Kuinka hoitaa Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän aiheuttamia muutoksia

Sisältö

• Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän diagnoosi

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän, joka on harvinainen synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa joidenkin kehon osien tai elinten liikakasvua, hoito vaihtelee taudin aiheuttamien muutosten mukaan, ja siksi hoitoa ohjaa yleensä useiden terveydenhuollon ammattilaisten tiimi, joka voi olla esimerkiksi lastenlääkäri, kardiologi, hammaslääkäri ja useita kirurgeja.

Siten Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän aiheuttamista oireista ja epämuodostumista riippuen pääasialliset hoitomuodot ovat:

• Verensokeritason lasku: seerumin injektiot glukoosilla tehdään suoraan laskimoon ja estetään sokerin puute aiheuttamasta vakavia neurologisia muutoksia;
• Napa- tai nivus tyrät: hoito ei yleensä ole välttämätöntä, koska useimmat tyrät häviävät ensimmäisen elinvuoden aikana, mutta jos tyrä kasvaa edelleen tai jos se ei häviä vasta 3-vuotiaana, leikkaus voi olla tarpeen;
• Erittäin suuri kieli: leikkausta voidaan käyttää kielen koon korjaamiseen, mutta se tulisi tehdä vasta 2 vuoden iän jälkeen. Siihen ikään asti voit käyttää joitain silikoninänniä auttaaksesi vauvasi syömään helpommin;
• Sydän- tai maha-suolikanavan ongelmat: korjaustoimenpiteitä käytetään jokaisen ongelman hoitoon, ja niitä tulisi käyttää koko elämän ajan. Vakavimmissa tapauksissa lääkäri voi suositella leikkausta esimerkiksi vakavien sydänmuutosten korjaamiseksi.

Lisäksi Beckwith-Wiedemannin oireyhtymällä syntyneillä vauvoilla on todennäköisemmin syöpä, joten jos kasvaimen kasvu tunnistetaan, voi olla myös tarpeen tehdä leikkaus kasvainsolujen poistamiseksi tai muita hoitoja, kuten kemoterapiaa tai sädehoitoa.

Hoidon jälkeen useimmat Beckwith-Wiedemannin oireyhtymää sairastavat vauvat kehittyvät kuitenkin täysin normaaliksi, eikä aikuisuudessa ole ongelmia.

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymän diagnoosi

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä voidaan diagnosoida vain tarkkailemalla epämuodostumia vauvan syntymän jälkeen tai diagnostisilla testeillä, kuten vatsan ultraäänellä.

Lisäksi diagnoosin vahvistamiseksi lääkäri voi myös määrätä verikokeen geneettisen testin tekemiseksi ja arvioida, onko kromosomissa 11 muutoksia, koska tämä on geneettinen ongelma, joka on oireyhtymän taustalla.

Beckwith-Wiedemannin oireyhtymä voi siirtyä vanhemmilta lapsille, joten jos vanhemmilla on ollut sairaus vauvana, geneettistä neuvontaa suositellaan ennen raskautta.