Kuinka tunnistaa ja hoitaa Leigh-oireyhtymä

Sisältö

• Mitkä ovat tärkeimmät oireet
• Kuinka hoito tehdään
• Mikä aiheuttaa oireyhtymän

Leighin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa keskushermoston progressiivisen tuhoutumisen ja vaikuttaa siten esimerkiksi aivoihin, selkäytimeen tai näköhermoon.

Yleensä ensimmäiset oireet ilmenevät 3 kuukauden ja 2 vuoden välillä, ja niihin sisältyy motoristen taitojen menetys, oksentelu ja huomattava ruokahaluttomuus. Harvinaisemmissa tapauksissa tämä oireyhtymä voi kuitenkin esiintyä vain aikuisilla, noin 30-vuotiailla, kehittyvällä hitaammin.

Leighin oireyhtymällä ei ole parannuskeinoa, mutta sen oireita voidaan hallita lääkityksellä tai fysioterapialla lapsen elämänlaadun parantamiseksi.

Mitkä ovat tärkeimmät oireet

Tämän taudin ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä ennen 2-vuotiaita jo hankittujen kykyjen menetys. Siksi lapsen iästä riippuen oireyhtymän ensimmäisiin oireisiin voi kuulua kykyjen menetys, kuten pään pitäminen, imeminen, kävely, puhuminen, juokseminen tai syöminen.

Lisäksi muita hyvin yleisiä oireita ovat:

• Ruokahalun menetys;
• Usein oksentelu;
• Liiallinen ärtyneisyys;
• Kouristukset;
• Kehityksen viivästyminen;
• Vaikeus lihoa;
• Käsien tai jalkojen voiman heikkeneminen;
• Lihasten vapina ja kouristukset;

Taudin edetessä on edelleen yleistä lisääntyä ja maitohappo veressä, joka suurina määrinä voi vaikuttaa elinten, kuten sydämen, keuhkojen tai munuaisten toimintaan, aiheuttaen hengitysvaikeuksia tai sydämen laajentumista. esimerkiksi.

Kun oireet ilmaantuvat aikuisiässä, ensimmäiset oireet liittyvät melkein aina näköön, mukaan lukien näköhämärtyvän valkean kerroksen esiintyminen, asteittainen näön menetys tai värisokeus (kyvyn menetys erottaa vihreä ja punainen). Aikuisilla tauti etenee hitaammin ja siten lihaskouristukset, vaikeudet koordinoida liikkeitä ja voiman menetys alkavat näkyä vasta 50 vuoden iän jälkeen.

Kuinka hoito tehdään

Leighin oireyhtymälle ei ole erityistä hoitomuotoa, ja lastenlääkärin on mukautettava hoito jokaiselle lapselle ja heidän oireilleen. Siten jokaisen oireen hoitoon voidaan tarvita joukko ammattilaisia, mukaan lukien kardiologi, neurologi, fysioterapeutti ja muut asiantuntijat.

Lähes kaikille lapsille yleisesti käytetty ja yleinen hoito on kuitenkin lisäys B1-vitamiinilla, koska tämä vitamiini auttaa suojaamaan keskushermoston hermosolujen kalvoja, viivästyttäen taudin kehittymistä ja parantamalla joitain oireita.

Siten taudin ennuste on hyvin vaihteleva, riippuen taudin aiheuttamista ongelmista kussakin lapsessa, mutta elinajanodote on edelleen alhainen, koska vakavimmat elämän vaarantavat komplikaatiot ilmenevät yleensä murrosiässä.

Mikä aiheuttaa oireyhtymän

Leighin oireyhtymä johtuu geneettisestä häiriöstä, joka voidaan periä isältä ja äidiltä, ​​vaikka vanhemmilla ei olisi tautia, mutta perheessä on tapauksia. Siksi on suositeltavaa, että ihmiset, joilla on tätä tautia perheessä, tekevät geneettisen neuvonnan ennen raskaaksi tulemista saadakseen selville mahdollisuudet saada lapsi, jolla on tämä ongelma.