Sirppisoluanemia

Sisältö

• Mitkä ovat sirppisoluanemian oireet?
• Mitkä ovat sirppisolutaudin tyypit?
• Hemoglobiini SS -tauti
• Hemoglobiini SC -tauti
• Hemoglobiini SB + (beeta) talassemia
• Hemoglobiini SB 0 (beeta-nolla) talassemia
• Hemoglobiini SD, hemoglobiini SE ja hemoglobiini SO
• Sirppisoluominaisuus
• Kenellä on vaarana sirppisoluanemia?
• Mitä komplikaatioita voi aiheutua sirppisoluanemiasta?
• Vaikea anemia
• Käsi-jalka-oireyhtymä
• Pernan sitominen
• Viivästynyt kasvu
• Neurologiset komplikaatiot
• Silmäongelmat
• Ihon haavaumat
• Sydänsairaus ja rintaoireyhtymä
• Keuhkosairaus
• Priapismi
• Sappikivet
• Sirppirintaoireyhtymä
• Kuinka sirppisoluanemia diagnosoidaan?
• Yksityiskohtainen potilashistoria
• Verikokeet
• Hb-elektroforeesi
• Kuinka sirppisoluanemiaa hoidetaan?
• Kotihoito
• Mitkä ovat sirppisolutaudin pitkän aikavälin näkymät?
• Artikkelilähteet

Mikä on sirppisoluanemia?

Sirppisoluanemia tai sirppisolutauti (SCD) on punasolujen (RBC) geneettinen sairaus. Normaalisti punasolut ovat levyn muotoisia, mikä antaa heille joustavuuden kuljettaa pienimpienkin verisuonten läpi. Tämän taudin yhteydessä punasoluilla on epänormaali puolikuun muoto, joka muistuttaa sirppiä. Tämä tekee niistä tahmeita ja jäykkiä ja taipuvaisia ​​jäämään loukkuun pieniin astioihin, mikä estää veren pääsemästä kehon eri osiin. Tämä voi aiheuttaa kipua ja kudosvaurioita.

SCD on autosomaalinen resessiivinen tila. Tarvitset kaksi kopiota geenistä sairauden saamiseksi. Jos sinulla on vain yksi kopio geenistä, sinulla sanotaan olevan sirppisoluominaisuudet.

Mitkä ovat sirppisoluanemian oireet?

Sirppisoluanemian oireet ilmenevät yleensä nuorena. Ne voivat esiintyä vauvoilla jo 4 kuukauden ikäisinä, mutta yleensä ne esiintyvät noin 6 kuukauden ajan.

Vaikka SCD-tyyppejä on useita, niillä kaikilla on samanlaiset oireet, joiden vaikeusaste vaihtelee. Nämä sisältävät:

• anemiasta johtuva liiallinen väsymys tai ärtyneisyys
• fussiness, vauvoilla
• sängyn märkiminen liittyvistä munuaisongelmista
• keltaisuus, joka on silmien ja ihon keltaisuus
• käsien ja jalkojen turvotus ja kipu
• usein infektiot
• kipu rinnassa, selässä, käsissä tai jaloissa

Mitkä ovat sirppisolutaudin tyypit?

Hemoglobiini on punasoluissa oleva proteiini, joka kuljettaa happea. Siinä on normaalisti kaksi alfa-ketjua ja kaksi beeta-ketjua. Sirppisoluanemian neljä päätyyppiä johtuvat näiden geenien erilaisista mutaatioista.

Hemoglobiini SS -tauti

Hemoglobiini SS -tauti on yleisin sirppisolusairaus. Se tapahtuu, kun perit kopiot hemoglobiini S -geenistä molemmilta vanhemmilta. Tämä muodostaa hemoglobiinin, joka tunnetaan nimellä Hb SS. SCD: n vakavimpana muotona henkilöt, joilla on tämä muoto, kokevat myös pahimmat oireet nopeammin.

Hemoglobiini SC -tauti

Hemoglobiini SC -tauti on toiseksi yleisin sirppisolusairaus. Se tapahtuu, kun perit Hb C -geenin yhdeltä vanhemmalta ja Hb S -geenin toiselta. Yksilöillä, joilla on Hb SC, on samanlaisia ​​oireita kuin Hb SS: llä. Anemia on kuitenkin vähemmän vakava.

