Porfyria: mikä se on, oireet ja miten hoito tehdään

Sisältö

• Porfyrian oireet
• Kuinka hoito tehdään

Porfyria vastaa ryhmää geneettisiä ja harvinaisia ​​sairauksia, joille on ominaista sellaisten aineiden kertyminen, jotka tuottavat porfyriiniä, joka on proteiini, joka on vastuussa hapen kulkeutumisesta verenkierrossa, mikä on välttämätöntä hemin ja sen seurauksena hemoglobiinin muodostumiselle. Tämä tauti vaikuttaa pääasiassa hermostoon, ihoon ja muihin elimiin.

Porfyria on yleensä peritty tai peritty vanhemmilta, mutta joissakin tapauksissa henkilöllä voi olla mutaatio, mutta ei kehittää tautia, sitä kutsutaan piileväksi porfyriaksi. Jotkut ympäristötekijät voivat stimuloida oireiden ilmaantumista, kuten auringonvalo, maksaongelmat, alkoholinkäyttö, tupakointi, henkinen stressi ja ylimääräinen rauta kehossa.

Vaikka porfyrialle ei ole parannuskeinoa, hoito auttaa lievittämään oireita ja estämään leimahduksia, ja lääkärin suositus on tärkeä.

Porfyrian oireet

Porfyria voidaan luokitella kliinisten oireiden mukaan akuutiksi ja krooniseksi. Akuutti porfyria sisältää taudin muodot, jotka aiheuttavat oireita hermostossa ja jotka ilmestyvät nopeasti, jotka voivat kestää 1-2 viikkoa ja parantua asteittain. Kroonisen porfyrian tapauksessa oireet eivät enää liity ihoon ja voivat alkaa lapsuudessa tai murrosiässä ja kestää useita vuosia.

Tärkeimmät oireet ovat:

• Akuutti porfyria

  • Voimakas kipu ja turvotus vatsassa;
  • Kipu rinnassa, jaloissa tai selässä;
  • Ummetus tai ripuli;
  • Oksentelu;
  • Unettomuus, ahdistuneisuus ja levottomuus;
  • Sydämentykytys ja korkea verenpaine;
  • Henkiset muutokset, kuten sekavuus, aistiharhat, desorientaatio tai paranoa;
  • Hengitysongelmia;
  • Lihaskipu, pistely, tunnottomuus, heikkous tai halvaus;
  • Punainen tai ruskea virtsa.

• Krooninen tai ihon porfyria:

  • Herkkyys auringolle ja keinovalolle, joskus aiheuttaa kipua ja polttamista ihossa;
  • Ihon punoitus, turvotus, kipu ja kutina;
  • Rakkulat iholla, joiden parantuminen kestää viikkoja;
  • Hauras iho;
  • Punainen tai ruskea virtsa.

Porfyrian diagnoosi tehdään kliinisillä tutkimuksilla, joissa lääkäri tarkkailee henkilön esittämiä ja kuvaamia oireita, sekä laboratoriotesteillä, kuten veri-, uloste- ja virtsatesteillä. Lisäksi koska se on geneettinen sairaus, voidaan suositella geneettistä testiä porfyriasta vastaavan mutaation tunnistamiseksi.

Kuinka hoito tehdään

Hoito vaihtelee henkilön porfyriatyypin mukaan. Esimerkiksi akuutin porfyrian tapauksessa hoito suoritetaan sairaalassa käyttämällä lääkkeitä oireiden lievittämiseksi sekä antamalla seerumia suoraan potilaan suoneen dehydraation estämiseksi ja hemiini-injektioita porfyriinin tuotannon rajoittamiseksi.

Ihon porfyrian tapauksessa on suositeltavaa välttää auringonvaloa ja käyttää lääkkeitä, kuten beetakaroteenia, D-vitamiinilisäaineita ja malarian hoitoon tarkoitettuja lääkkeitä, kuten hydroksiklorokiini, joka auttaa absorboimaan ylimääräistä porfyriinia. Lisäksi tässä tapauksessa veriuutto voidaan suorittaa kiertävän raudan määrän ja siten porfyriinin määrän vähentämiseksi.