Hyperkaleeminen jaksollinen halvaus

Hyperkaleeminen jaksollinen halvaus (hyperPP) on häiriö, joka aiheuttaa satunnaisia ​​lihasheikkoutuuksia ja joskus normaalia korkeampaa kaliumpitoisuutta veressä. Korkean kaliumpitoisuuden lääketieteellinen nimi on hyperkalemia.

HyperPP on yksi geneettisten häiriöiden ryhmästä, johon kuuluu hypokaleeminen jaksollinen halvaus ja tyreotoksinen jaksollinen halvaus.

HyperPP on synnynnäinen. Tämä tarkoittaa sitä, että se on läsnä syntymän yhteydessä. Useimmissa tapauksissa se siirtyy perheiden kautta (peritty) autosomaalisena hallitsevana häiriönä. Toisin sanoen vain yhden vanhemman on välitettävä tähän tilaan liittyvä geeni lapselleen, jotta lapsi voi vaikuttaa.

Joskus tila voi olla seurausta geneettisestä ongelmasta, jota ei ole peritty.

Uskotaan, että häiriö liittyy ongelmiin tavassa, jolla keho kontrolloi natriumin ja kaliumin määrää soluissa.

Riskitekijöihin kuuluu muiden perheenjäsenten säännöllinen halvaus. Se vaikuttaa miehiin ja naisiin yhtä lailla.

Oireita ovat lihasheikkouden hyökkäykset tai lihasten menetykset (halvaus), jotka tulevat ja menevät. Hyökkäysten välillä on normaalia lihasvoimaa.

Hyökkäykset alkavat yleensä lapsuudessa. Hyökkäysten esiintymistiheys vaihtelee. Joillakin ihmisillä on useita hyökkäyksiä päivässä. Ne eivät yleensä ole tarpeeksi vakavia tarvitsemaan hoitoa. Joillakin ihmisillä on myotonia, jossa he eivät voi heti rentoutua lihaksiaan käytön jälkeen.

Heikkous tai halvaus:

• Yleisimmin esiintyy hartioilla, selällä ja lantioilla
• Voi koskea myös käsiä ja jalkoja, mutta ei vaikuta silmien lihaksiin ja lihaksiin, jotka auttavat hengittämisessä ja nielemisessä
• Yleisimmin tapahtuu levossa toiminnan tai liikunnan jälkeen
• Voi tapahtua heräämisen yhteydessä
• Toimii päällä ja pois päältä
• Yleensä kestää 15 minuuttia - 1 tunti, mutta voi kestää jopa koko päivän

Triggerit voivat sisältää:

• Syöminen runsaasti hiilihydraattia sisältävä ateria
• Levätä harjoituksen jälkeen
• Altistuminen kylmälle
• Aterioiden väliinjättäminen
  
• Kaliumia sisältävien elintarvikkeiden syöminen tai kaliumia sisältävien lääkkeiden käyttö
• Stressi
  

Terveydenhuollon tarjoaja voi epäillä hyperPP: tä häiriön suvussa. Muita vihjeitä häiriöstä ovat lihasheikkouden oireet, jotka tulevat ja menevät normaalien tai korkeiden kaliumtestin tulosten kanssa.

Hyökkäysten välillä fyysinen tutkimus ei osoita mitään epänormaalia. Hyökkäysten aikana ja niiden välillä veren kaliumpitoisuus voi olla normaali tai korkea.

Hyökkäyksen aikana lihasrefleksit vähenevät tai puuttuvat kokonaan. Ja lihakset menevät löysästi sen sijaan, että pysyisivät jäykinä. Kehon lähellä olevat lihasryhmät, kuten hartiat ja lonkat, ovat mukana useammin kuin kädet ja jalat.

Suoritettavat testit sisältävät:

• EKG, joka voi olla epänormaali kohtausten aikana
• Elektromyografia (EMG), joka on yleensä normaalia hyökkäysten välillä ja epänormaali hyökkäysten aikana
• Lihasbiopsia, joka voi osoittaa poikkeavuuksia

Muita testejä voidaan määrätä sulkemaan pois muut syyt.

Hoidon tavoitteena on lievittää oireita ja estää uusia hyökkäyksiä.

Hyökkäykset ovat harvoin tarpeeksi vakavia vaatiakseen ensiapua. Mutta epäsäännöllisiä sydämenlyöntejä (sydämen rytmihäiriöitä) voi esiintyä myös iskujen aikana, joihin tarvitaan hätähoitoa. Lihasheikkous voi pahentua toistuvien hyökkäysten vuoksi, joten hyökkäysten estohoidon tulisi tapahtua mahdollisimman pian.

Hyökkäyksen aikana annettu glukoosi tai muut hiilihydraatit (sokerit) voivat vähentää oireiden vakavuutta. Kalsiumia tai diureetteja (vesipillereitä) voidaan joutua antamaan laskimoon äkillisten kohtausten lopettamiseksi.

Joskus hyökkäykset häviävät myöhemmin elämässä itsestään. Mutta toistuvat hyökkäykset voivat johtaa pysyvään lihasheikkouteen.

HyperPP reagoi hyvin hoitoon. Hoito voi estää progressiivisen lihasheikkouden ja jopa kääntää sen.

Terveysongelmia, jotka voivat johtua hyperPP: stä, ovat:

• Munuaiskivet (sairauden hoitoon käytetyn lääkkeen sivuvaikutus)
• Epäsäännöllinen syke
• Lihasheikkous, joka jatkuvasti hitaasti pahenee

Soita palveluntarjoajalle, jos sinulla tai lapsellasi on lihasheikkoutta, joka tulee ja menee, varsinkin jos sinulla on perheenjäseniä, joilla on ajoittainen halvaus.

Mene päivystyspoliklinikalle tai soita paikalliselle hätänumerolle (kuten 911), jos pyörryt tai sinulla on hengitys-, puhe- tai nielemisvaikeuksia.

Lääkkeet asetatsolamidi ja tiatsidit estävät monissa tapauksissa hyökkäykset. Matala kaliumpitoisuus, runsas hiilihydraattiruokavalio ja kevyt liikunta voivat auttaa estämään hyökkäyksiä. Paaston, raskaan toiminnan tai kylmien lämpötilojen välttäminen voi myös auttaa.

Säännöllinen halvaus - hyperkaleeminen; Perheellinen hyperkaleeminen jaksollinen halvaus; HyperKPP; HyperPP; Gamstorpin tauti; Kaliumherkkä jaksollinen halvaus

• Lihasatrofia

Amato AA. Luurankolihaksen häiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 110.

Kerchner GA, Ptácek LJ. Channelopatiat: hermoston episodiset ja sähköiset häiriöt. Julkaisussa: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SK, toim. Bradleyn neurologia kliinisessä käytännössä. 7. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: luku 99.

Moxley RT, Heatwole C.Kanavanopatiat: myotoniset häiriöt ja jaksottainen halvaus. Julkaisussa: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM et ai., Toim. Swaimanin lasten neurologia: periaatteet ja käytäntö. 6. painos Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: luku 151.