Peräkkäinen seulonta: Onko vauva terve?

Sisältö

• intro
• Kuinka sekvenssinen seulontatesti toimii?
• Verikokeet
• Ultraääni
• Mitä peräkkäinen seulontatesti tarkoittaa?
• Kuinka vakuuttava on peräkkäinen seulontatesti?
• Testitulokset
• Positiiviset tulokset
• Negatiiviset tulokset
• Seuraavat vaiheet
• K:
• V:

intro

Peräkkäinen seulonta on sarja testejä, joita lääkäri voi suositella hermoputken vikojen ja geneettisten poikkeavuuksien tarkistamiseksi. Se sisältää kaksi verikoetta ja ultraäänen.

Kun olet raskaana, vauvasi tuottama hormoni ja proteiini voi palata veressäsi. Kehosi alkaa myös tuottaa lisää hormoneja ja proteiineja vauvasi kasvun tukemiseksi. Jos nämä tasot muuttuvat epänormaaliksi, ne voivat osoittaa mahdollisia poikkeavuuksia vauvasi kasvun aikana.

Peräkkäisellä seulonnalla voidaan testata hermoputken avointen vikojen mahdollisuutta. Esimerkkejä näistä vikoista ovat spina bifida ja anenkefaalia, kun aivot ja kallo eivät muodostu kunnolla.

Seulonta voi myös havaita Downin oireyhtymän ja trisomian 18, kaksi kromosomaalista poikkeavuutta.

Kuinka sekvenssinen seulontatesti toimii?

Peräkkäinen seulontatesti sisältää kaksi osaa: verikokeet ja ultraääni.

Verikokeet

Lääkärit ottavat kaksi verikoetta peräkkäisestä seulonnasta. Ensimmäinen on raskautesi viikkojen 11 ja 13 välillä. Toinen suoritetaan yleensä viikkojen 15 ja 18 välisenä aikana. Mutta jotkut lääkärit voivat suorittaa testin jo 21 viikossa.

Äidin veren testaaminen ensimmäisellä ja toisella kolmanneksella voi antaa suuremman tarkkuuden.

Ultraääni

Ultraäänilaite välittää ääniaallot, jotka lähettävät takaisin aallonpituuksia, joiden avulla kone voi tuottaa kuvan vauvasta. Lääkäri suorittaa ultraäänituloksen viikkojen 11 ja 13 välisenä aikana. Keskitytään nesteellä täytettyyn tilaan vauvan kaulan takana. Lääkärisi etsii nuchal-läpinäkyvyyttä.

Lääkärit tietävät, että vauvoilla, joilla on geneettisiä poikkeavuuksia, kuten Downin oireyhtymä, on usein suurempaa nestetilaa kaulassaan ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana. Tämä ei-invasiivinen seulonta ei ole lopullinen diagnoosi, mutta nuchal-läpinäkyvyyden mittaus voi tukea muita verikokeen tietoja.

Joskus vauva ei ehkä ole hyvässä asemassa seulontaan. Tällöin lääkärisi pyytää sinua tulemaan takaisin muulloin kokeilemaan ultraääntä uudelleen.

Mitä peräkkäinen seulontatesti tarkoittaa?

Ensimmäisessä verikokeessa peräkkäisellä seulonnalla mitataan raskauteen liittyvää plasmaproteiinia (PAPP-A). Ensimmäisen kolmanneksen aikana lääkärit yhdistävät matalat PAPP-A-tasot hermoputken virheiden suurempaan riskiin.

Laboratorion työntekijä analysoi tulokset käyttämällä PAPP-A-tuloksia sekä kurkun läpinäkyvyyden mittauksia naisen riskin määrittämiseksi.

Toinen verikoe mittaa seuraavaa.

• Alfa-fetoproteiini (AFP): Vauvan maksa erittää enimmäkseen tätä proteiinia, joka kulkee äidin vereen. Liian korkeaan ja liian matalaan AFP-tasoon on liitetty synnynnäisiä virheitä.
• Estrioli (uE3): Estrioli on korkein verenkiertohormonin määrä naisen veressä raskauden aikana. Matalat tämän hormonin tasot liittyvät lisääntyneeseen Downin oireyhtymän ja trisomian 18 riskiin.
• hCG: Ihmisen kooriongonadotropiini (hCG) tunnetaan myös nimellä ”raskaushormoni”. Keho tuottaa yleensä vähemmän tätä hormonia toisella kolmanneksella kuin ensimmäisessä. Korkeisiin hCG-arvoihin liittyy Downin oireyhtymä, mutta muista syistä tasot voivat olla korkeat. Matalat tasot liittyvät trisomiaan 18.
• Inhibiini: Lääkärit eivät tiedä tarkalleen, mikä rooli tällä proteiinilla on raskauden aikana. Mutta he tietävät, että se lisää peräkkäisen seulontatestin luotettavuutta. Korkeat tasot liittyvät Downin oireyhtymään, kun taas matalat tasot liittyvät trisomiaan 18.