Hemoglobiini SB + (beeta) talassemia

Hemoglobiini SB + (beeta) talassemia vaikuttaa beeta-globiinigeenituotantoon. Punasolujen koko pienenee, koska beetaproteiinia syntyy vähemmän. Jos sinulla on perintö Hb S -geenillä, sinulla on hemoglobiini S-beeta-talassemia. Oireet eivät ole niin vakavia.

Hemoglobiini SB 0 (beeta-nolla) talassemia

Sirppi beeta-nolla-talassemia on sirppisolutaudin neljäs tyyppi. Se sisältää myös beeta-globiinigeenin. Sillä on samanlaisia ​​oireita kuin Hb SS-anemia. Beeta-nolla-talassemian oireet ovat kuitenkin joskus vakavampia. Se liittyy huonompaan ennusteeseen.

Hemoglobiini SD, hemoglobiini SE ja hemoglobiini SO

Tämäntyyppiset sirppisolusairaudet ovat harvinaisempia eikä niillä yleensä ole vakavia oireita.

Sirppisoluominaisuus

Ihmisillä, jotka perivät vain mutatoidun geenin (hemoglobiini S) yhdeltä vanhemmalta, sanotaan olevan sirppisoluominaisuudet. Heillä ei voi olla oireita tai vähentyneitä oireita.

Kenellä on vaarana sirppisoluanemia?

Lapset ovat vaarassa sirppisolusairaudesta vain, jos molemmilla vanhemmilla on sirppisoluominaisuus. Verikoe, jota kutsutaan hemoglobiinielektroforeesiksi, voi myös määrittää, minkä tyyppistä tuotetta voit kuljettaa.

Ihmiset alueilta, joilla on endeemistä malariaa, ovat todennäköisesti kantajia. Tämä sisältää ihmisiä:

• Afrikka
• Intia
• Välimeri
• Saudi-Arabia

Mitä komplikaatioita voi aiheutua sirppisoluanemiasta?

SCD voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita, joita ilmenee, kun sirppisolut estävät verisuonia kehon eri alueilla. Kivuliaita tai vahingoittavia tukoksia kutsutaan sirppisolukriiseiksi. Ne voivat johtua monista olosuhteista, mukaan lukien:

• sairaus
• lämpötilan muutokset
• stressi
• huono nesteytys
• korkeus

Seuraavat ovat tyyppejä komplikaatioita, jotka voivat johtua sirppisoluanemiasta.

Vaikea anemia

Anemia on puute punasoluista. Sirppisolut hajoavat helposti. Tätä punasolujen hajoamista kutsutaan krooniseksi hemolyysiksi. RBC: t elävät yleensä noin 120 päivää. Sirppisolut elävät enintään 10-20 päivää.

Käsi-jalka-oireyhtymä

Käsi-jalka-oireyhtymä esiintyy, kun sirppimaiset punasolut estävät käsien tai jalkojen verisuonia. Tämä aiheuttaa käsien ja jalkojen turvotusta. Se voi myös aiheuttaa jalkahaavaumia. Turvotetut kädet ja jalat ovat usein ensimmäinen merkki sirppisoluanemiasta vauvoilla.

Pernan sitominen

Pernan sitominen on pernan verisuonten tukkeutuminen sirppisoluilla. Se aiheuttaa pernan äkillisen, tuskallisen laajentumisen. Perna saatetaan joutua poistamaan sirppisolutaudin komplikaatioiden seurauksena pernanpoistona. Jotkut sirppisolupotilaat kärsivät riittävästi pernan vaurioita, että se kutistuu ja lakkaa toimimasta ollenkaan. Tätä kutsutaan autosplenektomiaksi. Potilailla, joilla ei ole perna, on suurempi riski saada bakteeri-infektioita, kuten Streptococcus, Haemophilusja Salmonella lajeja.

