Birt-Hogg-Dubén oireyhtymä

Sisältö

• Kuvia Birt-Hogg-Dubén oireyhtymästä
• Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän oireet
• Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän hoito
• Hyödyllisiä linkkejä:

Birt-Hogg-Dubén oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ihovaurioita, munuaiskasvaimia ja kystat keuhkoissa.

Klo Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän syitä ne ovat mutaatioita kromosomissa 17 olevassa geenissä, nimeltään FLCN, joka menettää tehtävänsä kasvainsuppressorina ja johtaa kasvainten esiintymiseen yksilöissä.

THE Birt-Hogg-Dubén oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa ja sen hoito koostuu kasvainten poistamisesta ja niiden ulkonäön estämisestä.

Kuvia Birt-Hogg-Dubén oireyhtymästä

Kuvissa voit tunnistaa Birt-Hogg-Dubén oireyhtymässä esiintyvät ihovauriot, jotka johtavat pieniin hyvänlaatuisiin kasvaimiin, jotka muodostuvat hiusten ympärille.

Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän oireet

Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän oireet voivat olla:

• Hyvänlaatuiset kasvaimet iholla, lähinnä kasvot, niska ja rinta;
• Munuaiskystat;
• Hyvänlaatuiset munuaiskasvaimet tai munuaissyöpä;
• Keuhkojen kystat;
• Ilman kertyminen keuhkojen ja keuhkopussin väliin, mikä johtaa pneumotoraksin esiintymiseen;
• Kilpirauhasen kyhmyt.

Birt-Hogg-Dubén oireyhtymää sairastavilla henkilöillä on todennäköisempää syöpää muissa kehon osissa, kuten rinta, amygdala, keuhko tai suolisto.

Iholla esiintyviä vaurioita kutsutaan fibrofollikulomiksi ja ne koostuvat pienistä näppylöistä, jotka johtuvat kollageenin ja kuitujen kertymisestä hiusten ympärille. Yleensä tämä merkki Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän iholla esiintyy 30-40-vuotiaiden välillä.

THE Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän diagnoosi se saavutetaan tunnistamalla taudin oireet ja geenitestaus FLNC-geenin mutaation tunnistamiseksi.

Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän hoito

Birt-Hogg-Dubén oireyhtymän hoito ei paranna tautia, mutta se auttaa vähentämään sen oireita ja seurauksia yksilöiden elämälle.

Hyvänlaatuiset kasvaimet, jotka ilmestyvät iholle, voidaan poistaa kirurgisesti, dermo-hankauksella, laserilla tai iholla.

Keuhkokystat tai munuaiskasvaimet tulee estää tietokonetomografialla, magneettikuvaus tai ultraääni. Jos kokeissa havaitaan kystien tai kasvainten esiintyminen, ne on poistettava kirurgisesti.

Jos munuaissyöpä kehittyy, hoidon tulisi koostua leikkauksesta, kemoterapiasta tai sädehoidosta.

Hyödyllisiä linkkejä:

• Munuaiskysta
• Pneumothorax