosoida myös sydänvikoja, jotka voivat olla hengenvaarallisia.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Osteogenesis imperfectan diagnoosi voidaan joissakin tapauksissa tehdä jopa raskauden aikana, kunhan vauvan syntymiseen on suuri riski. Näissä tapauksissa näyte otetaan napanuorasta, jossa analysoidaan sikiösolujen tuottama kollageeni 10–12 raskausviikon välillä. Toinen vähemmän invasiivinen tapa on tehdä ultraääni luumurtumien tunnistamiseksi.

Syntymän jälkeen diagnoosi voidaan tehdä lastenlääkärillä tai lasten ortopedilla havaitsemalla oireita, sukututkimusta tai testeillä, kuten röntgensäteillä, geneettisillä testeillä ja biokemiallisilla verikokeilla.

Mitkä ovat hoitovaihtoehdot

Osteogenesis imperfectalle ei ole erityistä hoitoa, ja siksi on tärkeää saada ortopedin ohjausta. Yleensä bisfosfonaattilääkkeitä käytetään luiden vahvistamiseen ja murtumien riskin vähentämiseen. On kuitenkin äärimmäisen tärkeää, että lääkäri arvioi jatkuvasti tällaista hoitoa, koska hoitoannosten säätäminen voi olla tarpeen ajan myötä.

Kun murtumia ilmenee, lääkäri voi immobilisoida luun kipsillä tai valita leikkauksen, varsinkin jos kyseessä on useita murtumia tai joiden parantuminen kestää kauan. Murtumien hoito on samanlainen kuin ihmisillä, joilla ei ole sairautta, mutta immobilisointiaika on yleensä lyhyempi.

Osteogenesis imperfectan fysioterapiaa voidaan käyttää joissakin tapauksissa myös niitä tukevien luiden ja lihasten vahvistamiseen vähentäen murtumien riskiä.

Kuinka hoitaa osteogenesis imperfectaa sairastavia lapsia

Joitakin varotoimia epätäydellisen osteogeneesin omaavien lasten hoidossa ovat:

• Vältä nostamasta lasta kainalosta, tukemalla painoa yhdellä kädellä takapuolen alla ja toisella kaulan ja hartioiden takana;
• Älä vedä lasta kädestä tai jalasta;
• Valitse turvaistuin, jossa on pehmeä pehmuste, jonka avulla lapsi voidaan irrottaa ja asettaa pienellä vaivalla.

Jotkut epätäydellisestä osteogeneesistä kärsivät lapset voivat harjoittaa kevyesti, kuten uida, koska ne auttavat vähentämään murtumien riskiä. Heidän tulisi kuitenkin tehdä se vasta lääkärin ohjauksessa ja liikunnanopettajan tai fysioterapeutin valvonnassa.