Crouzonin oireyhtymä: mikä se on, tärkeimmät oireet ja hoito

Sisältö

• Tärkeimmät oireet
• Kuinka hoito tehdään

Crouzonin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä kraniofaciaalinen dysostoosi, on harvinainen sairaus, jossa kallon ompeleet sulkeutuvat ennenaikaisesti, mikä johtaa useisiin kallon ja kasvojen epämuodostumiin. Nämä epämuodostumat voivat myös aiheuttaa muutoksia kehon muihin systeemeihin, kuten näön, kuulon tai hengityksen, jolloin korjaavat leikkaukset on tehtävä koko elämän ajan.

Epäillessä diagnoosi tehdään geneettisen sytologisen kokeen kautta, joka suoritetaan raskauden aikana joko syntymän tai ensimmäisen elinvuoden aikana, mutta se havaitaan yleensä vain 2 vuoden iässä, kun epämuodostumat ovat voimakkaampia.

Tärkeimmät oireet

Crouzonin oireyhtymän sairastaman lapsen ominaisuudet vaihtelevat lievästä vaikeaan epämuodostumien vakavuudesta riippuen ja sisältävät:

• Kallon epämuodostumat, pää omistaa tornin ulkonäön ja niska tulee tasaisemmaksi;
• Kasvojen muutokset, kuten ulkonevat ja normaalia kauempana olevat silmät, laajentunut nenä, strabismus, keratokonjunktiviitti, pupillikoon ero;
• Nopeat ja toistuvat silmänliikkeet;
• IQ alle normaalin;
• Kuurous;
• Oppimisvaikeudet;
• Sydämen epämuodostumat;
• Tarkkaavaisuushäiriö;
• Käyttäytyminen muuttuu;
• Ruskeat tai mustat samettiset täplät nivusissa, kaulassa ja / tai käsivarren alla.

Crouzonin oireyhtymän syyt ovat geneettisiä, mutta vanhempien ikä voi häiritä ja lisätä mahdollisuuksia syntyä vauva tämän oireyhtymän kanssa, koska mitä vanhemmat vanhemmat ovat, sitä suuremmat mahdollisuudet geneettisiin epämuodostumiin.

Toinen tauti, joka voi aiheuttaa tämän oireyhtymän kaltaisia ​​oireita, on Apertin oireyhtymä. Lisätietoja tästä geneettisestä sairaudesta.

Kuinka hoito tehdään

Crouzonin oireyhtymän parantamiseksi ei ole erityistä hoitoa, joten lapsen hoitoon kuuluu leikkauksia pehmentämään luun muutoksia, vähentämään pään painetta ja estämään muutokset kallon muodon ja aivojen koon kehityksessä, ottaen huomioon sekä esteettiset vaikutukset. ja vaikutukset, joiden tarkoituksena on parantaa oppimista ja toiminnallisuutta.

Ihannetapauksessa leikkaus tulisi tehdä ennen lapsen ensimmäistä elinvuotta, koska luut ovat muokattavampia ja helpommin sopeutuvia. Lisäksi luutevikojen täyttämistä metyylimetakrylaattiproteeseilla on käytetty kosmeettisessa kirurgiassa kasvojen ääriviivojen tasoittamiseksi ja yhdenmukaistamiseksi.

Lisäksi lapselle on suoritettava fyysinen ja toimintaterapia jonkin aikaa. Fysioterapian tavoitteena on parantaa lapsen elämänlaatua ja johtaa hänet psykomotoriseen kehitykseen mahdollisimman lähellä normaalia. Psykoterapia ja puheterapia ovat myös täydentäviä hoitomuotoja, ja plastiikkakirurgia on hyödyllistä myös kasvojen näkökulman parantamiseksi ja potilaan itsetunto parantamiseksi.

Katso myös joitain harjoituksia, joita voidaan tehdä kotona vauvan aivojen kehittämiseksi ja oppimisen stimuloimiseksi.