Mikä on Zellwegerin oireyhtymä ja miten sitä hoidetaan

Sisältö

• Oireyhtymän ominaisuudet
• Mikä aiheuttaa oireyhtymän
• Kuinka hoito tehdään

Zellwegerin oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka aiheuttaa muutoksia luustossa ja kasvoissa sekä vakavia vahinkoja tärkeille elimille, kuten sydämelle, maksalle ja munuaisille. Lisäksi voiman puute, kuulovaikeudet ja kohtaukset ovat myös yleisiä.

Tämän oireyhtymän vauvoilla on yleensä merkkejä ja oireita ensimmäisinä tunteina tai päivinä syntymän jälkeen, joten lastenlääkäri voi pyytää veri- ja virtsatestejä diagnoosin vahvistamiseksi.

Vaikka tälle oireyhtymälle ei ole parannuskeinoa, hoito auttaa korjaamaan joitain muutoksia, lisää selviytymismahdollisuuksia ja parantaa elämänlaatua. Elinmuutosten tyypistä riippuen joidenkin vauvojen keskimääräinen elinajanodote on alle 6 kuukautta.

Oireyhtymän ominaisuudet

Zellwegerin oireyhtymän tärkeimmät fyysiset ominaisuudet ovat:

• Lättänaama;
• Leveä, litteä nenä;
• Iso otsa;
• Warhead maku;
• Silmät kallistuvat ylöspäin;
• Pää liian suuri tai liian pieni;
• Kallon luut erotettu;
• Kieli normaalia suurempi;
• Ihon taittuu kaulassa.

Lisäksi tärkeissä elimissä, kuten maksassa, munuaisissa, aivoissa ja sydämessä, voi tapahtua useita muutoksia, jotka epämuodostumien vakavuudesta riippuen voivat olla hengenvaarallisia.

On myös yleistä, että vauvalla on elämän ensimmäisinä päivinä voiman puute, imetysvaikeuksia, kouristuskohtauksia sekä kuulo- ja näkemisvaikeuksia.

Mikä aiheuttaa oireyhtymän

Oireyhtymä johtuu autosomaalisesti resessiivisestä geneettisestä muutoksesta PEX-geeneissä, mikä tarkoittaa, että jos molemmissa vanhempien perheissä on tautitapauksia, vaikka vanhemmilla ei ole tautia, on noin 25% mahdollisuus sairastua lapsi, jolla on Zellwegerin oireyhtymä.

Kuinka hoito tehdään

Zellwegerin oireyhtymälle ei ole erityistä hoitomuotoa, ja jokaisessa tapauksessa lastenlääkärin on arvioitava vauvan taudin aiheuttamat muutokset ja suositeltava paras hoito. Joitakin vaihtoehtoja ovat:

• Imetysvaikeudet: pienen putken sijoittaminen suoraan vatsaan, jotta ruoka pääsee sisään;
• Muutokset sydämessä, munuaisissa tai maksassa: lääkäri voi päättää leikkauksen yrittääksesi korjata epämuodostumat tai käyttää oireita lievittäviä lääkkeitä;

Useimmissa tapauksissa tärkeiden elinten, kuten maksan, sydämen ja aivojen, muutoksia ei kuitenkaan voida korjata syntymän jälkeen, joten monilla lapsilla on maksan vajaatoiminta, verenvuoto tai hengenvaarallisia hengitysvaikeuksia muutaman ensimmäisen kuukauden aikana.

Yleensä tämän tyyppisten oireyhtymien hoitoryhmät koostuvat useista terveydenhuollon ammattilaisista lastenlääkäreiden lisäksi, kuten kardiologit, neurokirurgit, silmälääkärit ja ortopedit.