Kuinka tunnistaa ja hoitaa Klinefelterin oireyhtymä

Sisältö

• Pääpiirteet
• Miksi Klinefelterin oireyhtymä tapahtuu
• Kuinka vahvistaa diagnoosi
• Kuinka hoito tehdään

Klinefelterin oireyhtymä on harvinainen geneettinen häiriö, joka vaikuttaa vain poikiin ja johtuu ylimääräisen X-kromosomin esiintymisestä seksuaaliparissa. Tämä kromosomaalinen poikkeama, jolle on tunnusomaista XXY, aiheuttaa muutoksia fyysisessä ja kognitiivisessa kehityksessä ja tuottaa merkittäviä ominaisuuksia, kuten rintojen suureneminen, karvojen puute kehossa tai viivästynyt peniksen kehitys.

Vaikka tälle oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, on mahdollista aloittaa testosteronikorvaushoito murrosiässä, mikä antaa monille pojille mahdollisuuden kehittyä enemmän kuin heidän ystävänsä.

Pääpiirteet

Jotkut pojat, joilla on Klinefelterin oireyhtymä, eivät välttämättä näytä muutoksia, mutta toisilla voi olla joitain fyysisiä ominaisuuksia, kuten:

• Hyvin pienet kivekset;
• Hieman tilaa vievät rinnat;
• Suuret lonkat;
• Harvat kasvojen hiukset;
• Pieni peniksen koko;
• Ääni normaalia korkeampi;
• Hedelmättömyys.

Nämä ominaisuudet on helpompi tunnistaa murrosiässä, koska pojien seksuaalisen kehityksen odotetaan tapahtuvan. On kuitenkin muita ominaisuuksia, jotka voidaan tunnistaa lapsuudesta lähtien, erityisesti kognitiivisen kehityksen suhteen, kuten vaikeudet puhua, viivästyminen indeksoinnissa, ongelmat keskittymisessä tai vaikeudet ilmaista tunteita.

Miksi Klinefelterin oireyhtymä tapahtuu

Klinefelterin oireyhtymä johtuu geneettisestä muutoksesta, joka aiheuttaa ylimääräisen X-kromosomin olemassaolon pojan kariotyypissä, joka on XXY XY: n sijasta.

Vaikka kyseessä on geneettinen muutos, tämä oireyhtymä on vain vanhemmilta lapsille, ja siksi ei ole suurempaa mahdollisuutta saada tämä muutos, vaikka perheessä olisi muita tapauksia.

Kuinka vahvistaa diagnoosi

Yleensä epäilyksiä pojasta voi olla Klinefelterin oireyhtymä murrosiässä, kun sukupuolielimet eivät kehity kunnolla. Siksi diagnoosin vahvistamiseksi on suositeltavaa ottaa yhteyttä lastenlääkäriin suorittamaan karyotyyppitesti, jossa kromosomien seksuaalinen pari arvioidaan, vahvistamaan, onko XXY-paria vai ei.

Tämän testin lisäksi aikuisilla miehillä lääkäri voi myös määrätä muita testejä, kuten testit hormoneille tai siittiöiden laadulle, diagnoosin vahvistamiseksi.

Kuinka hoito tehdään

Klinefelterin oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, mutta lääkäri saattaa neuvoa sinua korvaamaan testosteronin injektiona ihoon tai kiinnittämällä laastareita, jotka vapauttavat hormonin vähitellen ajan myötä.

Useimmiten tällä hoidolla on parempia tuloksia, kun se alkaa murrosiässä, koska se on aika, jolloin pojat kehittävät seksuaalisia ominaisuuksiaan, mutta se voidaan tehdä myös aikuisilla, pääasiassa joidenkin ominaisuuksien, kuten rintojen koon, vähentämiseksi. tai äänen korkea sävelkorkeus.

Jos kognitiivinen viive on viivästynyt, on suositeltavaa hoitaa sopivimpien ammattilaisten kanssa. Esimerkiksi, jos puhumisessa on vaikeuksia, on suositeltavaa ottaa yhteyttä logoterapeuttiin, mutta tällaisesta seurannasta voidaan keskustella lastenlääkärin kanssa.