Viivästynyt kasvu

Viivästynyt kasvu tapahtuu usein SCD-potilailla. Lapset ovat yleensä lyhyempiä, mutta palauttavat pituutensa aikuisuuteen. Seksuaalinen kypsyminen voi myös viivästyä. Tämä tapahtuu, koska sirppisolun punasolut eivät pysty toimittamaan tarpeeksi happea ja ravinteita.

Neurologiset komplikaatiot

Kouristukset, aivohalvaukset tai jopa kooma voivat johtua sirppisolutaudista. Ne johtuvat aivojen tukkeutumisesta. Välitöntä hoitoa on haettava.

Silmäongelmat

Sokeus johtuu silmien syöttöalusten tukkeista. Tämä voi vahingoittaa verkkokalvoa.

Ihon haavaumat

Jalkojen ihohaavoja voi esiintyä, jos siellä olevat pienet astiat ovat tukossa.

Sydänsairaus ja rintaoireyhtymä

Koska SCD häiritsee veren happea, se voi myös aiheuttaa sydänongelmia, jotka voivat johtaa sydänkohtauksiin, sydämen vajaatoimintaan ja epänormaaleihin sydämen rytmeihin.

Keuhkosairaus

Keuhkovauriot, jotka liittyvät verenkierron heikkenemiseen ajan myötä, voivat johtaa korkeaan verenpaineeseen keuhkoissa (pulmonaalihypertensio) ja keuhkojen arpeutumiseen (keuhkofibroosi). Nämä ongelmat voivat ilmetä aikaisemmin potilailla, joilla on sirppirintakehän oireyhtymä. Keuhkovauriot tekevät keuhkoista vaikeampaa siirtää happea vereen, mikä voi johtaa useammin sirppisolukriiseihin.

Priapismi

Priapismi on viipyvä, kivulias erektio, joka näkyy joillakin sirppisolusairailla miehillä. Tämä tapahtuu, kun peniksen verisuonet ovat tukossa. Hoitamattomana se voi johtaa impotenssiin.

Sappikivet

Sappikivet ovat yksi komplikaatio, joka ei johdu suonen tukkeutumisesta. Sen sijaan ne johtuvat punasolujen hajoamisesta. Tämän hajoamisen sivutuote on bilirubiini. Korkea bilirubiinipitoisuus voi johtaa sappikiviin. Näitä kutsutaan myös pigmenttikiviksi.

Sirppirintaoireyhtymä

Sirppirinnan oireyhtymä on vakava sirppisolukriisi.Se aiheuttaa voimakasta rintakipua ja liittyy oireisiin, kuten yskään, kuumeeseen, ysköstuotantoon, hengenahdistukseen ja veren alhaiseen happipitoisuuteen. Rintakehän röntgensäteillä havaitut poikkeavuudet voivat edustaa joko keuhkokuumetta tai keuhkokudoksen kuolemaa (keuhkoinfarkti). Pitkän aikavälin ennuste potilaille, joilla on ollut sirppirintakehän oireyhtymä, on huonompi kuin potilaille, joilla ei ole ollut sitä.

Kuinka sirppisoluanemia diagnosoidaan?

Kaikki Yhdysvalloissa olevat vastasyntyneet seulotaan sirppisolutaudin varalta. Prebirth -testaus etsii sirppisolugeenin lapsivedestä.

Lapsilla ja aikuisilla yhtä tai useampaa seuraavista toimenpiteistä voidaan käyttää myös sirppisolutaudin diagnosointiin.

Yksityiskohtainen potilashistoria

Tämä tila esiintyy usein ensin akuuttina kipuna käsissä ja jaloissa. Potilailla voi olla myös:

• voimakas kipu luissa
• anemia
• kivulias pernan laajentuminen
• kasvuongelmia
• hengitystieinfektiot
• jalkojen haavaumat
• sydänongelmat

Lääkäri saattaa haluta testata sinulle sirppisoluanemiaa, jos sinulla on jokin yllä mainituista oireista.

Verikokeet

Useita verikokeita voidaan käyttää SCD: n etsimiseen:

• Verenkuvat voivat paljastaa epänormaalin Hb-tason välillä 6-8 grammaa desilitraa kohti.
• Verikalvot voivat näyttää punasoluja, jotka näyttävät epäsäännöllisesti supistuneilta soluilta.
• Sirppiliukoisuustestit etsivät Hb S: n läsnäoloa.

