Downin oireyhtymän pääpiirteet

Sisältö

• Yleiset terveysongelmat
• Kognitiiviset ominaisuudet

Downin oireyhtymää sairastavat lapset tunnistetaan yleensä pian syntymän jälkeen oireyhtymään liittyvien fyysisten ominaisuuksiensa vuoksi.

Joitakin yleisimpiä fyysisiä piirteitä ovat:

• Kaltevat, ylöspäin vedetyt silmät;
• Pieni ja hieman litteä nenä;
• Pieni suu, mutta normaalia suurempi kieli;
• Korvat normaalia matalampia;
• Vain viiva kämmenelläsi;
• Leveät kädet lyhyillä sormilla;
• Suurempi tila peukalon ja muiden varpaiden välillä.

Jotkut näistä ominaisuuksista voivat kuitenkin esiintyä myös vastasyntyneillä, joilla ei ole oireyhtymää, ja ne voivat vaihdella suuresti oireyhtymässä olevien ihmisten välillä. Paras tapa vahvistaa diagnoosi on siis tehdä geneettinen tutkimus, jotta voidaan tunnistaa kromosomin 21 kolmen kopion olemassaolo.

Yleiset terveysongelmat

Yhteisten fyysisten ominaisuuksien lisäksi Downin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on vielä todennäköisemmin sydänongelmia, kuten esimerkiksi sydämen vajaatoiminta tai kilpirauhasen sairaudet, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta.

Melkein puolessa tapauksista silmissä esiintyy edelleen muutoksia, joihin voi kuulua strabismus, vaikeuksia nähdä etäisyydestä tai läheltä ja jopa kaihi.

Koska suurinta osaa näistä ongelmista ei ole helppo tunnistaa ensimmäisinä päivinä, on yleistä, että lastenlääkärit tekevät lapsuudessa useita testejä, kuten ultraääni-, kaikukardiografia- tai verikokeita, tunnistamaan, onko siihen liittyvää tautia.

Lue lisää testeistä, joita suositellaan lapsille, joilla on Downin oireyhtymä.

Kognitiiviset ominaisuudet

Kaikilla Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on jonkin verran viivästystä älyllisessä kehityksessä, erityisesti seuraavissa taidoissa:

• Saapuvat esineet;
• Ole valmiina;
• Pysy istuen;
• Kävellä;
• Puhu ja opi.

Näiden vaikeuksien aste voi vaihdella tapauskohtaisesti, mutta kaikki lapset oppivat lopulta nämä taidot, vaikka ne voivat kestää kauemmin kuin toinen lapsi ilman oireyhtymää.

Oppimisajan lyhentämiseksi nämä lapset voivat osallistua puheterapiaistuntoihin logopedin kanssa, jotta heitä kannustetaan ilmaisemaan itseään aikaisemmin helpottamalla esimerkiksi puhumisen oppimista.

Katso seuraava video ja selvitä, mitkä toimet auttavat stimuloimaan Downin oireyhtymää sairastavaa vauvaa: