Apert-oireyhtymä

Sisältö

• Apert-oireyhtymän syyt
• Apert-oireyhtymän ominaisuudet
• Lähde: tautien torjunnan ja ehkäisyn keskukset
• Apert-oireyhtymän elinajanodote

Apert-oireyhtymä on geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista kasvojen, kallon, käsien ja jalkojen epämuodostumat. Kallon luut sulkeutuvat aikaisin, jättämättä aivoille tilaa kehittyä aiheuttaen sille liiallista painetta. Lisäksi käsien ja jalkojen luut liimataan.

Apert-oireyhtymän syyt

Vaikka Apert-oireyhtymän syitä ei tunneta, se kehittyy mutaatioiden vuoksi tiineyden aikana.

Apert-oireyhtymän ominaisuudet

Apert-oireyhtymällä syntyneiden lasten ominaisuudet ovat:

• lisääntynyt kallonsisäinen paine
• henkinen vamma
• sokeus
• kuulon menetys
• välikorvatulehdus
• sydän-hengitysvaikeudet
• munuaiskomplikaatiot

Lähde: tautien torjunnan ja ehkäisyn keskukset

Apert-oireyhtymän elinajanodote

Apert-oireyhtymää sairastavan lapsen elinajanodote vaihtelee hänen taloudellisen tilanteensa mukaan, koska hänen elämänsä aikana tarvitaan useita leikkauksia hengitystoiminnan ja kallonsisäisen tilan dekompression parantamiseksi, mikä tarkoittaa, että lapsi, jolla ei ole näitä sairauksia, voi kärsiä enemmän komplikaatioihin, vaikka tällä oireyhtymällä on elossa monia aikuisia.

Apert-oireyhtymän hoidon tavoitteena on parantaa elämänlaatua, koska tautiin ei ole parannuskeinoa.