Hb-elektroforeesi

Hb-elektroforeesi tarvitaan aina sirppisolutaudin diagnoosin vahvistamiseksi. Se mittaa erityyppisiä hemoglobiiniarvoja veressä.

Kuinka sirppisoluanemiaa hoidetaan?

SCD: lle on saatavana useita erilaisia ​​hoitoja:

• Nesteytys suonensisäisillä nesteillä auttaa punasoluja palaamaan normaaliin tilaan. Punasolut deformoituvat todennäköisemmin ja saavat sirppimuodon, jos sinulla on nestehukka.
• Taustalla olevien tai niihin liittyvien infektioiden hoitaminen on tärkeä osa kriisin hallintaa, koska infektion stressi voi johtaa sirppisolukriisiin. Infektio voi johtaa myös kriisin komplikaationa.
• Verensiirrot parantavat hapen ja ravinteiden kuljetusta tarpeen mukaan. Pakatut punasolut poistetaan luovutetusta verestä ja annetaan potilaille.
• Lisähappea annetaan maskin kautta. Se helpottaa hengitystä ja parantaa veren happitasoja.
• Kipulääkkeitä käytetään kivun lievittämiseen sirppikriisin aikana. Saatat tarvita reseptilääkkeitä tai voimakkaita reseptilääkkeitä, kuten morfiinia.
• (Droxia, Hydrea) auttaa lisäämään sikiön hemoglobiinin tuotantoa. Se voi vähentää verensiirtojen määrää.
• Rokotukset voivat auttaa estämään infektioita. Potilailla on yleensä heikompi immuniteetti.

Luuydinsiirtoa on käytetty sirppisoluanemian hoitoon. Alle 16-vuotiaat lapset, joilla on vakavia komplikaatioita ja joilla on sopiva luovuttaja, ovat parhaita ehdokkaita.

Kotihoito

On asioita, joita voit tehdä kotona sirppisolun oireiden auttamiseksi:

• Käytä kivun lievittämiseen lämmitystyynyjä.
• Ota foolihappolisät lääkärisi suositusten mukaisesti.
• Syö riittävä määrä hedelmiä, vihanneksia ja täysjyväjyviä. Se voi auttaa kehoasi tekemään enemmän punasoluja.
• Juo enemmän vettä sirppisolukriisien todennäköisyyden vähentämiseksi.
• Harjoittele säännöllisesti ja vähennä stressiä myös kriisien vähentämiseksi.
• Ota heti yhteyttä lääkäriisi, jos epäilet, että sinulla on jokin infektio. Infektion varhainen hoito voi estää täysimittaisen kriisin.

Tukiryhmät voivat myös auttaa sinua hoitamaan tämän tilan.

Mitkä ovat sirppisolutaudin pitkän aikavälin näkymät?

Taudin ennuste vaihtelee. Joillakin potilailla on usein ja tuskallisia sirppisolukriisejä. Toisilla on vain harvoin hyökkäyksiä.

Sirppisoluanemia on perinnöllinen sairaus. Keskustele geneettisen neuvonantajan kanssa, jos olet huolissasi siitä, että saatat olla kantaja. Tämä voi auttaa sinua ymmärtämään mahdollisia hoitoja, ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ja lisääntymisvaihtoehtoja.

• Tietoja sirppisolutaudista. (2016, 17. marraskuuta). Haettu osoitteesta
• López, C., Saravia, C., Gomez, A., Hoebeke, J., & Patarroyo, M.A. (2010, marraskuu 1) Geneettisesti perustuvan malaria-resistenssin mekanismit. Geeni, 467(1-2), 1-12 Haettu
• Mayo Clinicin henkilökunta. (2016, 29. joulukuuta). Sirppisoluanemia. Haettu osoitteesta http://www.mayoclinic.com/health/sickle-cell-anemia/DS00324
• Sirppisoluanemia. (2016, 1. helmikuuta). Haettu osoitteesta http://www.umm.edu/ency/article/000527.htm

Artikkelilähteet

Mitkä ovat sirppisolutaudin oireet? (2016, 2. elokuuta). Haettu osoitteesta