Polysystinen munuaissairaus

Sisältö

• Mikä on polykystinen munuaissairaus?
• Mitkä ovat PKD: n oireet?
• Mikä aiheuttaa PKD: n?
• Autosomaalinen hallitseva PKD
• Autosomaalinen resessiivinen PKD
• Hankittu kystinen munuaissairaus
• Kuinka PKD diagnosoidaan?
• Mitkä ovat PKD: n komplikaatiot?
• Mikä on PKD: n hoito?
• Selviytyminen ja tuki PKD: lle
• Lisääntymistuki
• Munuaisten vajaatoiminta ja elinsiirtomahdollisuudet
• Mitkä ovat PKD-potilaiden näkymät?

Mikä on polykystinen munuaissairaus?

Polysystinen munuaissairaus (PKD) on perinnöllinen munuaissairaus. Se aiheuttaa nesteellä täytettyjen kystojen muodostumisen munuaisiin. PKD voi heikentää munuaisten toimintaa ja lopulta aiheuttaa munuaisten vajaatoiminnan.

PKD on neljäs suurin syy munuaisten vajaatoimintaan. PKD-potilailla voi myös kehittyä kystat maksassa ja muut komplikaatiot.

Mitkä ovat PKD: n oireet?

Monet ihmiset elävät PKD: n kanssa vuosia kokematta tautiin liittyviä oireita. Kystat kasvavat tyypillisesti vähintään 0,5 tuumaa ennen kuin ihminen alkaa huomaa oireita. PKD: hen liittyviä alkuperäisiä oireita voivat olla:

• kipu tai arkuus vatsassa
• verta virtsaan
• toistuva virtsaaminen
• kipu sivuilla
• virtsatieinfektio (UTI)
• munuaiskiviä
• kipu tai raskaus selässä
• iho, joka mustelmia helposti
• vaalea ihonväri
• väsymys
• nivelkipu
• kynsien poikkeavuudet

Lapsilla, joilla on autosomaalisesti resessiivinen PKD, voi olla oireita, joihin kuuluvat:

• korkea verenpaine
• virtsatieinfektio
• toistuva virtsaaminen

Lasten oireet voivat muistuttaa muita häiriöitä. On tärkeää saada lääkärinhoito lapselle, jolla on jokin yllä luetelluista oireista.

Mikä aiheuttaa PKD: n?

PKD on yleensä peritty. Harvemmin se kehittyy ihmisillä, joilla on muita vakavia munuaisongelmia. PKD: tä on kolme tyyppiä.

Autosomaalinen hallitseva PKD

Autosomaalista dominanttia (ADPKD) kutsutaan joskus aikuisen PKD: ksi. Kansallisen munuaissäätiön mukaan sen osuus on noin 90 prosenttia tapauksista. Jolla PKD: n vanhemmilla on 50 prosentin mahdollisuus kehittää tämä tila.

Oireet kehittyvät yleensä myöhemmin elämässä, 30–40-vuotiaina. Jotkut ihmiset kuitenkin alkavat kokea oireita lapsuudessa.

Autosomaalinen resessiivinen PKD

Autosomaalinen resessiivinen PKD (ARPKD) on paljon vähemmän yleinen kuin ADPKD. Se on myös peritty, mutta molempien vanhempien on kannettava taudin geeni.

ARPKD: n kantajilla ei ole oireita, jos heillä on vain yksi geeni. Jos he perivät kaksi geeniä, yhden jokaiselta vanhemmalta, heillä on ARPKD.

ARPKD: tä on neljä tyyppiä:

• Perinataalimuoto on läsnä syntyessään.
• Vastasyntyneen muodossa tapahtuu ensimmäisen elämäkuukauden aikana.
• Infantiili muoto tapahtuu, kun lapsi on 3–12 kuukautta vanha.
• Nuorten muoto tapahtuu lapsen ollessa 1-vuotias.

Hankittu kystinen munuaissairaus

Hankittua kystistä munuaissairautta (ACKD) ei ole peritty. Se tapahtuu yleensä myöhemmin elämässä.

ACKD kehittyy yleensä ihmisillä, joilla on jo muita munuaisongelmia. Se on yleisempää ihmisillä, joilla on munuaisten vajaatoiminta tai jotka ovat dialyysissä.

