Riley-Day-oireyhtymä

Sisältö

• Riley-Day-oireyhtymän oireet
• Kuvia Riley-Day-oireyhtymästä
• Riley-Day-oireyhtymän syy
• Riley-Day-oireyhtymän diagnoosi
• Riley-Day-oireyhtymän hoito
• Hyödyllinen linkki:

Riley-Day-oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa hermostoon, heikentäen aistien hermosolujen toimintaa, joka on vastuussa reagoinnista ulkoisiin ärsykkeisiin, aiheuttaen tuntemattomuutta lapsessa, joka ei tunne kipua, painetta tai lämpötilaa ulkopuolisista ärsykkeistä.

Ihmiset, joilla on tämä tauti, yleensä kuolevat nuorina, lähes 30-vuotiaina onnettomuuksien takia, jotka yleensä tapahtuvat kivun puutteen vuoksi.

Riley-Day-oireyhtymän oireet

Riley-Day-oireyhtymän oireet ovat olleet läsnä syntymästä lähtien ja sisältävät:

• Herkkyys kipuun;
• Hidas kasvu;
• Kyvyttömyys tuottaa kyyneleitä;
• Syömisen vaikeus;
• Pitkittyneet oksentelujaksot;
• Kouristukset;
• Univaikeudet;
• Maun puute;
• Skolioosi;
• Hypertensio.

Riley-Day-oireyhtymän oireet yleensä pahenevat ajan myötä.

Kuvia Riley-Day-oireyhtymästä

​

Riley-Day-oireyhtymän syy

Riley-Day-oireyhtymän syy liittyy geneettiseen mutaatioon, mutta ei tiedetä, miten geneettinen mutaatio aiheuttaa vaurioita ja neurologisia häiriöitä.

Riley-Day-oireyhtymän diagnoosi

Riley-Day-oireyhtymä diagnosoidaan fyysisten kokeiden avulla, jotka osoittavat potilaan refleksien puutteen ja tuntemattomuuden ärsykkeille, kuten lämmölle, kylmälle, kivulle ja paineelle.

Riley-Day-oireyhtymän hoito

Riley-Day-oireyhtymän hoito on suunnattu oireisiin niiden ilmetessä. Antikonvulsanttilääkkeitä, silmätippoja käytetään silmien kuivumisen estämiseen, antiemeettisiä lääkkeitä oksentelun hallintaan ja lapsen voimakasta tarkkailua suojaamaan häntä vammoilta, jotka voivat mutkistaa ja johtaa kuolemaan.

Hyödyllinen linkki:

• Cotardin oireyhtymä