Mikä on Highlanderin oireyhtymä

Sisältö

• Highlanderin oireyhtymän oireet
• Mahdolliset syyt

Highlanderin oireyhtymä on harvinainen sairaus, jolle on ominaista viivästynyt fyysinen kehitys, joka saa ihmisen näyttämään lapselta, kun hän on itse asiassa aikuinen.

Diagnoosi tehdään periaatteessa fyysisen tutkimuksen perusteella, koska ominaisuudet ovat melko ilmeisiä. Kuitenkin ei ole vielä tiedossa, mikä aiheuttaa oireyhtymän, mutta tutkijat uskovat sen johtuvan geneettisistä mutaatioista, jotka voivat hidastaa ikääntymistä ja viivästyttää esimerkiksi murrosiän tyypillisiä muutoksia.

Highlanderin oireyhtymän oireet

Highlanderin oireyhtymälle on ominaista pääasiassa kasvun hidastuminen, joka jättää henkilölle lapsen ulkonäön, vaikka se on itse asiassa esimerkiksi yli 20 vuotta.

Kehitysviiveen lisäksi ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, ei ole hiuksia, iho on pehmeää, vaikka siinä voi olla ryppyjä, eikä esimerkiksi miesten tapauksessa paksuuntumista. Nämä muutokset tapahtuvat normaalisti murrosiässä, mutta Highlanderin oireyhtymää sairastavat eivät yleensä pääse murrosikään. Tiedä mitä ovat kehon muutokset, jotka tapahtuvat murrosiässä.

Mahdolliset syyt

Highlanderin oireyhtymän todellista syytä ei vielä tunneta, mutta sen uskotaan johtuvan geneettisestä mutaatiosta. Yksi teorioista, jotka oikeuttavat Highlanderin oireyhtymän, on muutos telomeereissä, jotka ovat ikääntymiseen liittyviä kromosomeissa olevia rakenteita.

Telomeerit ovat vastuussa solujen jakautumisprosessin valvonnasta ja estävät hallitsemattoman jakautumisen, mikä tapahtuu esimerkiksi syövässä. Jokaisen solujakauman yhteydessä osa telomeeristä menetetään, mikä johtaa asteittaiseen ikääntymiseen, mikä on normaalia. Highlanderin oireyhtymässä voi kuitenkin tapahtua telomeraasiksi kutsutun entsyymin yliaktivaatio, joka on vastuussa kadonneen telomeerin osan palauttamisesta ja hidastaa siten ikääntymistä.

Highlanderin oireyhtymästä on edelleen raportoitu muutamia tapauksia, minkä vuoksi ei vieläkään tiedetä, mikä johtaa tähän oireyhtymään tai miten sitä voidaan hoitaa. Genetiikan kuulemisen lisäksi, jotta taudin molekyylidiagnoosi voidaan tehdä, saattaa olla tarpeen ottaa yhteyttä endokrinologiin, jotta voidaan varmistaa hormonien tuotanto, joka todennäköisesti muuttuu, jotta hormonikorvaushoito voidaan aloittaa. .