Sirppisolutauti

Sisältö

• Yhteenveto
• Mikä on sirppisolusairaus (SCD)?
• Mikä aiheuttaa sirppisolusairauden (SCD)?
• Kuka on vaarassa sirppisolusairaudesta (SCD)?
• Mitkä ovat sirppisolusairauden (SCD) oireet?
• Kuinka sirppisolusairaus (SCD) diagnosoidaan?
• Mitkä ovat sirppisolusairauden (SCD) hoidot?

Yhteenveto

Mikä on sirppisolusairaus (SCD)?

Sirppisolutauti (SCD) on ryhmä perinnöllisiä punasolusairauksia. Jos sinulla on SCD, hemoglobiinisi on ongelma. Hemoglobiini on punasoluissa oleva proteiini, joka kuljettaa happea koko kehossa. SCD: llä hemoglobiini muuttuu jäykiksi sauvoiksi punasoluissa. Tämä muuttaa punasolujen muotoa. Solujen oletetaan olevan levyn muotoisia, mutta tämä muuttaa ne puolikuun tai sirpin muotoon.

Sirppimaiset solut eivät ole joustavia eivätkä voi muuttaa muotoa helposti. Monet heistä hajoavat toisistaan ​​liikkuessaan verisuontesi läpi. Sirppisolut kestävät yleensä vain 10-20 päivää normaalien 90-120 päivän sijasta. Kehollasi voi olla vaikeuksia tehdä tarpeeksi uusia soluja korvaamaan menetetyt solut. Tämän vuoksi sinulla ei ehkä ole tarpeeksi punasoluja. Tätä kutsutaan anemiaksi, ja se voi saada sinut tuntemaan väsymyksen.

Sirppimaiset solut voivat myös tarttua verisuonten seinämiin aiheuttaen tukoksen, joka hidastaa tai pysäyttää veren virtauksen. Kun näin tapahtuu, happi ei pääse läheisiin kudoksiin. Hapen puute voi aiheuttaa äkillisiä, voimakkaita kipuja, joita kutsutaan kipukriiseiksi. Nämä hyökkäykset voivat tapahtua ilman varoitusta. Jos saat sellaisen, saatat joutua menemään sairaalaan hoitoon.

Mikä aiheuttaa sirppisolusairauden (SCD)?

SCD: n syy on viallinen geeni, jota kutsutaan sirppisolugeeniksi. Taudin omaavilla ihmisillä on syntynyt kaksi sirppisolugeeniä, yksi kummaltakin vanhemmalta.

Jos sinulla on yksi sirppisolugeeni, sitä kutsutaan sirppisoluominaisuudeksi. Ihmiset, joilla on sirppisoluominaisuudet, ovat yleensä terveitä, mutta he voivat siirtää viallisen geenin lapsilleen.

Kuka on vaarassa sirppisolusairaudesta (SCD)?

Yhdysvalloissa suurin osa SCD-potilaista on afrikkalaisia ​​amerikkalaisia:

• Noin yhdellä 13: sta afrikkalaisamerikkalaisesta vauvasta syntyy sirppisoluominaisuus
• Noin yksi 365 mustasta lapsesta on syntynyt sirppisolusairaudessa

SCD vaikuttaa myös joihinkin ihmisiin, jotka tulevat latinalaisamerikkalaisista, eteläisen Euroopan, Lähi-idän tai Aasian intialaisista taustoista.

Mitkä ovat sirppisolusairauden (SCD) oireet?

SCD-potilailla alkaa olla taudin merkkejä ensimmäisen elinvuoden aikana, yleensä noin 5 kuukauden iässä. SCD: n varhaisia ​​oireita voivat olla

• Kivulias käsien ja jalkojen turvotus
• Anemian väsymys tai hämmennys
• Ihon kellertävä väri (keltaisuus) tai silmänvalkuainen (icterus)

SCD: n vaikutukset vaihtelevat henkilöittäin ja voivat muuttua ajan myötä. Suurin osa SCD: n oireista liittyy taudin komplikaatioihin. Ne voivat sisältää voimakasta kipua, anemiaa, elinvaurioita ja infektioita.

Kuinka sirppisolusairaus (SCD) diagnosoidaan?

Verikoe voi osoittaa, onko sinulla SCD tai sirppisoluominaisuus. Kaikki valtiot testaavat nyt vastasyntyneitä osana seulontaohjelmiaan, joten hoito voidaan aloittaa aikaisin.

Ihmiset, jotka ajattelevat lasten saamista, voivat saada testin saadakseen selville, kuinka todennäköistä on, että heidän lapsillaan on SCD.

Lääkärit voivat myös diagnosoida SCD: n ennen vauvan syntymää. Tässä testissä käytetään näytettä lapsivedestä (neste vauvaa ympäröivässä pussissa) tai kudoksesta, joka on otettu istukasta (elin, joka tuo happea ja ravinteita vauvalle).

Mitkä ovat sirppisolusairauden (SCD) hoidot?

Ainoa parannuskeino SCD: lle on luuytimen tai kantasolujen siirto. Koska nämä elinsiirrot ovat riskialttiita ja niillä voi olla vakavia sivuvaikutuksia, niitä käytetään yleensä vain lapsilla, joilla on vaikea SCD. Jotta elinsiirto toimisi, luuytimen on oltava läheinen. Yleensä paras luovuttaja on veli tai sisko.

On hoitoja, jotka voivat auttaa lievittämään oireita, vähentämään komplikaatioita ja pidentämään elämää:

• Antibiootit yrittävät estää infektioita nuoremmilla lapsilla
• Kipulääkkeet akuuttiin tai krooniseen kipuun
• Hydroksiurea, lääke, jonka on osoitettu vähentävän tai estävän useita SCD-komplikaatioita. Se lisää sikiön hemoglobiinin määrää veressä. Tämä lääke ei sovi kaikille; keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa siitä, pitäisikö sinun ottaa se. Tämä lääke ei ole turvallinen raskauden aikana.
• Lapsuuden rokotukset infektioiden estämiseksi
• Verensiirrot vaikeaan anemiaan. Jos sinulla on ollut joitain vakavia komplikaatioita, kuten aivohalvaus, sinulla voi olla verensiirtoja estääksesi komplikaatioita.

Erityisiä komplikaatioita on muitakin.

Jotta pysyt mahdollisimman terveellisenä, varmista, että saat säännöllistä lääketieteellistä hoitoa, elät terveellistä elämäntapaa ja vältä tilanteita, jotka voivat aiheuttaa kipukriisin.

NIH: Kansallinen sydän-, keuhko- ja veri-instituutti

• Afrikasta Yhdysvaltoihin: Nuori nainen etsii sirppisolusairauksia
• Onko horisontissa laajasti saatavissa oleva sirppisolutaudin parannuskeino?
• Polku toivoon sirppisolusairaudesta
• Sirppisolusairaus: mitä sinun pitäisi tietää
• Astu NIH: n sirppisolukonttorin sisään
• Miksi Jordin Sparks haluaa enemmän ihmisiä puhumaan sirppisolutaudista