Hauras X-oireyhtymä: mikä se on, ominaisuudet ja hoito

Sisältö

• Oireyhtymän pääpiirteet
• Kuinka diagnoosi tehdään
• Kuinka hoito tehdään

Hauras X-oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka johtuu mutaatiosta X-kromosomissa, mikä johtaa useiden CGG-sekvenssin toistojen esiintymiseen.

Koska heillä on vain yksi X-kromosomi, tämä oireyhtymä vaikuttaa enemmän pojiin, joilla on ominaisia ​​merkkejä, kuten pitkänomaiset kasvot, suuret korvat ja käyttäytymispiirteet, jotka ovat samanlaisia ​​kuin autismin. Tämä mutaatio voi tapahtua myös tytöillä, mutta oireet ovat paljon lievempiä, koska koska heillä on kaksi X-kromosomia, normaali kromosomi kompensoi toisen vian.

Hauras X-oireyhtymän diagnoosi on vaikeaa, koska useimmat oireet ovat epäspesifisiä, mutta jos suvussa on historiaa, on tärkeää suorittaa geneettinen neuvonta oireyhtymän mahdollisuuksien tarkistamiseksi. Ymmärrä mitä geneettinen neuvonta on ja miten se tehdään.

Oireyhtymän pääpiirteet

Herkän X-oireyhtymälle ovat tyypillisiä käyttäytymishäiriöt ja älylliset häiriöt, etenkin pojilla, ja oppimisessa ja puhumisessa voi olla vaikeuksia. Lisäksi on olemassa fyysisiä ominaisuuksia, joihin kuuluvat:

• Pitkät kasvot;
• Suuret, ulkonevat korvat;
• Ulkoneva leuka;
• Matala lihasääni;
• Lättäjalka;
• Korkea maku;
• Yksi kämmenlaite;
• Strabismus tai likinäköisyys;
• Skolioosi.

Suurin osa oireyhtymään liittyvistä ominaisuuksista havaitaan vasta murrosiässä. Pojilla on edelleen yleistä suurentunut kives, kun taas naisilla voi olla ongelmia hedelmällisyydessä ja munasarjojen vajaatoiminnassa.

Kuinka diagnoosi tehdään

Herkän X-oireyhtymän diagnoosi voidaan tehdä molekyyli- ja kromosomaalitesteillä mutaation, CGG-sekvenssien lukumäärän ja kromosomin ominaisuuksien tunnistamiseksi. Nämä testit tehdään yleensä verinäytteellä, syljellä, hiuksilla tai jopa lapsivedellä, jos vanhemmat haluavat vahvistaa oireyhtymän esiintymisen raskauden aikana.

Kuinka hoito tehdään

Herkän X-oireyhtymän hoito tapahtuu ensisijaisesti käyttäytymisterapian, fysioterapian ja tarvittaessa leikkauksen avulla fyysisten muutosten korjaamiseksi.

Ihmisten, joilla on aiemmin ollut hauras X-oireyhtymä perheessä, tulisi hakea geneettistä neuvontaa selvittääkseen todennäköisyys saada lapsia, joilla on tauti. Miehillä on XY-kariotyyppi, ja jos he kärsivät heistä, he voivat välittää oireyhtymän vain tyttärilleen, ei koskaan pojilleen, koska poikien saama geeni on Y, eikä tämä aiheuta mitään muutoksia tautiin.