Klippel-Trenaunayn oireyhtymä

Klippel-Trenaunayn oireyhtymä (KTS) on harvinainen tila, joka esiintyy tyypillisesti syntymän yhteydessä. Oireyhtymään liittyy usein portviinitahroja, luiden ja pehmytkudosten liikakasvua ja suonikohjuja.

Useimmat KTS-tapaukset tapahtuvat ilman selkeää syytä. Muutaman tapauksen uskotaan kuitenkin siirtyvän perheiden kautta (peritty).

KTS: n oireita ovat:

• Monet porttiviinitahrat tai muut verisuoniongelmat, mukaan lukien ihon tummat täplät
• Suonikohjut (voidaan nähdä varhaislapsuudessa, mutta todennäköisemmin myöhemmin lapsuudessa tai murrosiässä)
• Raajan pituuseroista johtuen epävakaa kävely (mukana oleva raaja on pidempi)
• Luu-, laskimo- tai hermokipu

Muut mahdolliset oireet:

• Verenvuoto peräsuolesta
• Veri virtsassa

Ihmisillä, joilla on tämä tila, voi olla luiden ja pehmytkudosten liiallinen kasvu. Tämä tapahtuu yleisimmin jaloissa, mutta se voi myös vaikuttaa käsivarsiin, kasvoihin, päähän tai sisäelimiin.

Eri kuvantamistekniikoita voidaan käyttää selvittämään kehon rakenteiden muutokset tästä tilasta. Nämä auttavat myös päättämään hoitosuunnitelmasta. Näitä voivat olla:

• MRA
• Endoskooppinen terminen ablaatiohoito
• Röntgensäteet
• TT-skannaus tai CT-venografia
• MRI
• Värillinen kaksipuolinen ultraäänitutkimus

Raskauden aikana tapahtuva ultraääni voi auttaa tilan diagnosoinnissa.

Seuraavat organisaatiot tarjoavat lisätietoja KTS: stä:

• Klippel-Trenaunayn oireyhtymän tukiryhmä - k-t.org
• Vaskulaaristen syntymämerkkien säätiö - www.birthmark.org

Useimmat KTS-potilaat pärjäävät hyvin, vaikka tila voi vaikuttaa heidän ulkonäköön. Joillakin ihmisillä on psykologisia ongelmia sairaudesta.

Vatsassa voi joskus olla epänormaaleja verisuonia, jotka saattavat joutua arvioimaan.

Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä; KTS; Angio-osteohypertrofia; Hemangiectasia hypertrophicans; Nevus verucosus hypertrophicans; Kapillaari-lymfato-laskimoiden epämuodostuma (CLVM)

Greene AK, Mulliken JB. Vaskulaariset poikkeavuudet. Julkaisussa: Rodriguez ED, Losee JE, Neligan PC, toim. Plastiikkakirurgia: Osa 3: Craniofacial, pään ja kaulan kirurgia ja lasten plastiikkakirurgia. 4. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 39.

K-T-tukiryhmän verkkosivusto. Kliinisen käytännön ohjeet Klippel-Trenaunaysyn oireyhtymälle (KTS). k-t.org/assets/images/content/BCH-Klippel-Trenaunay-Syndrome-Management-Guidelines-1-6-2016.pdf. Päivitetty 6. tammikuuta 2016. Käytetty 5. marraskuuta 2019.

Longman RE. Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymä. Julkaisussa: Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H et ai., Toim. Synnytyskuvantaminen. 2. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 131.

McCormick AA, Grundwaldt LJ. Vaskulaariset poikkeavuudet. Julkaisussa: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitellin ja Davisin lasten fyysisen diagnoosin atlas. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: luku 10.