Alagillen oireyhtymän syyt ja hoito

Sisältö

• Mahdolliset oireet
• Alagillen oireyhtymän syyt
• Alagillen oireyhtymän diagnoosi
• Alagillen taudin hoito

Alagillen oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka vaikuttaa vakavasti useisiin elimiin, erityisesti maksaan ja sydämeen, ja voi olla hengenvaarallinen. Tälle taudille on ominaista riittämätön sappi- ja maksakanava, mikä johtaa sapen kertymiseen maksassa, mikä estää sitä toimimasta normaalisti veren jätteen poistamiseksi.

Oireet ilmenevät edelleen lapsuudessa, ja ne voivat olla syynä pitkäaikaiseen keltaisuuteen vastasyntyneillä. Joissakin tapauksissa oireet voivat jäädä huomaamatta, aiheuttamatta vakavaa vahinkoa, ja vakavammissa tapauksissa voi olla tarpeen siirtää elin.

Mahdolliset oireet

Riittämättömien sappitiehyiden lisäksi Alagillen oireyhtymä aiheuttaa erilaisia ​​oireita, kuten:

• Kellertävä iho;
• Silmän tahrat;
• Perhosen muotoiset selkärangan luut;
• Ulkonevat otsa, leuka ja nenä;
• Sydänongelmat;
• Kehityksen viivästyminen;
• Yleistynyt kutina;
• Kolesterolikerros iholla;
• Perifeerinen keuhkojen ahtauma;
• Silmämuutokset.

Näiden oireiden lisäksi maksan vajaatoimintaa voi esiintyä myös asteittain, sydämen ja munuaisten poikkeavuuksia. Yleensä tauti vakiintuu 4–10-vuotiaiden välillä, mutta maksan vajaatoiminnan tai sydänvaurioiden yhteydessä kuolleisuuden riski on suurempi.

Alagillen oireyhtymän syyt

Alagillen oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva sairaus, mikä tarkoittaa, että jos jollakin lapsen vanhemmista on tämä ongelma, lapsella on 50% todennäköisempi sairaus. Mutaatio voi kuitenkin esiintyä myös lapsessa, vaikka molemmat vanhemmat olisivat terveitä.

Tämä tauti johtuu muutoksista tai mutaatioista DNA-sekvenssissä, joka koodaa tiettyä kromosomissa 20 sijaitsevaa geeniä, joka on vastuussa maksan, sydämen ja muiden elinten normaalista toiminnasta, jolloin ne eivät toimi normaalisti.

Alagillen oireyhtymän diagnoosi

Koska se aiheuttaa monia oireita, tämän taudin diagnoosi voidaan tehdä useilla tavoilla, joista yleisin on maksabiopsia.

Merkkien ja oireiden arviointi

Jos iho on kellertävä tai jos siinä on tyypillisiä kasvojen ja selkärangan poikkeavuuksia, sydän- ja munuaisongelmia, silmämuutoksia tai kehitysviive, on erittäin todennäköistä, että lapsi kärsii tästä oireyhtymästä. On kuitenkin muitakin tapoja diagnosoida tauti.

Haiman toiminnan mittaaminen

Testit voidaan tehdä haiman toiminnan arvioimiseksi määrittämällä, kuinka paljon rasvaa imeytyy lapsen syömään ruokaan, analysoimalla ulosteet. Testejä tulisi kuitenkin tehdä enemmän, koska pelkästään tämä testi voi olla osoitus muista sairauksista.

Kardiologin arvio

Kardiologi voi havaita sydänongelman käyttämällä kaikukardiografia, joka koostuu sydämen ultraäänestä rakenteen ja toiminnan tarkastelemiseksi tai sydämen rytmiä mittaavan elektrokardiogrammin avulla.

Silmälääkärin arviointi

Silmälääkäri voi suorittaa erikoistuneen silmätutkimuksen poikkeavuuksien, silmän häiriöiden tai verkkokalvon pigmentaation muutosten havaitsemiseksi.

Selkärangan röntgenarviointi 

Selkärangan röntgenkuva voi auttaa havaitsemaan selkärangan luut perhosen muodossa, mikä on yleisin tähän oireyhtymään liittyvä vika.

Alagillen taudin hoito

Tällä taudilla ei ole parannuskeinoa oireiden ja elämänlaadun parantamiseksi. Sappivirtausta sääteleviä lääkkeitä, kuten Ursodiolia ja A-vitamiinia, D-, E-, K-, kalsium- ja sinkkialkoholia, suositellaan ravitsemuksellisten puutteiden korjaamiseksi. esiintyy taudin takia.

Vakavammissa tapauksissa voi olla tarpeen turvautua leikkaukseen tai jopa elinsiirtoihin, kuten maksaan ja sydämeen.