Kuinka PKD diagnosoidaan?

Koska ADPKD ja ARPKD ovat perittyjä, lääkärisi tarkistaa perhehistoriasi. He voivat aluksi määrätä täydellisen verimäärän etsimään anemiaa tai infektion oireita ja virtsa-analyysin tutkimaan verta, bakteereja tai proteiineja virtsaasi.

Kaikkien kolmen tyyppisen PKD-diagnoosin diagnosoimiseksi lääkäri voi käyttää kuvantamistestejä munuaisten, maksan ja muiden elinten kystat tutkimiseksi. PKD: n diagnosointiin käytettäviä kuvantamistestejä ovat:

• Vatsan ultraääni. Tämä noninvasiivinen testi käyttää ääniaaltoja tutkimaan munuaisiasi kystat.
• Vatsan CT-kuvaus. Tämä testi voi havaita pienemmät kystat munuaisissa.
• Vatsan magneettikuvaus. Tämä MRI käyttää vahvoja magneetteja kuvaamaan vartaloasi visuaaliseksi munuaisten rakenteesta ja etsimään kystat.
• Laskimonsisäinen pyelogrammi. Tämä testi käyttää väriainetta verisuonten näyttämiseen selkeämmin röntgenkuvauksella.

Mitkä ovat PKD: n komplikaatiot?

PKD: llä yleensä koettujen oireiden lisäksi voi olla komplikaatioita, koska munuaisten kystat kasvavat suuremmiksi.

Näihin komplikaatioihin voi kuulua:

• heikentyneet alueet valtimoiden seinämissä, joita kutsutaan aortan tai aivojen aneurysmiksi
• kystat maksassa ja siinä
• kystat haimassa ja kiveksissä
• diverticula, tai pussit tai taskut paksusuolen seinämässä
• kaihi tai sokeus
• maksasairaus
• mitraaliventtiilin prolapsia
• anemia tai riittämättömät punasolut
• kystien verenvuoto tai puhkeaminen
• korkea verenpaine
• maksan vajaatoiminta
• munuaiskiviä
• sydänsairaus

Mikä on PKD: n hoito?

PKD-hoidon tavoitteena on hallita oireita ja välttää komplikaatioita. Korkean verenpaineen hallinta on tärkein osa hoitoa.

Jotkut hoitovaihtoehdot voivat sisältää:

• kipulääkkeet, paitsi ibuprofeeni (Advil), jota ei suositella, koska se voi pahentaa munuaissairautta
• verenpaine lääkitys
• antibiootit UTI-tautien hoitamiseksi
• vähän natriumia sisältävä ruokavalio
• diureetit ylimääräisen nesteen poistamiseksi kehosta
• leikkaus kystojen tyhjentämiseksi ja epämukavuuden lievittämiseksi

Vuonna 2018 elintarvike- ja lääkevirasto hyväksyi tolvaptaani-nimisen lääkkeen (tuotenimi Jynarque) ADPKD-hoidon hoitoon. Sitä käytetään hidastamaan munuaisten laskun etenemistä.

Yksi tolvaptaanin vakavista mahdollisista sivuvaikutuksista on vakava maksavaurio, joten lääkärisi seuraa säännöllisesti maksasi ja munuaisten terveyttä tämän lääkityksen aikana.

Munuaisten vajaatoimintaa aiheuttavan pitkälle edenneen PKD: n kanssa dialyysi ja munuaisensiirto voivat olla tarpeen. Yksi tai molemmat munuaiset on ehkä poistettava.

Selviytyminen ja tuki PKD: lle

PKD-diagnoosi voi tarkoittaa muutoksia ja huomioita sinulle ja perheellesi. Saatat kokea erilaisia ​​tunteita, kun saat PKD-diagnoosin ja kun sopeudut elämään sairauden kanssa.

Tavoitteena perheen ja ystävien tukiverkostoon voi olla apua.

Voit myös ottaa yhteyttä ravitsemusterapeutin puoleen. He voivat suositella ruokavaliovaiheita, jotka auttavat pitämään verenpaineen alhaisena ja vähentämään munuaisten, joiden on suodatettava ja tasapainotettava elektrolyytti- ja natriumtasoa, työtä.