Jokainen laboratorio käyttää erilaisia ​​numeroita korkeimpien ja matalimpien määrittämiseen näille testeille. Tulokset ovat yleensä saatavana muutamassa päivässä. Lääkärisi tulee antaa sinulle raportti, joka selittää yksittäiset tulokset.

Kuinka vakuuttava on peräkkäinen seulontatesti?

Peräkkäinen seulontatesti ei aina havaitse kaikkia geneettisiä poikkeavuuksia. Testin tarkkuus riippuu seulonnan tuloksista sekä ultraääniä suorittavan lääkärin taidosta.

Peräkkäinen seulontatesti havaitsee:

• Downin oireyhtymä 9: lla 10: stä testatusta vauvasta
• spina bifida 8: lla kymmenestä testatusta vauvasta
• trisomy 18: lla kahdeksasta testatusta 10 vauvasta

Peräkkäiset seulontatulokset ovat tapa osoittaa, että vauvassasi voi olla geneettinen poikkeavuus. Lääkärisi suosittelee muita testejä diagnoosin vahvistamiseksi.

Testitulokset

Positiiviset tulokset

Arviolla 1: lla 100: sta naisesta on positiivinen (epänormaali) testitulos ensimmäisen verikokeen jälkeen. Tällöin veressä mitatut proteiinit ovat korkeammat kuin seulontaraja. Seulontatestiä suorittava laboratorio antaa raportin lääkärillesi.

Lääkäri keskustelee tuloksista kanssasi ja suosittelee yleensä vakuuttavampaa seulontaa. Esimerkki on amnioenteesi, johon sisältyy näytteen ottaminen amnioottisesta nesteestä. Toinen on koorion villus -näytteenotto (CVS), johon sisältyy pieni näyte istukan kudoksesta.

Jos ensimmäisessä verikokeessa on proteiineja, jotka ovat seulonnan raja-arvon alla, naisella voi olla uusintatesti toisella kolmanneksella. Jos proteiinitasot ovat nousseet toisen testin jälkeen, lääkäri suosittelee todennäköisesti geneettistä neuvontaa. He voivat suositella lisätutkimuksia, kuten amniokesteesi.

Negatiiviset tulokset

Negatiiviset testitulokset tarkoittavat, että sinulla on pienempi riski saada vauva, jolla on geneettinen tila. Muista, että riski on pienempi, mutta ei nolla. Lääkärisi on jatkettava vauvasi seurantaa koko säännöllisen synnytyksen aikana.

Seuraavat vaiheet

Peräkkäinen seulonta on yksi monista testeistä, joiden avulla voit ymmärtää vauvasi mahdollisia geneettisiä poikkeavuuksia. Joitakin lisävaiheita, joita odotat, ovat seuraavat:

• Keskustele lääkärisi kanssa kysyäksesi, voisitko hyötyä peräkkäisestä seulonnasta.
• Pyydä lääkäriä selittämään tuloksesi ja selvittämään mahdolliset lisäkysymykset.
• Puhuminen geneettisen neuvonantajan kanssa, jos koetuloksesi ovat positiiviset. Neuvonantaja voi edelleen selittää todennäköisyyden, että vauvasi syntyy poikkeavuudella.

Jos sinulla on perheen historiassa Downin oireyhtymää tai sinulla on lisääntynyt riski saada synnytyshäiriöitä aiheuttava vauva (kuten yli 35-vuotias), seulonta voi auttaa tarjoamaan mielenrauhaa.

K:

Ovatko peräkkäiset seulontatestit vakiona kaikille raskaana oleville naisille vai vain korkean riskin raskauksille?

V:

Synnytystutkimusta voidaan tarjota kaikille raskaana oleville naisille. Sitä suositellaan kuitenkin voimakkaammin naisille, joilla on suurempi riski syntymän vajaatoiminnasta kärsiville lapsille, mukaan lukien naiset, jotka ovat yli 35-vuotiaita, naiset, joilla on perheen historia syntymävaikeuksia, diabetesta sairastavat naiset ja suurelle säteilytasolle tai tietyt lääkkeet.