Mikä on synnynnäinen multippeli niveltulehdus (AMC)

Sisältö

• Arthrogryposiksen merkit ja oireet
• Mikä aiheuttaa
• Arthrogryposiksen hoito

Synnynnäinen multippeliartogryposis (AMC) on vakava sairaus, jolle on ominaista epämuodostumat ja jäykkyys nivelissä, jotka estävät vauvaa liikkumasta ja aiheuttavat voimakasta lihasheikkoutta. Lihaskudos korvataan sitten rasvalla ja sidekudoksella. Tauti ilmenee sikiön kehitysprosessissa, jolla ei ole juurikaan liikettä äidin vatsassa, mikä vaarantaa nivelten muodostumisen ja normaalin luun kasvun.

"Puinen nukke" on yleensä termi, jota käytetään kuvaamaan niveltulehduksessa olevia lapsia, joilla on vakavista fyysisistä epämuodostumista huolimatta normaali henkinen kehitys ja jotka pystyvät oppimaan ja ymmärtämään kaiken ympärillään tapahtuvan. Motoriset epämuodostumat ovat vakavia, ja on normaalia, että vauvalla on huonosti kehittynyt vatsa ja rinta, mikä voi vaikeuttaa hengitystä.

Arthrogryposiksen merkit ja oireet

Usein diagnoosi tehdään vasta syntymän jälkeen, kun havaitaan, että vauva ei todellakaan voi liikkua esittäen:

• Vähintään 2 liikkumatonta liitosta;
• Kireät lihakset;
• Nivelen dislokaatio;
• Lihas heikkous;
• Synnynnäinen jalka;
• Skolioosi;
• Suolisto lyhyt tai heikosti kehittynyt;
• Hengitysvaikeudet tai syöminen.

Synnytyksen jälkeen tarkkailemalla vauvaa ja suorittamalla testejä, kuten koko kehon radiografia ja verikokeet geneettisten sairauksien etsimiseksi, koska Arthrogryposis voi esiintyä useissa oireyhtymissä.

Synnytystä edeltävä diagnoosi ei ole kovin helppoa, mutta se voidaan tehdä ultraäänellä, joskus vasta raskauden lopussa, kun havaitaan:

• Vauvan liikkeiden puuttuminen;
• Tavallisesti taipuneiden käsivarsien ja jalkojen epänormaali asento, vaikka se voidaan myös täysin venyttää;
• Vauva on pienempi kuin haluamasi koko raskausikää varten;
• Liiallinen lapsivesi;
• Leuka heikosti kehittynyt;
• Litteä nenä;
• Pieni keuhkojen kehitys;
• Lyhyt napanuora.

Kun vauva ei liiku ultraäänitutkimuksen aikana, lääkäri voi painaa naisen vatsaa kannustaakseen vauvaa liikkumaan, mutta sitä ei aina tapahdu, ja lääkäri voi ajatella, että vauva nukkuu. Muut merkit eivät välttämättä ole kovin selkeitä tai eivät välttämättä niin ilmeisiä, jotta kiinnitettäisiin huomiota tähän tautiin.

Mikä aiheuttaa

Vaikka ei tiedetä tarkalleen kaikkia syitä, jotka voivat johtaa niveltulehduksen kehittymiseen, tiedetään, että jotkut tekijät suosivat tätä tautia, kuten lääkkeiden käyttö raskauden aikana, ilman asianmukaista lääkärin ohjausta; infektiot, kuten Zika-viruksen aiheuttamat infektiot, traumat, krooniset tai geneettiset sairaudet, huumeiden käyttö ja alkoholin väärinkäyttö.

Arthrogryposiksen hoito

Kirurginen hoito on kaikkein merkittävin ja sen tarkoituksena on sallia nivelten liikkuminen. Mitä nopeammin leikkaus tehdään, sitä parempi se on, ja siksi ihanteellinen on, että polvi- ja jalkaoperaatiot tehdään ennen 12 kuukautta eli ennen kuin lapsi alkaa kävellä, mikä voi antaa lapselle mahdollisuuden kävellä yksin.

Niveltulehduksen hoito sisältää myös vanhempien ohjauksen ja lapsen itsenäisyyden kehittämiseen tähtäävän hoitosuunnitelman, johon on tarkoitettu fysioterapia ja toimintaterapia. Fysioterapia on aina oltava yksilöllinen, kunnioitettava jokaisen lapsen esittämiä tarpeita, ja sen on aloitettava mahdollisimman pian parempaan psykomotoriseen ärsykkeeseen ja lapsen kehitykseen.

Mutta muodonmuutosten vakavuudesta riippuen tukilaitteita, kuten pyörätuoleja, mukautettua materiaalia tai kainalosauvoja, voidaan tarvita paremman tuen ja suuremman vapauden saavuttamiseksi. Lisätietoja Arthrogryposiksen hoidosta.