Mikä on syndactyly, mahdolliset syyt ja hoito

Sisältö

• Mahdolliset syyt
• Tyypit syndactyly
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Hoitovaihtoehdot

Syndactyly on termi, jota käytetään kuvaamaan hyvin yleistä tilannetta, joka tapahtuu, kun yksi tai useampi sormi käsistä tai jaloista syntyy jumissa. Tämä muutos voi johtua geneettisistä ja perinnöllisistä muutoksista, joita tapahtuu vauvan kehityksen aikana raskauden aikana ja jotka liittyvät usein oireyhtymien esiintymiseen.

Diagnoosi voidaan tehdä ultraäänellä raskauden aikana tai se voidaan tunnistaa vasta vauvan syntymän jälkeen. Jos diagnoosi tehdään raskauden aikana, synnytyslääkäri voi suositella geneettisten testien suorittamista sen analysoimiseksi, onko vauvalla oireyhtymä.

Syndaktyly luokitellaan kiinnitettyjen sormien lukumäärän, sormenivelen sijainnin ja sen mukaan, onko sormien välillä luita tai vain pehmeitä osia. Sopivin hoito on leikkaus, joka määritellään tämän luokituksen ja lapsen iän mukaan.

Mahdolliset syyt

Syndaktia johtuu pääasiassa geneettisistä muunnoksista, jotka välittyvät vanhemmilta lapsille ja jotka aiheuttavat muutoksia käsien tai jalkojen kehityksessä kuudennen ja seitsemännen raskausviikon välillä.

Joissakin tapauksissa tämä muutos voi olla merkki joistakin geneettisistä oireyhtymistä, kuten Puolan oireyhtymästä, Apertin oireyhtymästä tai Holt-Oramin oireyhtymästä, joka voidaan havaita myös raskauden aikana. Lisätietoja Holt-Oramin oireyhtymästä ja hoidosta.

Lisäksi syndactyly voi esiintyä ilman mitään selitystä, mutta tiedetään, että ihmisillä, joilla on vaaleampi iho, on todennäköisemmin lapsia, joilla on tämä häiriö, aivan kuten pojilla on todennäköisempää kehittää tämä mutaatio kuin tytöillä.

Tyypit syndactyly

Syndaktyly voidaan luokitella useaan tyyppiin riippuen siitä, mitkä sormet on kiinnitetty ja näiden sormien liittymisen vakavuudesta. Tämä muutos voi ilmetä molemmissa käsissä tai jaloissa, ja lapsella sillä voi olla erilaisia ​​ominaisuuksia kuin isällä tai äidillä. Siten syndaktyylityypit ovat:

• Keskeneräinen: tapahtuu, kun nivel ei ulotu sormenpäihin;
• Saattaa loppuun: ilmestyy, kun nivel ulottuu sormenpäihin;
• Yksinkertainen: se on silloin, kun sormet liitetään vain ihoon;
• Monimutkainen: se tapahtuu, kun myös sormien luut liitetään toisiinsa;
• Monimutkainen: syntyy geneettisten oireyhtymien ja kun sinulla on luun epämuodostumia.

On myös hyvin harvinaista syndactyly-tyyppiä, jota kutsutaan overindactyly tai fenestrated syndactyly, joka tapahtuu, kun ihossa on reikä juuttunut sormien väliin. Koska käsi on tärkeä osa päivittäisten toimintojen suorittamista, muutostyypistä riippuen sormien liike voi heikentyä.

Kuinka diagnoosi tehdään

Suurimman osan ajasta diagnoosi tehdään vauvan syntyessä, mutta se voidaan suorittaa synnytystä edeltävän hoidon aikana toisen raskauskuukauden jälkeen ultraäänitutkimuksella. Jos synnytyslääkäri havaitsee ultraäänen tekemisen jälkeen, että vauvalla on oireyhtymä, hän voi pyytää geneettisiä testejä oireyhtymien esiintymisen tarkistamiseksi.

Jos oireyhtymä diagnosoidaan vauvan syntymän jälkeen, lastenlääkäri voi suositella röntgensäteen tekemistä liitettyjen sormien määrän arvioimiseksi ja sormien luut ovat yhdessä vai eivät. Jos geneettinen oireyhtymä on tunnistettu, lääkäri suorittaa myös yksityiskohtaisen fyysisen tutkimuksen nähdäkseen, onko vauvan kehossa muita epämuodostumia.

Hoitovaihtoehdot

Syndaktyylihoito on pediatrian ilmoittama yhdessä ortopedin kanssa muutoksen tyypistä ja vakavuudesta riippuen. Yleensä hoito koostuu leikkauksen suorittamisesta sormien erottamiseksi, mikä tulisi tehdä vauvan kuuden kuukauden iän jälkeen, koska anestesian käyttäminen on turvallisin ikä. Kuitenkin, jos sormien nivel on vaikea ja vaikuttaa luihin, lääkäri voi suositella leikkausta ennen kuudetta elokuukautta.

Leikkauksen jälkeen lääkäri suosittelee lastan käyttöä vähentämään sen käden tai jalan liikettä, jossa sitä käytettiin, parantamaan ja estämään ompeleiden löystymistä. Kuukauden kuluttua lääkäri voi myös neuvoa sinua suorittamaan fysioterapiaharjoituksia operoidun sormen jäykkyyden ja turvotuksen parantamiseksi.

Lisäksi on tarpeen ottaa yhteyttä lääkäriin jonkin ajan kuluttua leikkauksen lopputuloksen arvioimiseksi. Jos kuitenkin ilmenee merkkejä, kuten kutinaa, punoitusta, verenvuotoa tai kuumetta, on tärkeää hakeutua lääkäriin nopeasti, koska se voi viitata infektioon leikkauskohdassa.