On olemassa useita organisaatioita, jotka tarjoavat tukea ja tietoa PKD: n asukkaille:

• PKD-säätiöllä on lukuja ympäri maata tukemaan PKD-potilaita ja heidän perheitään. Käy heidän verkkosivustollaan löytääksesi lähelläsi olevan luvun.
• Kansallinen munuaissäätiö (NKF) tarjoaa koulutusta ja tukiryhmiä munuaispotilaille ja heidän perheilleen.
• American munuaispotilaiden yhdistys (AAKP) harjoittaa munuaispotilaiden oikeuksien suojelemista kaikilla hallinnon ja vakuutusjärjestöjen tasoilla.

Voit myös keskustella nefrologin tai paikallisen dialyysiklinikan kanssa löytääksesi tukiryhmiä omalta alueeltasi. Sinun ei tarvitse olla dialyysissä voidaksesi käyttää näitä resursseja.

Jos et ole valmis tai sinulla ei ole aikaa käydä tukiryhmässä, jokaisella näistä organisaatioista on saatavana verkkoresursseja ja foorumeita.

Lisääntymistuki

Koska PKD voi olla perinnöllinen tila, lääkäri voi suositella geneettisen neuvonantajan käyntiä. He voivat auttaa sinua selvittämään kartan perheen sairaushistoriasta PKD: n suhteen.

Geneettinen neuvonta voi olla vaihtoehto, joka voi auttaa punnitsemaan tärkeitä päätöksiä, kuten todennäköisyyttä, että lapsellasi voi olla PKD.

Munuaisten vajaatoiminta ja elinsiirtomahdollisuudet

Yksi vakavimmista PKD-komplikaatioista on munuaisten vajaatoiminta. Silloin munuaiset eivät enää pysty:

• suodatinjätteet
• ylläpitä nestetasapainoa
• ylläpitää verenpainetta

Kun tämä tapahtuu, lääkäri keskustelee kanssasi vaihtoehdoista, joihin voi kuulua munuaisensiirto tai dialyysihoito toimimaan keinotekoisina munuaisina.

Jos lääkäri asettaa sinut munuaisensiirtoluetteloon, sijoittelusi määrää useita tekijöitä. Näitä ovat yleinen terveydentila, odotettu eloonjääminen ja dialyysihoidossa käyty aika.

On myös mahdollista, että ystävä tai sukulainen voi lahjoittaa munuaisen sinulle. Koska ihmiset voivat elää vain yhden munuaisen kanssa suhteellisen vähän komplikaatioita, tämä voi olla vaihtoehto perheille, joilla on halukas luovuttaja.

Päätös munuaisensiirrosta tai munuaisten lahjoittamisesta munuaissairaudelle henkilölle voi olla vaikea. Nefrologisi kanssa puhuminen voi auttaa sinua punnitsemaan vaihtoehtoja. Voit myös kysyä, mitkä lääkkeet ja hoidot voivat auttaa sinua elamaan niin hyvin kuin mahdollista tällä välin.

Iowan yliopiston mukaan keskimääräinen munuaisensiirto sallii munuaistoiminnan 10 - 12 vuotta.

Mitkä ovat PKD-potilaiden näkymät?

Useimmille ihmisille PKD pahenee hitaasti ajan myötä. Kansallisen munuaissäätiön mukaan arviolta 50 prosentilla PKD-potilaista kokee munuaisten vajaatoiminnan 60-vuotiaana.

Tämä määrä nousee 60 prosenttiin 70-vuotiaana. Koska munuaiset ovat tärkeitä elimiä, niiden vajaatoiminta voi alkaa vaikuttaa muihin elimiin, kuten maksaan.

Oikea lääketieteellinen hoito voi auttaa sinua hallitsemaan PKD-oireita vuosien ajan. Jos sinulla ei ole muita sairauksia, saatat olla hyvä ehdokas munuaisensiirtoon.

Voit myös harkita puhumista geneettisen neuvonantajan kanssa, jos sinulla on PKD: n perheen historia ja aiot saada lapsia.