Progeria: mikä se on, ominaisuudet ja hoito

Sisältö

• Pääpiirteet
• Kuinka hoito tehdään

Progeria, joka tunnetaan myös nimellä Hutchinson-Gilfordin oireyhtymä, on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista kiihtynyt ikääntyminen, noin seitsemän kertaa normaaliarvo, joten esimerkiksi 10-vuotias lapsi näyttää olevan 70-vuotias.

Oireyhtymää sairastava lapsi syntyy näennäisesti normaalina, vain hieman pienempänä raskausikäänsä, mutta kun hän kehittyy, yleensä ensimmäisen elinvuoden jälkeen, ilmenee joitain merkkejä, jotka viittaavat ennenaikaiseen ikääntymiseen, ts. Progeria, kuten hiukset menetys, ihonalaisen rasvan menetys ja kardiovaskulaariset muutokset. Koska kyseessä on sairaus, joka aiheuttaa kehon nopeaa ikääntymistä, progeriaa sairastavien lasten keskimääräinen elinajanodote on tytöillä 14 vuotta ja pojilla 16 vuotta.

Hutchinson-Gilfordin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta ikääntymisen merkkien ilmaantuessa lastenlääkäri voi suositella hoitoja, jotka auttavat parantamaan lapsen elämänlaatua.

Pääpiirteet

Aluksi progerialla ei ole erityisiä merkkejä tai oireita, mutta ensimmäisestä elinvuodesta lähtien voidaan havaita joitain oireyhtymään viittaavia muutoksia, ja lastenlääkäreiden tulisi tutkia niitä kokeilla. Ennenaikaisen ikääntymisen pääpiirteet ovat siis:

• Kehityksen viivästyminen;
• Ohut kasvot pienellä leukalla;
• Suonet näkyvät päänahassa ja voivat päästä nenän väliseinään;
• Pää on paljon suurempi kuin kasvot;
• Hiustenlähtö, mukaan lukien silmäripset ja kulmakarvat, on yleisempää havaita kokonaishiustenlähtö 3 vuoden aikana;
• Korostunut viivästyminen uusien hampaiden laskussa ja kasvussa;
• Silmät ulkonevat ja vaikea sulkea silmäluomet;
• Sukupuolisen kypsymisen puuttuminen;
• Sydän- ja verisuonimuutokset, kuten hypertensio ja sydämen vajaatoiminta;
• Diabeteksen kehitys;
• Hauras luita;
• Niveltulehdus;
• Kimeä ääni;
• Kuulokyvyn heikkeneminen.

Näistä ominaisuuksista huolimatta progeriaa sairastavan lapsen immuunijärjestelmä on normaali eikä aivoja ole mukana, joten lapsen kognitiivinen kehitys säilyy. Lisäksi vaikka hormonaalisista muutoksista johtuvaa sukupuolisen kypsymisen kehittymistä ei ole, muut aineenvaihduntaan liittyvät hormonit toimivat oikein.

Kuinka hoito tehdään

Taudille ei ole olemassa erityistä hoitomuotoa, ja siksi lääkäri ehdottaa joitain hoitoja esiintyvien ominaisuuksien mukaan. Käytetyimpiä hoitomuotoja ovat:

• Aspiriinin päivittäinen käyttö: mahdollistaa veren ohenemisen välttäen hyytymien muodostumista, jotka voivat aiheuttaa sydänkohtauksia tai aivohalvauksia;
• Fysioterapiaistunnot: auttaa lievittämään niveltulehdusta ja vahvistamaan lihaksia välttäen helposti murtumia;
• Leikkaukset: niitä käytetään vakavien ongelmien hoitoon tai ehkäisyyn erityisesti sydämessä.

Lisäksi lääkäri voi myös määrätä muita lääkkeitä, kuten statiineja kolesterolin alentamiseksi, tai kasvuhormoneja, jos lapsi on esimerkiksi hyvin alipainoinen.

Progeriaa sairastavan lapsen on seurattava useita terveydenhuollon ammattilaisia, koska tämä tauti vaikuttaa useisiin järjestelmiin. Joten kun lapsi alkaa kohdata nivel- ja lihaskipua, ortopedin tulisi nähdä hänet, jotta hän suosittelee sopivaa lääkitystä ja antaa ohjeita nivelten säästämisestä välttäen niveltulehduksen ja nivelrikon pahenemisen. Kardiologin on seurattava lasta diagnoosin jälkeen, koska suurin osa taudin kantajista kuolee sydänkomplikaatioiden vuoksi.

Kaikilla progeriaa sairastavilla lapsilla on oltava ravitsemusterapeutin ohjaama ruokavalio osteoporoosin välttämiseksi mahdollisimman paljon ja aineenvaihdunnan parantamiseksi. Fyysisen toiminnan tai urheilun harjoittaminen vähintään kahdesti viikossa on myös suositeltavaa, koska se parantaa verenkiertoa, vahvistaa lihaksia, häiritsee mieltä ja siten perheen elämänlaatua.

Psykologin neuvonta voi olla hyödyllistä myös lapselle ymmärtämään sairautensa ja masennustapauksissa, ja se on tärkeää perheelle.