Mikä on polydactyly, mahdolliset syyt ja hoito

Sisältö

• Mahdolliset syyt
• Polydaktyylityypit
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Hoitovaihtoehdot

Polydaktyly on muodonmuutos, joka tapahtuu, kun yksi tai useampi ylimääräinen sormi syntyy kädessä tai jalassa, ja se voi johtua perinnöllisistä geneettisistä muunnoksista, eli tästä muutoksesta vastaavat geenit voivat siirtyä vanhemmilta lapsille.

Tämä muutos voi olla monen tyyppinen, kuten syndroomainen polydaktyly, jota esiintyy ihmisillä, joilla on tiettyjä geneettisiä oireyhtymiä, ja eristetty polydactyly, jolloin geneettinen muutos tapahtuu, liittyy vain ylimääräisten sormien ulkonäköön. Eristetty polydaktyly voidaan luokitella pre-aksiaaliseksi, keski- tai post-aksiaaliseksi.

Se voidaan havaita jo raskauden aikana ultraäänen ja geneettisten testien avulla, joten raskauden aikana on tärkeää suorittaa synnytystä edeltävä hoito ja seuranta synnytyslääkärin kanssa, ja hoito riippuu polydaktyynin sijainnista ja joissakin tapauksissa on tarkoitettu leikkaukseen ylimääräisen sormen poistamiseksi.

Mahdolliset syyt

Vauvan kehityksen aikana äidin kohdussa käsien muodostuminen tapahtuu raskauden kuudenteen tai seitsemänteen viikkoon asti, ja jos tässä vaiheessa tapahtuu muutoksia, tämä muodostumisprosessi voi heikentyä, mikä johtaa enemmän sormien esiintymiseen käsi tai jalka, toisin sanoen polydaktia.

Suurimman osan ajasta polydaktia esiintyy ilman mitään ilmeistä syytä, mutta jotkut vanhemmilta lapsille siirtyneiden geenien puutteet tai geneettisten oireyhtymien esiintyminen voivat liittyä ylimääräisten sormien ulkonäköön.

Itse asiassa polydaktyylin ulkonäköön liittyviä syitä ei tunneta täysin, mutta jotkut tutkimukset osoittavat, että afro-jälkeläisten, diabetesta sairastavien äitien tai talidomidia raskauden aikana käyttäneillä lapsilla saattaa olla suurempi riski saada ylimääräisiä sormia käsiin tai jalkoihin.

Polydaktyylityypit

Polydactylyä on kahta tyyppiä, kuten eristetty, joka tapahtuu, kun geneettinen muunnos muuttaa vain käsien tai jalkojen sormien määrää, ja syndroomainen polydaktyly, jota esiintyy ihmisillä, joilla on geneettisiä oireyhtymiä, kuten esimerkiksi Greigin oireyhtymä tai Downin oireyhtymä . Lisätietoja Downin oireyhtymästä ja muista ominaisuuksista.

Eristetty polydactyly luokitellaan kolmeen tyyppiin:

• Aksiaalinen: tapahtuu, kun yksi tai useampi sormi syntyy jalan tai käden peukalon puolelle;
• Keski: koostuu ylimääräisten sormien kasvusta käden tai jalan keskellä, mutta se on hyvin harvinainen tyyppi;
• Aksiaalinen: on yleisin tyyppi, tapahtuu, kun ylimääräinen sormi syntyy pikkusormen, käden tai jalan viereen.

Lisäksi keskipolydaktiassa esiintyy usein toisen tyyppistä geneettistä muutosta, kuten syndactyly, kun ylimääräiset sormet syntyvät liimattuina yhteen.

Kuinka diagnoosi tehdään

Polydaktylian diagnoosi voidaan tehdä raskauden aikana ultraäänellä raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana, joten on tärkeää pysyä synnytyslääkärin kanssa ja tehdä synnytystä edeltävä hoito.

Joissakin tapauksissa, kun lääkäri epäilee oireita vauvassa, vanhemmille voidaan suositella geneettistä testausta ja perheen terveystietojen keräämistä.

Vauvan syntymän jälkeen testit eivät yleensä ole tarpeen polydaktyynin diagnosoimiseksi, koska se on näkyvä muutos, mutta lastenlääkäri tai ortopedisti voi pyytää röntgenkuvaa tarkistaakseen, ovatko ylimääräiset sormet luut liitetty muihin normaaleihin sormiin tai hermot. Lisäksi, jos sormenpoistoleikkaus on tarpeen, lääkäri voi määrätä muita kuvantamis- ja verikokeita.

Hoitovaihtoehdot

Ortopedinen lääkäri osoittaa polydaktyynin hoidon ja riippuu sijainnista ja tavasta, jolla ylimääräinen sormi on liitetty muihin sormiin, koska ne voivat jakaa hermoja, jänteitä ja luita, jotka ovat tärkeitä rakenteita käsien ja jalkojen liikkumiselle.

Kun ylimääräinen sormi sijaitsee vaaleanpunaisella ja koostuu vain ihosta ja rasvasta, sopivin hoito on leikkaus ja se tehdään yleensä alle 2-vuotiaille lapsille. Kuitenkin, kun ylimääräinen sormi istutetaan peukaloon, voidaan myös osoittaa leikkaus, mutta se on yleensä monimutkaisempi, koska se vaatii paljon hoitoa sormen herkkyyden ja asennon vahingoittumisen välttämiseksi.

Joskus aikuiset, jotka eivät poistaneet ylimääräistä sormea ​​lapsena, voivat päättää olla tekemättä leikkausta, koska ylimääräinen sormi ei aiheuta terveysongelmia.