Turnerin oireyhtymä: mikä se on, ominaisuudet ja hoito

Sisältö

• Oireyhtymän pääpiirteet
• Kuinka hoito tehdään

Turnerin oireyhtymä, jota kutsutaan myös X-monosomiaksi tai sukurauhasen dysgeneesiksi, on harvinainen geneettinen sairaus, joka esiintyy vain tytöillä ja jolle on tunnusomaista toisen tai kahden kromosomin puuttuminen kokonaan tai osittain.

Yhden kromosomin puuttuminen johtaa Turnerin oireyhtymälle tyypillisten ominaisuuksien, kuten lyhyen kasvun, ylimääräisen kaulan ihon ja suurentuneen rinnan, esiintymiseen.

Diagnoosi tehdään tarkkailemalla esitettyjä ominaisuuksia sekä suorittamalla molekyylitestit kromosomien tunnistamiseksi.

Oireyhtymän pääpiirteet

Turnerin oireyhtymä on harvinaista, ja sitä esiintyy noin yhdellä 2000 elävänä syntyneestä. Tämän oireyhtymän pääpiirteet ovat:

• Lyhyt kasvu, saavuttaa aikuisten elämässä jopa 1,47 m;
• Liiallinen iho kaulassa;
• Siipinen kaula, joka on kiinnitetty hartioihin;
• Hiusten implantointilinja matalassa napassa;
• Pudotetut silmäluomet;
• Leveä rinta hyvin erotetuilla nännillä;
• Monet kuoppia peittävät ihon tummat hiukset;
• Viivästynyt murrosikä, ilman kuukautisia;
• Rinnat, emätin ja emättimen huulet ovat aina kypsymättömiä;
• Munasarjat kehittämättä munia;
• Sydän- ja verisuonimuutokset;
• Munuaisviat;
• Pienet hemangioomat, jotka vastaavat verisuonten kasvua.

Henkinen hidastuminen tapahtuu harvinaisissa tapauksissa, mutta monien Turnerin oireyhtymää sairastavien tyttöjen on vaikea orientoitua alueellisesti ja heillä on taipumus pisteet huonosti testeissä, jotka vaativat näppäryyttä ja laskutoimitusta, vaikka sanallisessa älykkyystestissä ne ovat normaalit tai parempia.

Kuinka hoito tehdään

Turnerin oireyhtymän hoito tapahtuu henkilön esittämien ominaisuuksien mukaan, ja lääkäri suosittelee yleensä hormonikorvausta, pääasiassa kasvuhormonia ja sukupuolihormoneja, jotta kasvu stimuloituu ja sukupuolielimet pystyvät kehittymään oikein. . Lisäksi plastiikkakirurgiaa voidaan käyttää kaulan ylimääräisen ihon poistamiseen.

Jos henkilöllä on myös kardiovaskulaarisia tai munuaisongelmia, voi olla myös tarpeen käyttää lääkkeitä näiden muutosten hoitamiseksi ja siten tytön terveellisen kehityksen mahdollistamiseksi.